TP.HCM – Trải qua nỗi đau mất con do bất thường nhiễm sắc thể và 5 năm vô sinh thứ phát, chị Vy, 36 tuổi, hạnh phúc đón hai con trai khỏe mạnh chào đời nhờ phương pháp thụ tinh ống nghiệm kết hợp sàng lọc phôi.

Chị Vy vừa sinh con trai nặng 3,6 kg vào cuối tháng 10, gần hai năm sau khi sinh bé trai nặng 3,7 kg. Cả hai bé đều chào đời từ hai phôi được tạo trong cùng một chu kỳ thụ tinh ống nghiệm (IVF) tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM. Trước đó, vợ chồng chị trải qua 5 năm mong con, từng mất thai do bất thường nhiễm sắc thể.

Trước khi sinh con trai đầu lòng vào năm 2019, chị Vy từng sảy thai sớm ở tuần thứ 6, không rõ nguyên nhân. Cùng năm đó, chị tiếp tục mang thai nhưng đến 12 tuần, kết quả đo độ mờ da gáy bất thường, bác sĩ chọc ối phát hiện thai nhi mắc hội chứng Edwards (Trisomy 18) – ảnh hưởng nghiêm trọng đến quá trình phát triển của thai, gây ra các biến chứng đa cơ quan ngay từ trong bụng mẹ. Vợ chồng chị Vy chấp nhận chấm dứt thai kỳ.

Sau những lần mất thai, chị Vy mang thai tự nhiên và sinh con trai đầu lòng. Tuy nhiên, vợ chồng chị cố gắng có thêm con nhưng suốt 5 năm không có tin vui. Dù nỗ lực bồi bổ, uống thêm thuốc nam, thuốc bắc vẫn không có kết quả, anh chị quyết định đến Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM (IVF Tâm Anh) thăm khám để làm thụ tinh ống nghiệm (IVF).

BS.CKI Nguyễn Thị Thạch Thảo kiểm tra sức khỏe toàn diện cho hai vợ chồng. Kết quả, chị Vy bị giảm dự trữ buồng trứng, chỉ số AMH 1,2 ng/mL (Bình thường 2 – 6,8 ng/mL), hai vòi trứng thông, tinh trùng chồng không có bất thường.

Theo bác sĩ Thảo, ở phụ nữ trên 35 tuổi, cả số lượng và chất lượng trứng suy giảm. Quá trình phân chia nhiễm sắc thể (NST) trong trứng dễ gặp lỗi, dẫn đến thừa hoặc thiếu NST ở phôi. Những bất thường này làm giảm khả năng làm tổ của phôi, đồng thời là nguyên nhân chính gây sảy thai, lưu thai hoặc dẫn đến các hội chứng dị tật bẩm sinh nghiêm trọng như Down, Edwards, Patau…

Bác sĩ Thảo chỉ định vợ chồng chị Vy làm IVF kết hợp sàng lọc phôi tiền làm tổ (PGT-A) – phương pháp giúp phát hiện và lựa chọn các phôi có bộ NST bình thường trước khi chuyển vào tử cung, từ đó tối ưu hóa cơ hội đậu thai, giảm nguy cơ sảy thai.

Chị Vy được kích thích buồng trứng, chọc hút được 9 noãn trưởng thành. Toàn bộ noãn được thụ tinh bằng kỹ thuật tiêm tinh trùng vào bào tương noãn (ICSI), thu được 8 phôi ngày 3. Phôi tiếp tục được nuôi cấy trong hệ thống Time-lapse, tích hợp trí tuệ nhân tạo (AI), theo dõi liên tục quá trình phát triển, kết quả thu được 3 phôi ngày 5 và 1 phôi ngày 6. Ba phôi có hình thái tốt nhất được xét nghiệm di truyền, kết quả chỉ có 2 phôi bình thường, phôi còn lại lệch bội NST phải hủy.

Sau khi có phôi chất lượng, bác sĩ Thảo tiến hành chuẩn bị nội mạc tử cung. Chị Vy được siêu âm kỹ để đánh giá môi trường làm tổ của phôi, khi nội mạc đạt điều kiện phù hợp, bác sĩ chuyển một phôi ngày 5. Chị Vy đậu thai ngay lần chuyển đầu tiên. Thai kỳ phát triển ổn định, tuần 39 chị Vy sinh con trai nặng 3,7 kg. Số phôi còn lại được trữ đông.

Đầu năm nay, vợ chồng chị Vy trở lại bệnh viện chuyển phôi. Bác sĩ Thảo kiểm tra sức khỏe, đánh giá chất lượng buồng tử cung của chị Vy đạt điều kiện để chuyển phôi. Chị mang thai và sinh bé trai nặng 3,6 kg vào cuối tháng 10.

Bác sĩ Thảo cho biết hiếm muộn thứ phát là tình trạng cặp vợ chồng từng có thai nhưng sau đó gặp khó khăn khi tiếp tục mang thai. Nguyên nhân có thể liên quan đến suy giảm dự trữ buồng trứng, rối loạn phóng noãn, bệnh lý tử cung, vòi trứng, yếu tố tinh trùng hoặc phối hợp nhiều yếu tố.

Ở phụ nữ, sau 35 tuổi, số lượng và chất lượng noãn thường suy giảm, nguy cơ phôi bất thường NST tăng, kéo theo khả năng thụ thai giảm và nguy cơ sảy thai cao hơn. Ở nam giới, tuổi cao cũng có thể ảnh hưởng đến chất lượng tinh trùng và vật chất di truyền. Đặc biệt, những cặp vợ chồng từng sảy thai hoặc mang thai có bất thường NST cần được đánh giá nguyên nhân trước khi tiếp tục kế hoạch sinh con.

Bác sĩ khuyến cáo, các cặp vợ chồng dưới 35 tuổi quan hệ đều đặn, không sử dụng biện pháp tránh thai nhưng sau 12 tháng chưa có thai nên thăm khám hiếm muộn. Với phụ nữ từ 35 tuổi trở lên, thời gian này rút ngắn còn 6 tháng; người trên 40 tuổi nên đi khám ngay khi có kế hoạch mang thai. Việc kiểm tra đồng thời cả hai vợ chồng sẽ giúp tìm ra nguyên nhân chính xác, tận dụng tối đa “thời điểm vàng” để điều trị hiệu quả.

* Tên nhân vật đã được thay đổi