Hội chứng Poland (do Poland mô tả lần đầu tiên năm 1841) là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp, biểu hiện qua việc người bệnh thiếu cơ ngực hoặc cơ ngực kém phát triển. Tình trạng này chỉ ảnh hưởng khoảng 1/30.000 người [1]. Trong đó, nam giới mắc bệnh cao gấp 3 lần phụ nữ và phần cơ thể bên phải ảnh hưởng nhiều hơn bên trái. Vậy hội chứng Poland là gì? Triệu chứng, chẩn đoán và cách điều trị ra sao?
Hội chứng Poland là tình trạng trẻ sinh ra thiếu cơ ngực hoặc cơ kém phát triển. Người mắc phải hội chứng này có phần cơ ngực bất thường khiến ngực bị lõm. Trong một số trường hợp, các cơ bổ sung khác ở thành ngực, bên hông và vai cũng chịu ảnh hưởng. Ngoài ra, hội chứng Poland còn gây nên những vấn đề ở khung xương sườn, chẳng hạn như xương sườn bị rút ngắn và lộ rõ do ít mỡ dưới da; lông nách thưa thớt hoặc mọc bất thường. [2]
Các trường hợp bệnh nhẹ thường không biểu hiện rõ ràng cho đến tuổi dậy thì, khi sự khác biệt (bất đối xứng) giữa hai bên ngực rõ ràng hơn. Ngược lại, trường hợp nặng có thể gây những bất thường ở ngực, tay hoặc cả hai ngay từ khi sinh ra.
Chưa thể xác định nguyên nhân cụ thể gây hội chứng Poland. Tuy nhiên, một số nhà nghiên cứu cho biết, nguyên nhân có thể do tắc nghẽn dòng máu trong quá trình phát triển thai nhi.
Triệu chứng hội chứng Poland được phân thành 3 cấp độ gồm nhẹ, trung bình và nặng. [3]
Trong một số trường hợp, hội chứng Poland có thể được xác định ngay từ khi sinh ra. Ở những trường hợp khác, tình trạng này không được nhận biết cho đến tuổi dậy thì.
Người mắc hội chứng Poland có thể gặp nhiều triệu chứng khác nhau, tùy vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Có thể có tất cả hoặc một số triệu chứng ở một bên cơ thể. Những triệu chứng gồm:
Mức độ nguy hiểm của hội chứng Poland phụ thuộc vào từng cấp độ bệnh. Ở trường hợp nặng, cột sống có thể biến dạng. Điều này kéo theo những bất thường ở lồng ngực và vấn đề hô hấp.
Một số khuyết tật về xương cũng có thể xuất hiện ở người mắc hội chứng Poland, chẳng hạn như xương sườn và sụn, nơi xương sườn gắn vào xương ức thiếu hoặc kém phát triển. Từ đó, gây khó khăn cho hoạt động của phổi.
Bất thường ở bàn tay là một dấu hiệu khác của hội chứng Poland. Thông thường, hội chứng này được xác định bởi bàn tay kém phát triển ở bên bị ảnh hưởng. Trong một số trường hợp, các ngón tay có thể dính lại với nhau theo kiểu mạng nhện. Trường hợp nhẹ, sự bất thường ở bàn tay không dễ dàng nhận ra. Nghiêm trọng hơn, tình trạng này có thể gây các vấn đề ở tay khiến người bệnh không cử động được.
Ngoài ra, hội chứng Poland cũng liên quan đến các tình trạng nguy hiểm khác, gồm:
Một số triệu chứng Poland như ngón tay kém phát triển hoặc có màng sẽ xuất hiện rõ rệt khi trẻ vừa chào đời. Các triệu chứng cũng có thể nhẹ đến mức không được chẩn đoán. Do đó, ngay khi cơ thể có những dấu hiệu bất thường như đã kể ở trên, người bệnh nên đi khám để kiểm tra và điều trị sớm. Những phương pháp chẩn đoán hội chứng Poland gồm: chụp cắt lớp vi tính (CT scan), chụp cộng hưởng từ (MRI) và chụp X-quang.
Ngoài ra, trong quá trình chẩn đoán, bác sĩ cũng sẽ yêu cầu thực hiện các xét nghiệm, gồm:
Những xét nghiệm này được thực hiện để kiểm tra chức năng tổng thể của tim, phổi. Trong khi xét nghiệm di truyền giúp bác sĩ đánh giá các tình trạng khác liên quan đến hội chứng Poland có xuất hiện hay không.
Nếu thấy trẻ có hành động tự ti về ngoại hình hoặc những bất thường trên cơ thể ở tuổi dậy thì, phụ huynh nên đưa con đến các cơ sở y tế uy tín để kiểm tra, chẩn đoán sớm, từ đó lên phác đồ điều trị phù hợp.
Trẻ có thể so sánh mình với bạn bè. Điều này sẽ gây trở ngại về tâm lý khiến trẻ không thể hòa nhập với cuộc sống xung quanh, nhất là khi cơ thể có những biến đổi nhất định. Do đó, phụ huynh nên tìm đến sự hỗ trợ của chuyên gia tâm lý để giúp con không mặc cảm, tâm lý và trạng thái tinh thần được ổn định.
Hội chứng Poland gây một số biến chứng như: xương bả vai nhô cao hoặc kém phát triển, dẫn đến hạn chế cử động ở cánh tay. Sự bất thường này của xương bả vai cũng có thể tạo ra khối u ở gốc (hay góc) cổ do xương bả vai bị nâng lên. Có thể kèm các biến chứng về cột sống nhưng hiếm gặp.
Điều trị hội chứng Poland sẽ khác nhau ở mỗi người, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng và các triệu chứng cụ thể. Các phương pháp gồm:
Phẫu thuật tái tạo là phương pháp điều trị phổ biến cho hội chứng Poland. Phẫu thuật sử dụng cơ ngực hiện có để tái tạo lại ngực. Cơ cũng được lấy từ các bộ phận khác của cơ thể nếu cần thiết. Phẫu thuật tái tạo có thể thực hiện ở nam giới từ 13 tuổi và được khuyến nghị cho phụ nữ sau khi vú đã phát triển hoàn chỉnh.
Tái tạo quầng vú và núm vú bằng phương pháp xăm trị liệu. Kỹ thuật này giúp tạo hình dạng 3D của núm vú và quầng vú, tăng tính thẩm mỹ cho người bệnh.
Người trải qua phẫu thuật tái tạo sẽ cần tập vật lý trị liệu để tăng sức mạnh cơ bắp, cải thiện việc vận động. Ngoài ra, một số phương pháp cũng được áp dụng trong điều trị hội chứng Poland như:
Hội chứng Poland là một tình trạng y tế hiếm gặp, với mức độ nghiêm trọng khác nhau. Để giúp người thân kiểm soát tốt hội chứng này, cần lưu ý những điều sau:
Với sự tiến bộ của y học hiện đại, hội chứng Poland có thể điều trị bằng phương pháp phẫu thuật tái tạo. Tuy nhiên, tùy mức độ và tình trạng bệnh mà bác sĩ sẽ sử dụng kết hợp nhiều phương pháp khác nhau. Với cấp độ nhẹ, hội chứng này thường không cần điều trị. Song, khi tình trạng xuất hiện những triệu chứng bất thường, phụ huynh nên đưa trẻ đến khám và điều trị sớm. [4]
Hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Poland đều riêng lẻ, nghĩa là bệnh không có tính di truyền. Hiếm khi tình trạng này di truyền qua nhiều thế hệ trong gia đình.
Hội chứng Poland là bệnh hiếm gặp, xảy ra ở 1/30.000 trẻ sơ sinh, phổ biến ở bé trai hơn bé gái. Thông thường, chỉ có một bên cơ thể bị ảnh hưởng. Trong đó, bên phải bị ảnh hưởng gấp đôi bên trái.
Hội chứng Poland là dị tật bẩm sinh hiếm gặp, gây thiếu hoặc biến dạng cơ ngực và ảnh hưởng tới hình thể, chức năng vận động. Chẩn đoán và can thiệp sớm giúp cải thiện thẩm mỹ, tăng sự tự tin và hạn chế nguy cơ biến chứng. Tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, bệnh nhân được thăm khám toàn diện, xây dựng kế hoạch điều trị cá nhân hóa, kết hợp phục hồi chức năng chuyên sâu. Đặt lịch ngay để khởi đầu lộ trình chăm sóc sức khỏe và hình thể tối ưu.
HỆ THỐNG BỆNH VIỆN ĐA KHOA TÂM ANH
Bài viết đã cung cấp những thông tin về hội chứng Poland là gì? Triệu chứng, chẩn đoán và cách điều trị? Đây là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp, dị dạng ở thành ngực, vú hoặc các chi trên. Việc điều trị hội chứng này phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh.
