Thai phụ 25 tuổi, siêu âm tuần 36 phát hiện cánh tay phải của thai nhi có khối u lớn, phát triển nhanh, gây hội chứng Kasabach-Merritt (rối loạn đông máu), được bác sĩ Trung tâm Y học bào thai, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, theo dõi sát đến khi sinh.

BS.CKI Nguyễn Thị Mộng Nghi, Trung tâm Y học bào thai, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM, cho biết hội chứng Kasabach-Merritt là một bệnh đông máu ít gặp với tỷ lệ khoảng 1-5 ca trên 10 triệu người, xảy ra khi khối u mạch máu lành tính phát triển nhanh, dẫn đến giảm tiểu cầu, thiếu máu tán huyết và rối loạn đông máu. Bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh, có thể gây xuất huyết nghiêm trọng, suy tim, hoặc tổn thương xâm lấn vào cơ quan lân cận, nguy cơ đe dọa tính mạng.

Trước đó, thai phụ khám thai ba tháng đầu tại địa phương chưa phát hiện bất thường. Ở tuần 36, kết quả siêu âm cho thấy một khối u trên cánh tay phải của thai nhi, chị đến Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM khám chuyên sâu.

Bác sĩ Nghi siêu âm ghi nhận u có kích thước 94x65x67 mm, chiếm phần lớn mô mềm, mô cơ lành còn lại ít, nhưng xương cánh tay chưa bị xâm lấn, cấu trúc khớp vai và khuỷu tay phải vẫn nguyên vẹn. “Khả năng cao đây là u máu lành tính, chỉ chèn ép chứ không xâm lấn hoặc làm tiêu xương như khối u ác tính”, bác sĩ Nghi nói.

Hình ảnh siêu âm Doppler màu xác định khối u tăng sinh mạch máu nhiều, lưu lượng dòng máu đi qua u rất lớn, đòi hỏi tim của thai nhi phải hoạt động với công suất cao hơn bình thường để đáp ứng. Tình trạng này là nguyên nhân khiến tim thai giãn nhẹ, hở van ba lá mức độ trung bình, giãn tĩnh mạch rốn.

Thai phụ được siêu âm chi tiết hình thái thai nhi, không ghi nhận bất thường nào khác kèm theo. Bác sĩ nhận định nhiều khả năng đây là bướu máu – một dạng u lành tính của các tế bào tăng sinh mạch máu bất thường. Dù lành tính, khối u phát triển nhanh, kích thước lớn, ảnh hưởng nghiêm trọng đến huyết động.

Thai nhi có nguy cơ thiếu máu bào thai, phù thai, suy tim, thai lưu hoặc sinh non. U quá lớn dễ chèn ép làm hạn chế cử động của khớp, ảnh hưởng chức năng thần kinh cánh tay, hoặc chảy máu trong khối u. Khi phù thai, người mẹ có thể gặp hội chứng gương như phù ứ muối nước, tiền sản giật, sản giật.

Bác sĩ đề nghị thai phụ tái khám mỗi hai ngày để theo dõi sát chỉ số sinh tồn của thai nhi, tốc độ tăng trưởng khối u, đánh giá dấu hiệu suy tim. Đến tuần 37, u tăng lên 105x65x68 mm, cho thấy tổn thương phát triển theo chiều dọc của cánh tay, có thể vẫn tiếp tục to lên ở những tuần cuối thai kỳ.

Êkíp Y học bào thai – Sản Phụ khoa hội chẩn, quyết định mổ lấy thai chủ động lúc 38 tuần nhằm đảm bảo an toàn cho cả hai mẹ con.

Bé gái chào đời nặng 3 kg, được êkíp Sản Phụ khoa – Sơ sinh chăm sóc tích cực ngay tại phòng mổ. Kết quả chụp cộng hưởng từ (MRI) và xét nghiệm sau sinh xác định u máu lành tính thể Kaposiform hemangioendothelioma (KHE) – một loại u phức tạp, xâm lấn tại chỗ – gây hội chứng Kasabach-Merritt, nguy cơ xuất huyết cao, giảm tiểu cầu và rối loạn đông máu, đe dọa tính mạng bé.

Bé được theo dõi và điều trị nội khoa tối ưu theo chu kỳ, nhằm thu nhỏ bướu máu, kiểm soát tiểu cầu và yếu tố đông máu, phòng ngừa suy tim, bảo tồn chức năng vận động cánh tay. Hiện, kích thước u giảm nhiều, bé có thể được phẫu thuật tạo hình cánh tay phải ở thời điểm phù hợp.

Bướu máu bẩm sinh lành tính thể Kaposiform hemangioendothelioma do sự rối loạn phát triển bẩm sinh mang tính ngẫu nhiên của hệ mạch máu và bạch huyết trong giai đoạn phôi thai dẫn đến sự tăng sinh xâm lấn tại chỗ của các tế bào nội mô, hoàn toàn không phải do di truyền hoặc các thói quen sinh hoạt của cha mẹ. Tuy nhiên nguyên nhân chính xác gây ra tình trạng này vẫn chưa được xác định hoàn toàn rõ ràng.

Đây là u lành tính, thường xâm lấn tại chỗ, có thể được phát hiện qua siêu âm thai. Bướu máu thường xuất hiện ở tay, chân, đầu hoặc cổ, có hình tròn hoặc hình bầu dục, nổi lên trên bề mặt da. Khối u có màu hồng đậm, xanh hoặc tím, với nhiều mạch máu nhỏ li ti hiện rõ trên da (giãn mao mạch) và vùng da xung quanh thường có màu nhạt hoặc tái.

Điều trị khối u nguyên phát đóng vai trò then chốt để kiểm soát hội chứng Kasabach-Merritt, trong đó nội khoa là phương pháp chính. Phẫu thuật chỉ cân nhắc khi điều trị nội khoa không đáp ứng, do ranh giới u khó xác định, vị trí phẫu thuật phức tạp (cổ, bụng) và nguy cơ tử vong cao do mất máu cấp.

Để tối ưu thời điểm và hiệu quả điều trị cho trẻ có bướu máu bẩm sinh, bác sĩ Nghi khuyến nghị phụ nữ mang thai nên khám thai định kỳ, không bỏ qua các mốc siêu âm quan trọng như 12, 22, 32 tuần. Điều này giúp phát hiện sớm bất thường (nếu có), từ đó bác sĩ quản lý thai kỳ chặt chẽ, chuẩn bị kế hoạch sinh nở an toàn và can thiệp phù hợp cho trẻ sau sinh.