Hội chứng Felty: Bệnh hiếm gặp ít người biết

Hội chứng Felty là một biến chứng hiếm gặp nhưng nguy hiểm của viêm khớp dạng thấp, đặc trưng bởi tình trạng viêm khớp kéo dài kèm theo lách to và giảm bạch cầu trung tính. Mặc dù tỷ lệ mắc không cao nhưng hội chứng này có thể gây ra nhiều hệ lụy nghiêm trọng như nhiễm trùng tái phát, tổn thương ngoài khớp và suy giảm chất lượng cuộc sống. Do đó, nhận biết sớm triệu chứng, chẩn đoán chính xác và điều trị kịp thời sẽ đóng vai trò quan trọng trong việc kiểm soát bệnh.

Hội chứng Felty là gì?

Hội chứng Felty (Felty’s syndrome, viết tắt FS) là một biến chứng hiếm gặp của viêm khớp dạng thấp. Đặc trưng bởi bộ ba sau đây:

• Viêm khớp dạng thấp (RA) kéo dài, thường có tổn thương khớp.
• Lách to
• Giảm số lượng bạch cầu trung tính và làm suy giảm khả năng chống nhiễm khuẩn của cơ thể.

1. Ảnh hưởng

Bệnh có thể dẫn đến:

• Nhiễm khuẩn tái diễn do giảm số lượng bạch cầu trung tính.
• Các tổn thương ngoài khớp như tăng kích thước lách, nguy cơ gây to gan, to hạch và da đổi màu, loét da, viêm mạch máu.
• Suy giảm chất lượng cuộc sống vì mệt, sụt cân, thiếu máu nếu lách bắt giữ tế bào máu quá mức.

2. Độ tuổi khởi phát

Hội chứng Felty thường gặp ở tuổi trung niên, khoảng từ 50 – 70 tuổi. Trong đó, tỷ lệ mắc bệnh ở nữ cao hơn nam khoảng 3 lần. Bệnh hiếm gặp ở người trẻ và chiếm tỷ lệ rất thấp.

3. Mức độ phổ biến

Về cơ bản hội chứng này rất hiếm gặp chỉ chiếm khoảng 1 – 3% trong số những người bị viêm khớp dạng thấp. Tuy nhiên, trên thực tế với việc cải thiện điều trị bệnh bằng việc sử dụng thuốc như: thuốc DMARDs, thuốc sinh học… thì tần suất FS có xu hướng giảm, kéo theo tỷ lệ mắc bệnh cũng sẽ giảm dần.

Xem thêm: Một số biến chứng đặc trưng của bệnh viêm khớp dạng thấp

Các nguyên nhân gây ra hội chứng Felty

Nguyên nhân chính xác gây ra vẫn chưa được xác định rõ ràng. Tuy nhiên các nghiên cứu cho thấy bệnh có liên quan mật thiết đến viêm khớp dạng thấp mãn tính. Các yếu tố sau đây được cho là góp phần gây bệnh:

• Yếu tố tự miễn: Viêm khớp dạng thấp là bệnh tự miễn, phản ứng miễn dịch đánh nhầm các thành phần cơ thể, trong đó có bạch cầu đa nhân trung tính hoặc các yếu tố kiểm soát lại sản xuất bạch cầu trung tính đồng thời xuất hiện các kháng thể liên quan như: kháng thể chống yếu tố hoại tử u (TNF-alpha), kháng thể chống G-CSF, kháng thể kháng bạch cầu trung tính hay các phản ứng viêm lên tủy xương.

• Yếu tố di truyền: HLA-DR4 (DRB1*04) thường được tìm thấy nhiều ở người bệnh, liên quan đến các yếu tố sinh học khác như anti-CCP và rheumatoid factor (RF) dương tính.

• Yếu tố về thời gian mắc RA & mức độ hoạt động bệnh: Thường xảy ra sau khi bị viêm khớp dạng thấp đã kéo dài nhiều năm (thường > 10-15 năm). Nếu bệnh có mức độ nặng hơn thì tổn thương khớp nhiều và có các biểu hiện ngoài khớp. RF, anti-CCP dương tính mạnh, nhiều biểu hiện ngoài khớp

• Lách to gây tăng bắt giữ và phá hủy bạch cầu (1)

Một số triệu chứng bệnh

Các triệu chứng của FS thường tiến triển âm thầm, dễ nhầm lẫn với viêm khớp dạng thấp thông thường. Người bệnh có thể gặp các biểu hiện toàn thân, ngoài khớp và đặc trưng nhất là lách to cùng tình trạng giảm bạch cầu trung tính, những biểu hiện của FS cụ thể bao gồm:

• Các triệu chứng giống viêm khớp dạng thấp như: khớp đau, sưng, cứng buổi sáng, hạn chế vận động.
• Mệt mỏi, sốt nhẹ hoặc cảm giác mệt mỏi, chán ăn, sụt cân không rõ nguyên nhân.
• Lách to có cảm giác nặng hoặc trướng vùng bụng bên trái, đôi khi gan to, hạch to.
• Giảm sức đề kháng với nhiễm khuẩn: viêm da, viêm đường hô hấp, nhiễm khuẩn răng miệng, có thể dẫn tới nhiễm trùng huyết nếu nặng.
• Biến chứng ngoài: viêm mạch, loét da đặc biệt loét chân, đổi màu da; thiếu máu, giảm tiểu cầu nếu lách bắt giữ tế bào máu nhiều; những thay đổi ở gan; nguy cơ ung thư máu cao hơn trong một số trường hợp.

Hội chứng Felty được chẩn đoán như thế nào?

Để chẩn đoán, bác sĩ sẽ dựa vào sự kết hợp giữa triệu chứng lâm sàng và các xét nghiệm cận lâm sàng. Người bệnh thường được kiểm tra máu, chẩn đoán hình ảnh và đôi khi là sinh thiết để xác định tình trạng. Theo đó, quá trình chẩn đoán FS bao gồm:

• Tiền sử & khám lâm sàng: Khai thác bệnh nhân có tiền sử viêm khớp kéo dài, đặc biệt loại dương tính với RF hoặc anti-CCP. Ngoài ra, khám cũng có thể phát hiện: lách to, gan to, hạch to; các tổn thương khớp như: viêm, biến dạng khớp và dấu hiệu nhiễm khuẩn.

• Xét nghiệm máu: Công thức máu (CBC) có giảm bạch câu trung tính hoặc xét nghiệm RF, anti-CCP thường dương tính. Ngoài ra, các xét nghiệm khác cũng giúp loại trừ nguyên nhân gây giảm bạch cầu, lách to, như nhiễm trùng, bệnh máu ác tính.

• Chẩn đoán hình ảnh & đánh giá cơ quan: Siêu âm hoặc CT bụng để xác định lách to, có thể gan to hoặc chụp X-quang, cộng hưởng từ để đánh giá tổn thương khớp nếu cần.

• Sinh thiết tủy xương khi cần thiết: Khi cần phân biệt với các bệnh lý huyết học khác như: bệnh bạch cầu lympho hạt to, các bệnh tăng sinh lympho…

Phương pháp điều trị hội chứng Felty

Điều trị hội chứng Felty tập trung vào việc kiểm soát viêm khớp dạng thấp, cải thiện tình trạng giảm bạch cầu và ngăn ngừa biến chứng nhiễm trùng. Việc lựa chọn phương pháp phù hợp sẽ tùy theo mức độ nặng và đáp ứng của từng người bệnh. Các lựa chọn bao gồm:

1. Sử dụng thuốc điều trị

Các nhóm thuốc thường được sử dụng:

• Thuốc điều trị viêm khớp dạng thấp: trong đó nhóm thuốc methotrexate là lựa chọn đầu tay, sau đó có thể dùng sulfasalazine, hydroxychloroquine, leflunomide.
• Thuốc sinh học: ví dụ rituximab, tocilizumab, đôi khi abatacept. Được dùng khi các thuốc DMARD cổ điển không kiểm soát tốt.
• Tăng bạch cầu trung tính: sử dụng G-CSF trong các trường hợp bạch cầu trung tính nặng để giảm nguy cơ nhiễm khuẩn.
• Corticosteroids: có thể dùng ngắn hạn để giảm viêm và cải thiện neutropenia nếu cần. (2)

2. Cắt lách

Khi các phương pháp điều trị nội khoa không hiệu quả,hoặc khi lách to gây triệu chứng đau, khó chịu, ảnh hưởng tới tế bào máu, nhiễm khuẩn tái phát do lách to, bác sĩ có thể xem xét phẫu thuật cắt lách. Sau phẫu thuật cắt lách thường có cải thiện về số lượng bạch cầu trung tính và giảm tần suất nhiễm trùng. Tuy nhiên, cắt lách cũng mang rủi ro trong quá phẫu thuật, nhiễm khuẩn sau mổ và cần phòng ngừa kỹ.

Người mắc hội chứng Felty sống được bao lâu?

Hiện tại chưa có số liệu cụ thể, thống kê về tuổi thọ trung bình của người bệnh trong thời đại có thuốc DMARDs và thuốc sinh học. Trên thực tế, yếu tố ảnh hưởng lớn đến tiên lượng sống của người bệnh là nhiễm khuẩn nghiêm trọng, đặc biệt nếu không được điều trị kịp thời. Với điều trị hiện đại, chất lượng chăm sóc tốt và phòng ngừa nhiễm khuẩn hiệu quả, tiên lượng sống của bệnh nhân đã được cải thiện so với trước đây.

Nếu nghi ngờ mắc bệnh, việc thăm khám sớm tại cơ sở y tế uy tín là rất quan trọng. Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội với mô hình đa chuyên khoa kết hợp, nơi Khoa Cơ Xương Khớp phối hợp cùng Huyết học, Chẩn đoán hình ảnh và Xét nghiệm chuyên sâu, giúp chẩn đoán chính xác, theo dõi bệnh và xây dựng phác đồ điều trị toàn diện, kiểm soát triệu chứng và nâng cao chất lượng sống.

Hội chứng Felty tuy hiếm gặp nhưng có thể để lại những biến chứng nguy hiểm nếu không được phát hiện và can thiệp đúng cách. Với sự tiến bộ của y học hiện nay, các phương pháp điều trị hiện đại như thuốc DMARDs, thuốc sinh học hay cắt lách khi cần thiết đã giúp cải thiện tiên lượng đáng kể cho người bệnh. Chủ động thăm khám và theo dõi sức khỏe định kỳ sẽ giúp người bệnh duy trì chất lượng cuộc sống tốt hơn và phòng ngừa các biến chứng nguy hiểm.