Hà Nội – Đỗ Tuấn, 19 tuổi, khám sức khỏe tổng quát chuẩn bị đi du học tình cờ phát hiện mắc Brugada, một hội chứng di truyền hiếm gặp gây nguy cơ đột tử ở người trẻ.

Tuấn được thăm khám sức khỏe tổng quát tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội, kết quả điện tâm đồ cho thấy tình trạng rối loạn nhịp tim, tâm thất đập rất nhanh và hỗn loạn. Điện tâm đồ cơ bản ghi nhận hình ảnh bất thường ở chuyển đoạn V1-V3. TS.BS Nguyễn Bảo Ngọc, Phó khoa Nội Tổng hợp, nghi ngờ hội chứng Brugada, một bệnh lý di truyền có nguy cơ gây đột tử ở người trẻ. Tuấn được chuyển khám chuyên khoa Tim mạch để đánh giá chuyên sâu và điều trị.

Ngày 26/3, TS.BS Nguyễn Thị Duyên, Phó khoa Tim mạch, cho biết sau khi xem xét và loại trừ các bệnh lý khác có dấu hiệu điện tim đồ tương tự như hạ canxi máu, hạ natri máu, nhiễm toan, thuyên tắc phổi cấp tính, bệnh cơ tim thất phải, bệnh màng ngoài tim hay các chèn ép cơ học như u trung thất, người bệnh được chẩn đoán mắc hội chứng Brugada hiếm gặp với tỷ lệ 5/10.000.

Hội chứng Brugada là một trong những nguyên nhân gây đột tử, thường gặp hơn ở nam giới, người trẻ tuổi có tiền sử khỏe mạnh cũng có thể nguy hiểm tính mạng. Nhiều bệnh nhân có hội chứng Brugada không có triệu chứng lâm sàng. Tuy nhiên, biến chứng là ngất, thậm chí đột tử do cơn tim nhanh thất hoặc rung thất. Các biến cố này thường xảy ra vào ban đêm khi ngủ và thường không liên quan đến gắng sức, đặc biệt khi sử dụng một số loại thuốc chống rối loạn nhịp, thuốc chống trầm cảm, rượu và cocaine…

Bác sĩ Duyên giải thích hội chứng Brugada là kết quả của đột biến gen (SCN5A, CACNA1C, SCN1B…) tạo ra các thay đổi trên điện tim và xu hướng gây loạn nhịp đe dọa tính mạng người bệnh. “Chẩn đoán hội chứng Brugada không khó nhưng dễ bỏ sót do cơ sở chẩn đoán chưa có kinh nghiệm hay người bệnh chồng chéo với một số hội chứng tim mạch khác gây loạn nhịp”, bác sĩ Duyên nói.

Bác sĩ Duyên chia sẻ 3 nguyên tắc cơ bản trong điều trị hội chứng Brugada là sàng lọc các thành viên trong gia đình khi phát hiện một người mắc, hạn chế tối đa các yếu tố làm tăng nguy cơ khởi phát rối loạn nhịp và điều trị can thiệp như cấy máy phá rung tự động, triệt phá bằng sóng tần số radio khi có cơn rối loạn nhịp tim nguy hiểm. Một số nhóm thuốc hứa hẹn có hiệu quả như Quinidine, Isoproterenol, Cilostazol được chỉ định khi người bệnh không được cấy máy phá rung hay kèm theo cơn bão điện.

Sau khi kiểm tra các xét nghiệm di truyền và tầm soát sớm các rối loạn nhịp nguy hiểm đặc biệt xảy ra trong lúc ngủ, may mắn kết quả của Tuấn chưa ghi nhận bất thường. Phương pháp điều trị cho trường hợp này là tập trung vào dự phòng rối loạn nhịp như theo dõi nhiệt độ trong thời gian bị bệnh truyền nhiễm và dùng thuốc hạ sốt, thông báo cho bác sĩ khi dùng các thuốc điều trị các bệnh khác như trầm cảm, tăng huyết áp, nhiễm trùng…

Bác sĩ Bảo Ngọc khuyến cáo trong gia đình phát hiện một người mắc hội chứng Brugada thì các thành viên khác cũng cần được sàng lọc. Những người khỏe mạnh có người thân đột tử không rõ nguyên nhân nên kiểm tra sức khỏe và tầm soát các bệnh lý bất thường nếu có để được can thiệp sớm phòng nguy cơ đột tử.

Sau khi người bệnh được chẩn đoán hội chứng Brugada, ngoài việc khai thác kĩ tiền sử bản thân đã xuất hiện các biểu hiện rối loạn nhịp tim như cơn hồi hộp, trống ngực, choáng, ngất, tụt huyết áp… thì cần làm các xét nghiệm tim mạch chuyên sâu để tầm soát các rối loạn nhịp sớm. Cụ thể như theo dõi nhịp tim liên tục trong 24 giờ thậm chí dài ngày, kiểm tra kích thích tạo ra thay đổi trên điện tâm đồ.

Hiện tại chưa có phương pháp chữa khỏi hội chứng Brugada mà chỉ có cách bảo vệ người bệnh khỏi những biến chứng. Bác sĩ Ngọc cho biết mọi lứa tuổi nên khám sức khỏe tổng quát từ 6 tháng đến 1 năm mỗi lần. Khám sức khỏe tổng quát có thể nhận biết nguy cơ, dấu hiệu bệnh lý từ đơn giản đến phức tạp để phòng ngừa và điều trị sớm.

Bác sĩ Bảo Ngọc cho biết tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội, nhiều trường hợp phát hiện các bệnh lý sớm hoặc bất thường bẩm sinh như basedow, tim bẩm sinh, ung thư phổi, ung thư tuyến giáp, ung thư máu, nguy cơ đột quỵ, bất thường cấu trúc phổi bẩm sinh… Người bệnh được tư vấn dự phòng, thay đổi lối sống và điều trị kịp thời.

20h ngày 26/3, chương trình tư vấn trực tuyến “Khám sức khỏe tổng quát công nghệ cao: Phát hiện sớm – Điều trị hiệu quả nhiều bệnh lý nguy hiểm” sẽ được phát trên fanpage VnExpress và Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh. Các chuyên gia đến từ Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh gồm TS.BS Nguyễn Bảo Ngọc, Phó khoa Nội Tổng hợp; TS.BS Nguyễn Thị Duyên, Phó khoa Tim mạch; BS.CKII Lê Văn Khánh, Trưởng khoa Điện quang can thiệp. Các bác sĩ sẽ tư vấn về gói khám cũng như các bệnh lý nguy hiểm có thể tầm soát nhờ khám sức khỏe tổng quát. Độc giả gửi câu hỏi tại đây.