Sau ba lần chuyển phôi thất bại tại Úc, vợ chồng chị Lài về nước, được bác sĩ IVF Tâm Anh sàng lọc di truyền phát hiện cùng mang gen alpha-Thalassemia, gom noãn, tối ưu hóa tình trạng buồng tử cung, giúp đậu thai ngay lần đầu.

Chị Lài, 34 tuổi, từng ba lần chuyển phôi tại Úc nhưng đều thất bại không rõ nguyên nhân. Ở chu kỳ đầu tiên, bác sĩ chọc hút được ba noãn, nuôi cấy được một phôi nang ngày 5 nhưng chuyển phôi không thành công. Ở chu kỳ thứ hai, số noãn thu được tăng lên 8, tạo được hai phôi nang ngày 5 và lần lượt chuyển cả hai phôi, nhưng kết quả vẫn không như mong đợi.

Sau nhiều lần thất bại, vợ chồng chị Lài quyết định về Việt Nam tìm hướng điều trị mới.

BS.CKI Đinh Thị Ngọc Ngân, Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM, cho biết kết quả thăm khám cho thấy chỉ số dự trữ buồng trứng AMH của chị Lài khoảng 1,6 ng/mL, có xu hướng suy giảm nhẹ, trong khi người chồng bị tắc ống dẫn tinh không có tinh trùng trong tinh dịch, các bác sĩ phải thực hiện thủ thuật PESA chọc hút tinh trùng từ mào tinh qua da để thu nhận tinh trùng phục vụ quá trình thụ tinh trong ống nghiệm.

Đáng chú ý, xét nghiệm di truyền cho thấy cả hai vợ chồng đều là người lành mang gen bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh). Theo bác sĩ Ngân, nếu trẻ sinh ra mang dị hợp tử kép alpha-Thalassemia từ bố và mẹ có thể biểu hiện mức độ thiếu máu từ nhẹ đến trung bình, nguy cơ truyền máu lâu dài, ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và chất lượng cuộc sống của trẻ.

“Alpha-Thalassemia có nhiều kiểu gen và mức độ biểu hiện khác nhau, do đó trước khi điều trị IVF, việc xác định chính xác biến thể của cả hai vợ chồng và đánh giá nguy cơ di truyền cho con rất quan trọng”, bác sĩ Ngân nói.

Thay vì chỉ tập trung vào việc tạo và chuyển phôi, bác sĩ Ngân xây dựng chiến lược IVF toàn diện cho vợ chồng chị Lài, kết hợp gom noãn qua ba chu kỳ nhằm tích lũy nguồn noãn, tạo phôi và thực hiện xét nghiệm sàng lọc di truyền tiền làm tổ PGT-A sàng lọc bất thường số lượng NST và PGT-M sàng lọc bệnh lý đơn gen. Phôi sau khi sinh thiết sẽ được phân tích các đặc điểm di truyền cần thiết, từ đó lựa chọn phôi phù hợp trước khi chuyển vào tử cung.

“Mục tiêu điều trị lúc này là tăng số lượng noãn, từ đó tăng số lượng phôi có thể sử dụng, giúp người bệnh có thêm cơ hội lựa chọn phôi phù hợp sau khi đánh giá chất lượng phôi và kết quả xét nghiệm di truyền”, bác sĩ Ngân nói, cho biết thêm sau ba chu kỳ, hai vợ chồng thu được tổng cộng 9 phôi nang, gồm 5 phôi ngày 5 và 4 phôi ngày 6. Các phôi tiếp tục được xét nghiệm di truyền, kết quả cho thấy hai phôi có bất thường liên quan đến alpha-Thalassemia và không được lựa chọn chuyển. Các phôi còn lại không phát hiện bất thường di truyền, được cân nhắc cho những lần chuyển phôi tiếp theo.

Song song với quá trình sinh thiết phôi, bác sĩ tập trung xử lý một yếu tố quan trọng khác ở người vợ: tình trạng buồng tử cung và nội mạc tử cung, bởi chị Lài từng có nhiều lần chuyển phôi không thành công. Bác sĩ Ngân thực hiện nội soi buồng tử cung để kiểm tra trực tiếp lòng tử cung, điều trị bệnh lý lạc nội mạc tử cung trước khi chuyển phôi, nhằm tối ưu hóa môi trường tử cung cho lần chuyển phôi tiếp theo.

Theo bác sĩ Ngân, với những trường hợp từng chuyển phôi thất bại nhiều lần, việc đánh giá và tối ưu hóa tình trạng buồng tử cung trước khi chuyển phôi là một phần quan trọng trong chiến lược điều trị, bên cạnh việc đánh giá chất lượng phôi và các yếu tố liên quan đến khả năng sinh sản của cả hai vợ chồng.

Sau khi hoàn tất các bước điều trị và sức khỏe ổn định, bác sĩ Ngân chuẩn bị nội mạc tử cung đủ điều kiện, tiến hành chuyển một phôi giúp chị Lài mang thai ngay lần đầu thụ tinh ống nghiệm tại IVF Tâm Anh. Khi thai được 12 tuần, chị Lài chuyển sang theo dõi thai kỳ tại Trung tâm Sản Phụ khoa. Sau đó, chị trở về Úc tiếp tục theo dõi thai, thai kỳ diễn tiến thuận lợi và hiện chị đã sinh con khỏe mạnh.

Alpha-Thalassemia là bệnh di truyền theo kiểu di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, gây giảm hoặc thiếu hụt tổng hợp chuỗi alpha-globin trong huyết sắc tố. Người mang gen có thể hoàn toàn khỏe mạnh hoặc chỉ có những thay đổi huyết học nhẹ nên nhiều trường hợp không biết mình mang gen nếu chưa được xét nghiệm. Nếu vợ chồng cùng mang gen alpha-Thalassemia, mức độ ảnh hưởng ở đời con có thể khác nhau, từ không có biểu hiện lâm sàng, mang gen bệnh, thiếu máu mức độ nhẹ đến nặng, thậm chí phù thai, tùy thuộc vào loại biến thể, số lượng gen alpha-globin bị ảnh hưởng và cách các biến thể được di truyền từ bố mẹ.

Việt Nam hiện có hơn 10 triệu người mang gen Thalassemia và mỗi năm có khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh, trong đó khoảng 2.000 trẻ mắc thể nặng cần điều trị lâu dài. Bác sĩ Ngân khuyên các cặp vợ chồng nên chủ động khám sức khỏe trước khi mang thai để được tư vấn dựa trên tình trạng sức khỏe, tiền sử bản thân, gia đình và có chỉ định sàng lọc hợp lý. Khi cả hai cùng mang biến thể có khả năng gây bệnh cho con, gia đình cần được tư vấn di truyền để xác định nguy cơ cụ thể và lựa chọn phương án sinh sản phù hợp.

“Việc phát hiện mang gen bất thường không có nghĩa là vợ chồng không thể sinh con khỏe mạnh. Quan trọng là xác định chính xác kiểu gen của cả hai, đánh giá nguy cơ cho thai nhi và được tư vấn đầy đủ về các lựa chọn sinh sản. Với những trường hợp có chỉ định, IVF kết hợp xét nghiệm di truyền tiền làm tổ có thể giúp lựa chọn phôi không mắc bệnh di truyền trước khi chuyển vào tử cung”, bác sĩ Ngân nói.

*Tên người bệnh đã được thay đổi