Hội chứng Rotor là một bệnh di truyền hiếm gặp gây tăng bilirubin máu liên hợp và vàngda nhẹ kéo dài nhưng thường không ảnh hưởng đến sức khỏe hay tuổi thọ của người bệnh. Vậy, hội chứng này có nguy hiểm không? Điều trị như thế nào?
Hội chứng Rotor (Rotor syndrome), còn được gọi là tăng bilirubin máu kiểu Rotor, là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, được Arturo Belleza Rotor – một bác sĩ người Philippines, mô tả lần đầu vào năm 1948. Hội chứng đặc trưng qua tình trạng vàng da do tăng nồng độ bilirubin trong máu – sắc tố màu vàng hình thành chủ yếu từ quá trình phân hủy hồng cầu, đặc biệt là bilirubin trực tiếp (bilirubin liên hợp).
Hiện tượng này liên quan đến sự suy giảm khả năng vận chuyển và lưu trữ bilirubin của gan, nhưng về mặt mô học không phát hiện bất thường trong cấu trúc và hình thái gan. Hội chứng Rotor là một trong những nguyên nhân di truyền hiếm gặp gây tăng bilirubin máu liên hợp lành tính.
Nguyên nhân gây bệnh có thể do đột biến di truyền ở 2 gen SLCO1B1 và SLCO1B3 trên nhiễm sắc thể 12. Đây là những gen làm nhiệm vụ tạo ra các protein vận chuyển anion hữu cơ OATP1B1 và OATP1B3, đưa bilirubin và nhiều chất khác từ máu vào gan để xử lý và thải ra ngoài. Tuy nhiên, quá trình này có thể kém hiệu quả do các protein OATP1B1 và OATP1B3 ngắn bất thường, làm giảm khả năng tái hấp thu bilirubin liên hợp từ máu vào tế bào gan, khiến bilirubin tích tụ trong máu và được đào thải nhiều hơn qua nước tiểu, dẫn đến tăng bilirubin máu. (1)
Hội chứng Rotor di truyền theo hình thức di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Tức là, bệnh chỉ xuất hiện khi con cái nhận cả 2 gen bất thường từ bố và mẹ. Mặt khác, một nghiên cứu phát hiện sự tồn tại đồng thời của hội chứng này với các rối loạn di truyền khác như thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) và Beta thalassemia dị hợp tử. Qua đó gợi ý khả năng tương tác giữa các gen được di truyền cùng nhau.
Điểm đặc trưng của hội chứng Rotor là nồng độ bilirubin trong máu tăng cao. Cơ thể tồn tại 2 dạng bilirubin gồm bilirubin trực tiếp (liên hợp) và gián tiếp (không liên hợp) và đều tăng ở người mắc bệnh, trong đó bilirubin trực tiếp thường chiếm tỷ lệ chủ yếu (hơn 50%).
Tăng bilirubin gây ra biểu hiện lâm sàng là vàng da hoặc củng mạc mắt, nhưng không kèm theo ngứa ngáy và lách to như các rối loạn khác. Ngoài ra, một số người có thể xuất hiện nước tiểu sẫm màu hoặc mệt mỏi nhẹ. Phần lớn trường hợp không có triệu chứng rõ ràng. Những triệu chứng này có thể xuất hiện rồi biến mất và thường bắt đầu sau khi sinh hoặc trong giai đoạn thơ ấu.
Hội chứng Rotor là tình trạng lành tính và không ảnh hưởng đến tuổi thọ hoặc gây ra biến chứng khác. Tỷ lệ tử vong và bệnh tật chỉ có thể xảy ra khi mắc kèm theo các rối loạn về gan khác. Tuy nhiên, sự thiếu hụt protein OATP1B1 và OATP1B3 có thể làm tăng nguy cơ tích tụ độc tính của một số loại thuốc điều trị ung thư như methotrexate. Vì vậy, người bệnh cần thận trọng khi sử dụng những loại thuốc này.
Bác sĩ sẽ tiến hành khai thác triệu chứng, bệnh sử, tiền sử gia đình và những thông tin cần thiết liên quan. Những dấu hiệu có thể gợi ý gồm vàng da và vàng mắt nhẹ kéo dài, nước tiểu sẫm màu, không kèm theo ngứa ngáy và lách to.
Những xét nghiệm có thể gợi ý về hội chứng Rotor gồm:
Xét nghiệm bilirubin toàn phần: thường dao động khoảng 2 – 5 mg/dL và hiếm khi tăng cao hơn đáng kể nếu không kèm bệnh lý gan mật khác
Xét nghiệm men gan: nồng độ ALT, AST, GGT và ALP thường trong giới hạn bình thường
Xét nghiệm coproporphyrin trong nước tiểu: nồng độ coproporphyrin toàn phần tăng gấp 2 – 5 lần, trong đó coproporphyrin I chiếm khoảng 65%
Các phương pháp hình ảnh hầu như không hỗ trợ chẩn đoán hội chứng Rotor nhưng có thể giúp loại trừ những bệnh lý khác gây tăng bilirubin máu như hội chứng Dubin-Johnson, tắc nghẽn đường mật ngoài gan, viêm gan, xơ gan… Tùy theo trường hợp, người bệnh sẽ được chỉ định siêu âm, chụp CT, chụp MRI, chụp xạ hình đường mật… Nếu cần thiết, bác sĩ có thể sinh thiết lấy mẫu mô gan để kiểm tra và phân tích dưới kính hiển vi. Thông thường, có thể phát hiện sự lắng đọng sắc tố trong mẫu ở hội chứng Dubin-Johnson nhưng không tìm thấy trong hội chứng tăng bilirubin máu kiểu Rotor.
Xét nghiệm di truyền có thể được chỉ định đối với một số trường hợp nhất định. Qua đó hỗ trợ phát hiện đột biến SLCO1B1 và SLCO1B3 liên quan đến hội chứng Rotor.
Hội chứng Dubin-Johnson
Hội chứng Gilbert
Crigler-Najjar type I và II
Viêm gan
Tắc mật
Hiện chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu. Tuy nhiên, đây là tình trạng lành tính và kéo dài suốt đời, không ảnh hưởng đến sức khỏe và tuổi thọ của người bệnh. Do đó, người mắc hội chứng này không cần điều trị và chỉ cần theo dõi sức khỏe định kỳ. Người bệnh nên thông báo với bác sĩ về hội chứng Rotor trước khi sử dụng một số thuốc có thể bị ảnh hưởng bởi sự thiếu hụt OATP1B1/OATP1B3.
Hội chứng Rotor là bệnh di truyền nên không thể phòng ngừa bằng những biện pháp thông thường như điều chỉnh chế độ dinh dưỡng và thay đổi lối sống. Tuy nhiên, có thể hạn chế nguy cơ trẻ sinh ra mắc bệnh thông qua việc sàng lọc gen và tư vấn di truyền trước khi mang thai. Đối với những gia đình có người mắc hội chứng này, nên duy trì khám sức khỏe và theo dõi chức năng gan định kỳ để phát hiện sớm những vấn đề liên quan.
HỆ THỐNG BỆNH VIỆN ĐA KHOA TÂM ANH
Hội chứng Rotor là một rối loạn di truyền lành tính, kéo dài suốt đời nhưng không ảnh hưởng đến chức năng gan, sức khỏe tổng thể hay tuổi thọ của người bệnh. Đa số trường hợp không cần điều trị. Dù vậy, người bệnh nên theo dõi sức khỏe định kỳ để phát hiện sớm những dấu hiệu bất thường khác và can thiệp kịp thời.
