Hà Nội – Vợ chồng chị Thảo 3 lần liên tiếp đón tin vui có con tự nhiên nhưng đều bị lưu thai, đi khám bác sĩ phát hiện do đột biến gene ở dòng tế bào sinh dục.

Trong 3 năm liên tiếp, chị Thảo, 35 tuổi, đều bị lưu thai ở tuần thứ 8. Kết quả xét nghiệm di truyền CNV trên mẫu thai lưu lần thứ ba cho thấy phôi thai có bất thường lặp đoạn lớn trên nhiễm sắc thể số 8. Trong khi đó, xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ của cả hai vợ chồng đều bình thường.

Đầu năm 2025, vợ chồng chị đến Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội (IVF Tâm Anh) khám. Sau khi đánh giá toàn bộ hồ sơ bệnh án và kết quả xét nghiệm trước đó, bác sĩ nhận định nhiều khả năng nguyên nhân gây sảy thai liên tiếp do khảm tế bào dòng sinh dục của vợ hoặc chồng.

ThS.BS Nguyễn Lệ Thủy, Trung tâm IVF Tâm Anh, cho biết khảm tế bào dòng sinh dục là hiện tượng đột biến di truyền xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào ở giai đoạn phôi thai. Đột biến chỉ xuất hiện ở một nhóm tế bào mầm tạo trứng hoặc tinh trùng (tiền thân của buồng trứng hoặc tinh hoàn). Vì thế cơ thể sẽ tạo nên hai dòng tế bào song song trong cơ quan sinh sản, trong đó một dòng bình thường và một dòng mang đột biến. Các tế bào khác của cơ thể như máu, da hoàn toàn bình thường nên người mang đột biến vẫn khỏe mạnh.

Các xét nghiệm như nhiễm sắc thể đồ hoặc giải trình tự gene từ máu chỉ đánh giá tế bào soma (tế bào cơ thể), không khảo sát được những tế bào nằm trong buồng trứng hoặc tinh hoàn, vì thế thường cho kết quả bình thường.

“Người mang khảm tế bào dòng sinh dục có thể tạo ra một tỷ lệ nhất định trứng hoặc tinh trùng mang bất thường nhiễm sắc thể (NST). Khi thụ tinh, các giao tử này tạo ra phôi thai mang lỗi di truyền, dẫn đến sảy thai, thai lưu sớm hoặc thậm chí sinh con mắc dị tật bẩm sinh”, bác sĩ Thủy giải thích.

Các nghiên cứu cho thấy bất thường nhiễm sắc thể của bố hoặc mẹ chiếm khoảng 2-8% các trường hợp sảy thai liên tiếp. Hiện chưa có thống kê chính xác về tỷ lệ mắc khảm tế bào dòng sinh dục trong cộng đồng do việc chẩn đoán khó khăn. Đây được xem là một trong những nguyên nhân hiếm nhưng có ý nghĩa đặc biệt trong nhóm bệnh lý này, theo bác sĩ Thủy.

Do không thể xác định trực tiếp tế bào bất thường nằm sâu trong buồng trứng hoặc tinh hoàn, việc sàng lọc tự nhiên là bất khả thi. Bác sĩ tư vấn vợ chồng chị Thảo thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGT-SR). Kỹ thuật cho phép phân tích trực tiếp bộ gene của từng phôi, qua đó loại bỏ phôi mang đột biến và chọn lọc phôi khỏe mạnh để chuyển vào tử cung, giúp người bệnh sinh con an toàn.

Chị Thảo được kích thích buồng trứng theo phác đồ cá thể hóa, bác sĩ chọc hút thu được 11 nang noãn. Sau khi thụ tinh bằng kỹ thuật tiêm tinh trùng vào bào tương noãn (ICSI), những phôi thai tiếp tục được nuôi cấy trong tủ động học Timelapse tích hợp trí tuệ nhân tạo. Kết quả, vợ chồng có được 4 phôi nang ngày 5.

Các chuyên viên phôi học sử dụng tia laser tích hợp trên kính hiển vi chuyên dụng, tạo một lỗ nhỏ trên màng ngoài của phôi. Sau đó, nhẹ nhàng lấy ra khoảng 5-7 tế bào ở lớp tế bào lá nuôi phôi bên ngoài (sau này sẽ phát triển thành bánh nhau) mang đi phân tích DNA. Kết quả cho thấy 3 phôi có bộ NST bình thường và 1 phôi bất thường. Những phôi thai khỏe mạnh được trữ đông chờ thời điểm chuyển phôi thích hợp.

Chị Thảo được dùng thuốc chuẩn bị niêm mạc tử cung đạt đủ điều kiện để tiếp nhận phôi. Tháng 7/2025, bác sĩ chuyển 1 phôi ngày 5 khỏe mạnh vào buồng tử cung, chị Thảo đậu thai. Cuối tháng 3/2026, chị sinh thành công 1 bé trai, nặng 3kg.

Theo bác sĩ Lệ Thủy, sảy thai liên tiếp là tình trạng mất thai từ hai hoặc ba lần trở lên tùy theo tiêu chuẩn chẩn đoán. Khoảng hơn 1 nửa số trường hợp có liên quan đến bất thường NST của phôi thai. Ngoài ra, người bệnh có thể gặp các nguyên nhân khác như bất thường cấu trúc tử cung, rối loạn nội tiết, bệnh lý miễn dịch, rối loạn đông máu, nhiễm trùng đường sinh dục hoặc các yếu tố môi trường, lối sống, tâm lý.

Trong những trường hợp liên quan đến yếu tố di truyền, sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGT) được xem là giải pháp giúp can thiệp tối ưu. Mỗi tế bào của phôi thai đều chứa bộ nhiễm sắc thể và gene (DNA) quyết định sự phát triển của thai nhi. Thông qua việc phân tích vật liệu di truyền của phôi trước khi chuyển vào tử cung, bác sĩ có thể lựa chọn những phôi có bộ NST bình thường, từ đó tăng cơ hội mang thai khỏe mạnh và giảm nguy cơ sảy thai tái diễn.

Hiện nay, sinh thiết phôi thường được thực hiện ở giai đoạn phôi nang ngày 5, khi phôi đã phát triển thành hàng trăm tế bào. Một số tế bào ở lớp lá nuôi bên ngoài sẽ được lấy để phân tích mà không ảnh hưởng đến phần tế bào phát triển thành thai nhi nên vẫn đảm bảo được chất lượng phôi. Tùy từng trường hợp, bác sĩ có thể chỉ định PGT-A nhằm phát hiện bất thường số lượng nhiễm sắc thể, PGT-M để sàng lọc bệnh đơn gene hoặc PGT-SR nhằm phát hiện bất thường cấu trúc NST.

Theo bác sĩ Thủy, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, các cặp vợ chồng từng sảy thai hoặc thai lưu nhiều lần không rõ nguyên nhân, thất bại hỗ trợ sinh sản lặp lại, có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền hoặc từng sinh con dị tật nên được tư vấn chuyên sâu về di truyền. Việc xác định đúng nguyên nhân giúp lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp, rút ngắn hành trình tìm con và giảm nguy cơ mất thai ở những lần mang thai tiếp theo.

Tại IVF Tâm Anh, những trường hợp sảy thai liên tiếp, thai lưu hoặc thất bại hỗ trợ sinh sản nhiều lần được đánh giá toàn diện các yếu tố di truyền, nội tiết, miễn dịch, đông máu và sức khỏe sinh sản để tìm nguyên nhân, từ đó xây dựng phác đồ điều trị cá thể hóa cho từng cặp đôi.

Tên người bệnh đã được thay đổi