Bệnh Celiac (không dung nạp gluten) là bệnh gì?

Bệnh Celiac liên quan đến tình trạng không dung nạp gluten, gây viêm ruột non. Tổn thương kéo dài có thể ảnh hưởng đến khả năng hấp thụ chất dinh dưỡng và tiềm ẩn nhiều biến chứng nguy hiểm.

Bệnh Celiac là gì?

Bệnh Celiac (Celiac Disease) là một bệnh tự miễn có xu hướng di truyền, xảy ra khi hệ miễn dịch phản ứng với gluten và gây tổn thương ruột non. Bệnh còn được biết đến với những tên gọi khác như chứng không dung nạp gluten, sprue celiac, bệnh sprue không nhiệt đới và bệnh ruột nhạy cảm với gluten. Ước tính khoảng 1/100 người trên thế giới mắc bệnh nhưng chỉ khoảng 30% được chẩn đoán đúng cách.

Gluten là một protein có trong các loại thực phẩm làm từ lúa mì, lúa mạch và lúa mạch đen như bánh mì, mì ống, bánh quy và bia. Ngoài ra, một số loại thực phẩm chế biến sẵn, son môi và kem đánh răng cũng có thể chứa gluten. Khi người bệnh ăn hoặc sử dụng sản phẩm chứa protein này, cơ thể sẽ tạo phản ứng miễn dịch tấn công ruột non, dẫn đến teo nhung mao và cản trở quá trình hấp thu chất dinh dưỡng.

Triệu chứng bệnh Celiac thường gặp

Bệnh không dung nạp gluten ảnh hưởng đến mỗi người theo cách khác nhau. Triệu chứng có thể xuất hiện từ rất sớm (khoảng 8 – 12 tháng tuổi), hoặc muộn hơn ở giai đoạn trung niên. Thậm chí, một số trường hợp không nhận thấy bất cứ dấu hiệu nào nhưng kết quả xét nghiệm máu hoặc sinh thiết ruột dương tính. Có sự khác biệt giữa trẻ nhỏ và người lớn khi mắc sprue celiac. (1)

Triệu chứng bệnh Celiac ở trẻ nhỏ:

• Bụng chướng to
• Buồn nôn và nôn
• Táo bón hoặc tiêu chảy
• Phân nhạt màu, có mùi hôi thối
• Trẻ hay quấy khóc, cáu gắt
• Tổn thương men răng vĩnh viễn
• Suy dinh dưỡng, chậm tăng trưởng chiều cao và cân nặng
• Rối loạn tâm trạng, dễ khó chịu và thiếu kiên nhẫn
• Dậy thì muộn

Triệu chứng bệnh Celiac ở người lớn:

• Đau bụng
• Đầy hơi, chướng bụng
• Buồn nôn và nôn
• Táo bón
• Tiêu chảy mạn tính
• Phân lỏng, nhiều mỡ và hôi
• Không dung nạp lactose do tổn thương ruột non
• Sụt cân không rõ nguyên nhân

Triệu chứng ngoài hệ tiêu hóa: bệnh Celiac có thể ảnh hưởng đến những cơ quan khác ngoài hệ tiêu hóa với những biểu hiện thường gặp gồm:

• Đau nhức xương khớp, loãng xương
• Loét miệng, khô miệng hoặc lưỡi đỏ
• Thiếu máu, chủ yếu do thiếu sắt, gây mệt mỏi, tay chân lạnh, da dẻ nhợt nhạt
• Tổn thương hệ thần kinh, gây đau đầu, rối loạn thăng bằng, co giật hoặc bệnh lý thần kinh ngoại biên
• Lo lắng, trầm cảm
• Chậm kinh, trễ kinh hoặc sảy thai liên tục ở nữ giới
• Vô sinh ở nam giới và nữ giới
• Viêm da dạng herpes đặc trưng qua tình trạng nổi mụn nước trên da, phổ biến ở da đầu, khuỷu tay, đầu gối và mông

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ gây bệnh Celiac

Bệnh Celiac xảy ra khi hệ miễn dịch phản ứng bất thường với gluten. Nguyên nhân chính xác dẫn đến tình trạng này hiện vẫn chưa được làm rõ. Nhiều nghiên cứu chỉ ra rằng bệnh có liên quan đến một số thay đổi di truyền nhất định (biến thể) kết hợp với việc tiêu thụ thực phẩm chứa gluten. Đa số người bệnh mang 1 trong 2 nhóm biến thể gen HLA-DQ2 hoặc HLA-DQ8. Tuy nhiên, không phải ai có 2 biến thể này cũng mắc bệnh. (2)

Những yếu tố có thể làm tăng nguy cơ mắc chứng không dung nạp gluten gồm:

• Có thành viên trong gia đình mắc bệnh
• Nữ giới có khả năng mắc bệnh cao hơn nam giới
• Mắc các bệnh tự miễn khác như đái tháo đường loại 1, bệnh tuyến giáp tự miễn, viêm đại tràng vi thể…
• Mắc các rối loạn nhiễm sắc thể như hội chứng Turner, hội chứng Williams hoặc hội chứng Down

Bệnh Celiac được chẩn đoán như thế nào?

1. Khám lâm sàng và khai thác tiền sử

Trước tiên, bác sĩ sẽ tiến hành khai thác triệu chứng, bệnh sử, tiền sử gia đình, chế độ ăn uống, thói quen sinh hoạt… Các biểu hiện của bệnh Celiac có thể bị nhầm lẫn với những rối loạn tiêu hóa khác như hội chứng ruột kích thích. Do đó, bác sĩ sẽ chỉ định thêm các phương pháp cận lâm sàng để xác định nguyên nhân chính xác.

2. Xét nghiệm máu tìm kháng thể Celiac

Xét nghiệm máu giúp kiểm tra nồng độ của một số kháng thể nhất định trong máu (anti–tissue transglutaminase IgA). Sự gia tăng nồng độ của một số kháng thể có thể cho thấy phản ứng miễn dịch với gluten. Mặt khác, phương pháp này còn hỗ trợ đánh giá các vấn đề sức khỏe khác như thiếu máu hoặc thiếu hụt dinh dưỡng.

3. Nội soi và sinh thiết ruột non

Bác sĩ sẽ sử dụng một ống soi mềm có gắn camera để quan sát niêm mạc đường tiêu hóa trên. Trong quá trình nội soi, bác sĩ có thể kết hợp sinh thiết để lấy mẫu mô từ ruột non (tá tràng). Mẫu mô sau đó sẽ được đưa đến phòng xét nghiệm để kiểm tra và phân tích bằng những thiết bị và dụng cụ chuyên dụng.

4. Xét nghiệm gene HLA

Xét nghiệm này hỗ trợ tìm kiếm các biến thể HLA-DQ2 và HLA-DQ8. Kết quả dương tính không đồng nghĩa rằng người được kiểm tra mắc bệnh Celiac nhưng có nguy cơ cao hơn. Do đó, cần kết hợp thêm những phương pháp khác để xác định nguyên nhân hoặc chẩn đoán loại trừ. Mặt khác, trường hợp dương tính nếu không có triệu chứng nên thăm khám định kỳ mỗi 2 – 3 năm hoặc ngay khi nhận thấy dấu hiệu nghi ngờ, đặc biệt là những đối tượng thuộc nhóm nguy cơ cao.

Biến chứng nguy hiểm nếu bệnh Celiac không được điều trị

Ở người mắc bệnh Celiac, phản ứng miễn dịch với gluten có thể gây tổn thương ruột non và teo nhung mao. Nhung mao là một cấu trúc nhỏ nhô ra từ niêm mạc ruột và giữ vai trò quan trọng trong việc hấp thu chất dinh dưỡng. Nếu không được điều trị kịp thời, có thể dẫn đến những biến chứng như:

• Suy dinh dưỡng: Điều này khiến cơ thể thiếu hụt nhiều dưỡng chất cần thiết, dễ dẫn đến thiếu máu và sụt cân. Suy dinh dưỡng ở trẻ nhỏ khiến trẻ chậm phát triển về chiều cao và cân nặng.
• Không dung nạp lactose: Tổn thương niêm mạc ruột có thể dẫn đến không dung nạp thực phẩm mới. Điển hình là hiện tượng đau bụng và tiêu chảy sau khi tiêu thụ sữa hoặc các sản phẩm chứa lactose.
• Bệnh sprue collagen: Biến chứng này gây lắng đọng collagen trong niêm mạc ruột non. Hậu quả cản trở hoạt động hấp thu chất dinh dưỡng ở cơ quan này.
• Mắc kèm các bệnh tự miễn khác: Bệnh Celiac có thể làm tăng nguy cơ phát triển các rối loạn tự miễn khác như đái tháo đường loại 1, đa xơ cứng, hội chứng Sjögren… Tuổi được chẩn đoán càng muộn, khả năng mắc thêm một bệnh lý tự miễn càng cao.
• Tổn thương gan: Bệnh sprue không nhiệt đới có thể ảnh hưởng đến chức năng gan, thường biểu hiện qua kết quả xét nghiệm chỉ số men gan tăng cao. Tình trạng này kéo dài có thể dẫn đến viêm gan, xơ gan hoặc suy gan.
• Bệnh lý thần kinh: Một số trường hợp có thể kèm theo tình trạng co giật hoặc các bệnh lý thần kinh ngoại biên.
• Suy yếu xương: Kém hấp thu canxi và vitamin D có thể gây còi xương ở trẻ em và loãng xương ở người lớn.
• Ảnh hưởng đến khả năng sinh sản: Vô sinh có thể xảy ra ở cả nam và nữ mắc Celiac. Ngoài ra, phụ nữ đang mang thai mắc bệnh có nguy cơ cao bị sảy thai.
• Ung thư: Bệnh tiềm ẩn nguy cơ mắc một số loại ung thư gồm ung thư ruột non và u lympho ruột, đặc biệt ở những trường hợp phát hiện muộn hoặc không tuân thủ phác đồ điều trị.

Điều trị bệnh Celiac

Những phương pháp có thể được chỉ định để điều trị bệnh Celiac gồm:

• Chế độ ăn không gluten: Tuân thủ chế độ ăn không gluten suốt đời giúp ruột non hồi phục và hạn chế tổn thương tiến triển. Bên cạnh thực phẩm, gluten còn có thể xuất hiện trong kem đánh răng, son môi, son dưỡng, dầu gội và một số loại thuốc. Vì vậy, người bệnh cần kiểm tra thành phần sản phẩm kỹ lưỡng trước khi mua để đảm bảo an toàn khi sử dụng.
• Bổ sung dưỡng chất thiếu hụt: Bác sĩ có thể đề nghị bổ sung một số chất dinh dưỡng như sắt, vitamin D, vitamin B12, kẽm, đồng… với liều lượng phù hợp.
• Điều trị viêm ruột: Corticosteroid có thể được chỉ định để kiểm soát viêm đối với trường hợp ruột non bị tổn thương nghiêm trọng.
• Điều trị viêm da dạng herpes: Thuốc dapsone đường uống có thể được cân nhắc kết hợp với chế độ ăn không gluten. Người bệnh cần theo dõi sức khỏe và thăm khám định kỳ trong thời gian dùng thuốc để kiểm tra tác dụng phụ.
• Theo dõi định kỳ: Người bệnh cần thăm khám định kỳ theo hướng dẫn để đánh giá hiệu quả điều trị và phát hiện sớm những bất thường. Một số trường hợp có thể gặp hiện tượng Celiac kháng trị, tức triệu chứng vẫn tiếp diễn dù đã tuân thủ chế độ ăn không gluten. Lúc này, bác sĩ sẽ yêu cầu thực hiện các xét nghiệm cần thiết để kiểm tra tổn thương và tư vấn phương án can thiệp phù hợp.

Cách phòng bệnh Celiac

Hiện chưa có biện pháp phòng tránh bệnh Celiac hoàn toàn vì bệnh liên quan đến yếu tố tự miễn và di truyền. Cách tốt nhất là chẩn đoán và điều trị kịp thời nhằm ngăn chặn các triệu chứng diễn tiến nặng và dẫn đến những biến chứng nguy hiểm. Mỗi người nên chủ động thực hiện chế độ dinh dưỡng đầy đủ và duy trì lối sống lành mạnh. Đồng thời, nên khám sức khỏe định kỳ 1 – 2 lần/năm hoặc ngay khi nhận thấy những dấu hiệu bất thường, đặc biệt là đối tượng có nguy cơ cao. Qua đó phát hiện sớm các vấn đề sức khỏe tiềm ẩn và can thiệp kịp thời.

Để đặt lịch thăm khám tại Hệ thống Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, vui lòng liên hệ:

Các triệu chứng của bệnh Celiac rất đa dạng và dễ bị nhầm lẫn với những bệnh tiêu hóa khác. Điều này khiến người bệnh không nhận biết kịp thời và chữa trị sai cách, dẫn đến những hệ lụy sức khỏe nguy hiểm. Tốt nhất, nên thăm khám chuyên khoa Tiêu hóa ngay khi phát hiện những dấu hiệu bất thường như đau bụng, tiêu chảy, táo bón, phân nhiều mỡ…, đặc biệt là những đối tượng có nguy cơ cao.