Ung thư chưa rõ nguyên phát: Hướng tiếp cận thế nào?

Ung thư chưa rõ nguyên phát thường ít gặp nhưng có mức độ nguy hiểm cao, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khoẻ, thậm chí tính mạng. Vậy nguyên nhân gây ung thư không rõ nguyên phát là gì, điều trị như thế nào?

Ung thư chưa rõ nguyên phát là gì?

Ung thư chưa rõ nguyên phát (cancer of unknown primary – CUP) là tình trạng khối u ác tính di căn được xác định bằng mô bệnh học nhưng không thể xác định được vị trí khối u ban đầu (nguyên phát) dù đã thực hiện quy trình chẩn đoán tiêu chuẩn.

Bệnh chiếm <5% tổng số ca ung thư, nhưng do tỷ lệ tử vong cao, đóng góp tương đối vào số ca tử vong do ung thư lại lớn hơn. Trong đó, ung thư biểu mô tuyến là phân loại mô học thường gặp nhất. (1)

Một số triệu chứng ung thư chưa rõ nguyên phát

Bệnh thường biểu hiện với các triệu chứng gây nên bởi tổn thương di căn. Dưới đây là một số triệu chứng thường gặp của ung thư chưa rõ nguyên phát:

• Sụt cân bất thường
• Đau đầu
• Mệt mỏi
• Chán ăn
• Đau xương, đau lưng, đau tại vị trí khối u di căn
• Chướng bụng, cổ trướng, vàng da, vàng mắt
• Khó thở, tức ngực
• Ho kéo dài
• Sưng hạch bạch huyết

Nguyên nhân gây ung thư chưa rõ nguyên phát

Có rất nhiều lý do khiến bác sĩ không tìm thấy ung thư nguyên phát, điển hình như:

• Ung thư thứ phát phát triển quá nhanh trong khi ung thư nguyên phát vẫn còn quá nhỏ, không gây ra bất kỳ triệu chứng nào hoặc không thể quan sát qua phim chụp.
• Hệ thống miễn dịch đã thành công tiêu diệt ung thư nguyên phát, trong khi ung thư thứ phát vẫn đang phát triển.
• Ung thư nguyên phát đã được loại bỏ trong một ca phẫu thuật điều trị bệnh lý khác. (2)

Xem thêm: Cách phân biệt ung thư nguyên phát và thứ phát​

Các yếu tố nguy cơ gây bệnh ung thư không rõ nguyên phát

Một số yếu tố sau có thể tăng nguy cơ ung thư nguyên phát.

1. Tuổi tác

Theo các chuyên gia, bệnh lý này phổ biến hơn ở người già (trên 60 tuổi). Đối tượng này hệ miễn dịch thường suy giảm đi kèm nhiều bệnh nền khác, do đó nguy cơ mắc các bệnh lý ung thư cao hơn bình thường.

2. Tiền sử gia đình

Nếu có người thân mắc ung thư chưa rõ nguyên phát, nguy cơ mắc bệnh lý này cũng tăng lên. Một số bằng chứng còn cho thấy, ung thư biểu mô chưa rõ nguyên phát phổ biến hơn ở những người có tiền sử gia đình mắc ung thư phổi, thận hoặc đại tràng.

Cách chẩn đoán ung thư chưa rõ nguyên phát

Đánh giá ban đầu cần thực hiện: Khai thác tiền sử và khám lâm sàng: thăm khám vú và phụ khoa ở phụ nữ, khám tiền liệt tuyến và tinh hoàn ở nam giới, thăm khám đầu/ cổ và trực tràng cho tất cả bệnh nhân. Vì không xác định được vị trí khởi phát của ung thư, nên có thể phải thực hiện nhiều xét nghiệm và thủ thuật để tìm kiếm khối u nguyên phát.

• Xét nghiệm máu: Giúp kiểm tra số lượng, loại tế bào và nồng độ của một số chỉ số sinh hoá trong máu, cũng như các dấu ấn chỉ điểm khối u, từ đó trong một số trường hợp có thể giúp nhận biết sự hiện diện của khối u.
• Xét nghiệm nước tiểu: Phát hiện bất thường ở các cơ quan như thận, bàng quang.
• Chẩn đoán hình ảnh: Quan sát cấu trúc bên trong cơ thể thông qua hình ảnh thu được từ phương pháp chụp X-quang, chụp CT, chụp MRI, chụp PET… từ đó xác định vị trí, kích thước khối u.
• Nội soi các cơ quan, bộ phận nghi ngờ (tiêu hóa, vòm mũi họng, phế quản, cổ tử cung…).
• Sinh thiết hoặc xét nghiệm khối tế bào các dịch tiết : Thu thập mẫu mô từ khối u thứ phát hoặc tuyến bạch huyết phì đại, sau đó quan sát dưới kính hiển vi để xác định phân loại khối u.
• Nhuộm hóa mô miễn dịch bệnh phẩm sinh thiết để xác định nguồn gốc: có vai  trò rất quan trọng trong định hướng và xác định tổn thương nguyên phát, tuy nhiên nhiều trường hợp còn nhiều khó khăn trong việc xác định các dấu ấn tổn thương nguyên phát nên có thể phải lấy thêm bệnh phẩm hoặc hội chẩn chuyên gia.

Những phương pháp điều trị ung thư chưa rõ nguyên phát

Với các kỹ thuật hiện đại, khi đánh giá đầy đủ có thể tìm được ổ nguyên phát ở gần 30% bệnh nhân ban đầu được coi là ung thư chưa rõ nguyên phát. Các trường hợp này được điều trị theo bệnh được chẩn đoán.

Với các trường hợp không tìm được ổ nguyên phát, việc đánh giá toàn diện nhằm phân định giữa bệnh còn khu trú với bệnh lan tràn khá quan trọng bởi phương pháp điều trị khác nhau.

Phương pháp điều trị ung thư chưa rõ nguyên pháp được chỉ định sau khi có kết quả chẩn đoán chính xác. Bác sĩ có thể chỉ định một hoặc kết hợp nhiều phương pháp để tối ưu hiệu quả điều trị. Dưới đây là một số phương pháp thường được ứng dụng trong điều trị bệnh:

• Hóa trị: Sử dụng thuốc hoá chất dạng dịch truyền hoặc dạng viên nhằm tiêu diệt hoặc làm chậm sự phát triển của tế bào ung thư, ngăn chặn các tế bào này tiếp tục phát triển và lan sang những cơ quan khác.
• Xạ trị: Dùng chùm năng lượng mạnh từ tia X, proton, tia gamma… để tiêu diệt hoặc làm chậm quá trình phát triển của tế bào ung thư. Phương pháp này có thể áp dụng trong điều trị ung thư biểu mô chưa rõ nguyên phát, chỉ xuất hiện ở một vài vị trí trên cơ thể.
• Phẫu thuật: Đây là một trong những phương pháp có thể được áp dụng trong điều trị bệnh ung thư biểu mô chưa rõ nguyên phát chỉ xuất hiện ở một vị trí.
• Liệu pháp hormone: Liệu pháp này có khả năng làm thay đổi hoạt động của hormone trong cơ thể, từ đó hỗ trợ ngăn chặn sự sự phát triển của khối u hoặc hỗ trợ kiểm soát triệu chứng của bệnh lý. Tùy vào phân loại ung thư mà bác sĩ sẽ chỉ định liệu pháp hormone phù hợp.
• Phương pháp điều trị nhắm đích: Sử dụng thuốc tấn công trực tiếp lên các đột biến gen và protein đặc hiệu của tế bào ung thư. Từ đó, ngăn chặn sự hình thành và phát triển của khối u.
• Chăm sóc giảm nhẹ: Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể chỉ định điều trị chăm sóc giảm nhẹ nhằm kiểm soát các triệu chứng ung thư, cải thiện chất lượng sống cho người bệnh.

Tóm lại, ung thư chưa rõ nguyên phát là tình trạng nguy hiểm, cần được điều trị sớm và đúng cách. Để đảm bảo an toàn, người bệnh nên xây dựng thói quen khám sức khỏe định kỳ và thăm khám ngay khi có dấu hiệu bất thường nghi ngờ liên quan đến ung thư để được chẩn đoán và xây dựng phác đồ điều trị theo hướng cá nhân hoá.