Bình Dương – Được phát hiện mắc hội chứng Turner từ năm 10 tuổi, đến 22 tuổi Thảo mới đi trữ trứng bảo tồn khả năng sinh sản nhưng dự trữ buồng trứng đã hoàn toàn cạn kiệt, vô sinh.

“Vài năm trước, nếu gia đình tìm hiểu đưa con đi trữ trứng sớm hơn có lẽ đã còn cơ hội”, bố mẹ của Thảo tiếc nuối nói vào hôm 12/2 khi biết con gái không thể có con bằng trứng của chính mình trong tương lai.

ThS.BS Trần Ngọc Vân Anh, Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh – Quận 8 (IVF Tâm Anh Quận 8) cho biết trường hợp của Thảo rất đáng tiếc khi quyết định trữ trứng quá muộn. Trong tương lai, khi người bệnh kết hôn, nếu mong muốn sinh con, phương pháp xin trứng để thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) là một trong những phương án được cân nhắc., tức là đứa trẻ sinh ra không cùng huyết thống với mẹ.

Thảo lúc nhỏ có chiều cao khiêm tốn, thấp bé rõ rệt so với bạn bè cùng trang lứa. Thảo được khám tại bệnh viện nhi đồng ở TP.HCM, phát hiện mắc hội chứng Turner – một rối loạn nhiễm sắc thể giới tính gặp ở nữ với điển hình là khi đến tuổi dậy thì không phát triển chiều cao và chức năng sinh dục (không có kinh nguyệt, ngực không phổng phao…).

Từ 10 tuổi, Thảo được điều trị bổ sung nội tiết tăng trưởng chiều cao. Sau nhiều năm liên tục điều trị, chiều cao của cô tăng lên 1,5 m, song do thiếu hụt nội tiết nữ, Thảo vẫn không có sự trưởng thành về sinh dục như phát triển ngực, tuyến vú và không có kinh nguyệt, tâm lý tự tin nên chưa từng yêu đương.

Đầu tháng 2/2025, bố mẹ của Thảo biết đến kỹ thuật trữ trứng tại IVF Tâm Anh Quận 8. Họ thuyết phục con gái cùng đến khám, nếu còn trứng sẽ trữ đông để sau này dù không kết hôn vẫn có cơ hội xin tinh trùng làm mẹ đơn thân nhờ kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm.

Bác sĩ Vân Anh cho biết, người bệnh độc thân, chưa quan hệ tình dục nên được siêu âm qua ngả hậu môn, ghi nhận kích thước tử cung nhỏ, đường kính trước sau chỉ 22mm (ở phụ nữ trong độ tuổi sinh sản đường kính trước sau của tử cung từ 30mm trở lên); buồng trứng hai bên teo nhỏ không quan sát được trên siêu âm. Xét nghiệm dự trữ buồng trứng cho thấy chỉ số AMH dưới 0,01 ng/mL, tiên lượng dự trữ buồng trứng hầu như không còn. Các chỉ số xét nghiệm nội tiết khác tương đương với phụ nữ đã mãn kinh.

“Nếu người bệnh được theo dõi điều trị sớm, từ năm 18 tuổi thì tiên lượng tỷ lệ thu được nang noãn (trứng) và thành công trữ đông bảo tồn khả năng sinh sản cao hơn”, bác sĩ Vân Anh chia sẻ.

Dự trữ buồng trứng của Thảo đã hoàn toàn cạn kiệt, không còn cơ hội làm mẹ bằng trứng tự thân, mặt khác sự suy kiệt chức năng sản xuất nội tiết của buồng trứng khiến cô phải đối diện với các nguy cơ như loãng xương, bệnh lý tim mạch, tiết niệu và các vấn đề tâm lý.

Để đảm bảo sức khỏe chung cho người bệnh, các bác sĩ Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh – Quận 8 hội chẩn, chỉ định bổ sung nội tiết thay thế (các hormone estrogen-progesteron) với phác đồ kéo dài trọn đời. Thảo cũng cần tái khám định kỳ hàng năm để kịp thời phát hiện điều trị sớm các bệnh lý nếu có.

Theo bác sĩ Vân Anh, hội chứng Turner không hiếm gặp, khoảng 2.000 trẻ gái sinh ra sẽ có một trẻ mắc bệnh, tuy nhiên nhiều trường hợp không được phát hiện và điều trị dự phòng sớm gây ảnh hưởng không nhỏ đến sức khỏe tổng thể và sức khỏe sinh sản, mất cơ hội làm mẹ. Bệnh có thể được phát hiện sớm ở giai đoạn bào thai, qua các phương pháp tầm soát bất thường trong thai kỳ như NIPT, siêu âm tiền sản kèm xét nghiệm tiền sản như chọc ối, sinh thiết gai nhau…

Trẻ mắc bệnh sau khi chào đời có thể có các biểu hiện đa dạng, khác biệt theo từng trường hợp. Ở thời kỳ sơ sinh, trẻ có thể biểu hiện cổ to, tai nằm thấp, đường chân tóc ở gáy nằm thấp, vòm họng nằm cao và hẹp, hàm dưới nhỏ và thụt vào, ngực rộng và 2 núm vú nằm cách xa nhau, cẳng tay cong ra ngoài, móng tay, móng chân hẹp và hướng lên, bàn tay, bàn chân phù đặc biệt lúc sinh, ngón tay và ngón chân ngắn, chiều cao khi sinh thấp hơn trung bình, chậm tăng trưởng, dị tật ở tim.

Giai đoạn thiếu nhi, tuổi dậy thì và trưởng thành, các dấu hiệu thường gặp là tầm vóc thấp, thiểu năng sinh dục. Đến 12-13 tuổi không có các đặc tính sinh dục phụ nữ như phát triển tuyến vú, lông mu, kinh nguyệt…

Điều trị hội chứng Turner đòi hỏi cần phối hợp nhiều chuyên khoa gồm nhi, nội tiết, tim mạch, tâm lý,… đặc biệt là trữ đông trứng kịp thời giúp người bệnh bảo tồn khả năng có con bằng trứng tự thân trong tương lai.

Bác sĩ Vân Anh cho biết, người bệnh nên thăm khám sớm, trữ đông trứng bảo tồn khả năng sinh sản khi có chỉ định của bác sĩ. Kỹ thuật thủy tinh hóa hiện đại trong trữ đông trứng tại IVF Tâm Anh Quận 8 giúp trứng được bảo quản trong môi trường nitơ lỏng đến -196 độ C, bảo tồn chất lượng trứng hiệu quả và không giới hạn thời gian.

Trường hợp người bệnh trữ trứng ở độ tuổi 18, đến năm ngoài 30 tuổi hoặc nhiều hơn vẫn có thể sinh con nhờ kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm. Tại IVF Tâm Anh, tỷ lệ thụ tinh ống nghiệm thành công từ trứng rã đông lên đến 97%, tương đương với trứng tươi.

Trường hợp người bệnh kết hôn, điều trị thụ tinh trong ống nghiệm bằng trứng trữ đông nên cân nhắc các phương pháp sàng lọc phôi giúp chọn những phôi không mang bất thường di truyền để chuyển vào tử cung, sinh con khỏe mạnh.

*Tên người bệnh đã được thay đổi