Chị Ngân được chẩn đoán khó có thai tự nhiên do bệnh lý lạc nội mạc tử cung và vợ chồng đều mang gene bệnh Thalassemia nguy cơ di truyền cho con. Vợ chồng lập kế hoạch điều trị thụ tinh ống nghiệm để có con khỏe mạnh.

Chị Ngân (29 tuổi) kết hôn năm 2017, đi khám sau 3 năm không có thai mới phát hiện mắc bệnh lý lạc nội mạc tử cung. Đây là tình trạng các mô tương tự như lớp niêm mạc bên trong tử cung phát triển bên ngoài hoặc ngay tại tử cung. Khối lạc nội mạc tử cung tăng trưởng nhiều, bao phủ làm tổn thương buồng trứng hoặc tắc nghẽn ống dẫn trứng, hình thành các mô sẹo và kết dính dẫn đến khó thụ thai. Ngoài ra, kết quả xét nghiệm di truyền ghi nhận vợ chồng đều mang gene bệnh Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh), có thể di truyền cho con.

Kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), lựa chọn phôi không mang bất thường di truyền có thể giúp vợ chồng chị sinh con khỏe mạnh, nhưng họ phải tạm hoãn điều trị do công việc chưa ổn định, kinh tế bấp bênh.

Cuối năm 2024, họ đến Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh – Quận 8 (IVF Tâm Anh Quận 8), được ThS.BS Trần Ngọc Vân Anh khám và xây dựng phác đồ điều trị.

Vợ chồng chị Ngân quyết định chọn phương pháp và công nghệ nuôi cấy phôi ngày 5, sàng lọc phôi tiền làm tổ (PGT) hiện đại nhất giúp chọn được phôi không mang gene bệnh để sinh con khỏe mạnh. Theo bác sĩ Vân Anh, kỹ thuật xét nghiệm tiền làm tổ PGT có thể tầm soát sàng lọc các phôi mang gen bệnh với độ chính xác lên đến khoảng 95-98%, tránh trường hợp con sinh ra mang gen bệnh của cả hai vợ chồng.

Chị Ngân được bác sĩ Vân Anh chỉ định phác đồ kích thích buồng trứng với liều lượng thuốc nhẹ, chọc hút thu được 9 trứng trưởng thành. Chuyên viên phòng labo lọc rửa tinh trùng của người chồng, thụ tinh trong ống nghiệm cùng trứng của người vợ, thành công thu được 9 phôi ngày 3, tỷ lệ thụ tinh và nuôi cấy phôi đến 100%. Toàn bộ phôi được tiếp tục nuôi cấy đến giai đoạn ngày 5 thu được 6 phôi chất lượng tốt. Chuyên viên phôi học áp dụng kỹ thuật sinh thiết phôi sàng lọc tiền làm tổ PGT giúp phát hiện hai phôi mang bất thường gene.

Chị Ngân được sinh thiết nội mạc tử cung, phát hiện thêm tình trạng viêm mạn tính. Bác sĩ Vân Anh chỉ định cho người bệnh sử dụng thuốc kháng sinh điều trị dứt điểm tình trạng viêm và dùng thuốc ức chế lạc nội mạc tử cung. Đầu tháng 1/2025, chị Ngân được chuẩn bị nội mạc tử cung đủ điều kiện. Bác sĩ chọn một phôi ngày 5 loại tốt không mang bất thường di truyền để chuyển vào buồng tử cung giúp chị Ngân đậu thai. Thai kỳ hiện 9 tuần phát triển khỏe mạnh. Số phôi còn lại được trữ đông giúp vợ chồng có thêm con khỏe mạnh trong tương lai.

“Vợ chồng hạnh phúc vì cuối cùng đã có con khỏe mạnh như mong đợi”, chị Ngân nói.

Bác sĩ Vân Anh cho biết khoảng 50% phụ nữ vô sinh được ghi nhận có lạc nội mạc tử cung. Với bệnh lý Thalassemia là bệnh lý di truyền phổ biến nhất trên thế giới, ước tính khoảng 7% dân số toàn cầu mang gene và bị ảnh hưởng bởi bệnh lý này. Tại Việt Nam, thống kê của Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương vào năm 2022, tỷ lệ mang gene bệnh Thalassemia khoảng 13% dân số, ước tính khoảng 14 triệu người trên cả nước mang gene bệnh.

Tùy thuộc vào mỗi trường hợp người lành mang gene bệnh này sẽ có những mức độ xác suất di truyền bệnh cho thai nhi, tăng nguy cơ phù thai, thai lưu, trẻ tử vong sau sinh do thiếu máu nặng hoặc suy tim. Vợ chồng đều mang gene bệnh nguy cơ cao di truyền cho thai nhi, gây các chứng trong thai kỳ như phù thai, dị tật thai… Việc khám sức khỏe sinh sản, điều trị toàn diện, kết hợp các kỹ thuật hiện đại trong nuôi cấy phôi và sàng lọc phôi tiền làm tổ giúp tăng tỷ lệ thành công, người bệnh sớm có con khỏe mạnh.

Theo ThS.BS Giang Huỳnh Như, Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM (IVF Tâm Anh TP.HCM), mỗi tế bào của phôi thai đều chứa đựng những thông tin di truyền của bố và mẹ. Khi bố hoặc mẹ có bất thường nhiễm sắc thể, quá trình tạo phôi không chỉ có nguy cơ bất thường trên nhiễm sắc thể đó mà còn ở các nhiễm sắc thể khác.

Nhờ kỹ thuật sinh thiết sàng lọc phôi tiền làm tổ hiện đại, nhiều cặp vợ chồng mang bất thường di truyền tăng cơ hội có con khỏe mạnh. Các kỹ thuật này có thể tầm soát đến hàng nghìn các bệnh lý đơn gene như tan máu bẩm sinh, mù màu,… và các bất thường di truyền như hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Jacobs,…

Do đó, bác sĩ Như khuyến cáo vợ chồng kết hôn một năm chưa có thai nên đến khám sớm. Tùy thuộc vào tình trạng, bác sĩ sẽ chỉ định các xét nghiệm di truyền giúp phát hiện sớm các rối loạn hoặc bất thường di truyền để điều trị bằng phác đồ phù hợp nhất. Người có tiền sử sảy thai liên tiếp hoặc chuyển phôi thất bại nhiều lần… cần tầm soát và điều trị phù hợp để sớm có con khỏe mạnh.

*Tên người bệnh đã được thay đổi