Bé trai suy dinh dưỡng nặng trong bào thai do mang 3 đột biến gene, sinh non, nhẹ cân, được bác sĩ Bệnh viện Tâm Anh nuôi sống, tăng từ 600 gram lên hơn 3 kg trong 4 tháng.

TS.BS Cam Ngọc Phượng, Giám đốc Trung tâm Sơ sinh, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM, cho biết bé là trường hợp rất đặc biệt, sinh non ở tuần thai 31 nhưng cân nặng chỉ bằng 1/3 so với bé cùng tuổi thai, bị suy hô hấp, viêm phổi, khó tăng cân do mang đột biến gene hiếm gặp. “Mỗi gram cân nặng tăng thêm không chỉ là thành quả của quá trình điều trị đặc biệt, mà còn là kỳ tích của sức sống phi thường từ chính em bé”, bác sĩ Phượng nói.

Mẹ bé, 32 tuổi, mang thai lần đầu, được theo dõi dấu hiệu thai nhi chậm tăng trưởng từ tuần thai 16 ở một cơ sở y tế. Đến tuần 25, chị khám tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM, BS.CKI Lê Quang Hưng, Trung tâm Y học bào thai, cho biết thai nhi giới hạn tăng trưởng trong tử cung khởi phát sớm mức độ nặng, tăng PI (chỉ số xung) động mạch tử cung.

Thai giới hạn tăng trưởng khởi phát sớm xảy ra khi cân nặng thai nhi trên siêu âm nhỏ hơn so với tuổi thai (dưới bách phân vị 3), diễn ra trước tuần 32. Tăng PI động mạch tử cung cho thấy máu từ mẹ khó bơm vào bánh nhau, hạn chế cung cấp oxy, dinh dưỡng cho thai nhi. Ngoài ra, thai phụ thuộc nhóm tiền sản giật nguy cơ cao đang dự phòng thuốc Aspirin, đái tháo đường type 2 điều trị insulin.

Êkíp bác sĩ đánh giá thai kỳ này rất phức tạp, thai nhi nguy cơ cao suy thai, sinh non. Người mẹ có khả năng diễn tiến tiền sản giật nặng hoặc sản giật, biến chứng đái tháo đường…

Để tìm nguyên nhân thai nhi suy dinh dưỡng trong tử cung, bác sĩ Trung tâm Y học bào thai chọc ối cho thai phụ. Kết quả di truyền chuyên sâu ghi nhận thai nhi mang đột biến gene BRAF (trội – dị hợp tử) và gene KMT2B (trội – dị hợp tử), mất đoạn trên nhiễm sắc thể số 7 (q21.2) kích thước 0,5 mB.

Đột biến BRAF có thể gây ra bất thường về đặc điểm khuôn mặt hoặc chậm phát triển thể chất. Đột biến KMT2B có khả năng dẫn đến rối loạn trương lực cơ (co thắt cơ, vận động khó khăn), tầm vóc thấp, chậm phát triển trí tuệ. Vi mất đoạn nhiễm sắc thể số 7 được phân lớp chưa rõ chức năng, cần phối hợp đánh giá thêm hình thái bé.

“Y văn thế giới hiện chưa có thống kê nào về trường hợp cùng lúc mang 3 đột biến di truyền này”, bác sĩ Hưng nói, cho biết các bất thường di truyền khó khăn trong tiên lượng. Bác sĩ Hưng tư vấn di truyền, động viên vợ chồng thai phụ tìm nguồn gốc đột biến, sau đó kết quả xét nghiệm gene của cả hai cho thấy hai đột biến gene được di truyền từ mẹ, do đó tiên lượng sống của thai nhi vẫn có hy vọng.

Thai phụ được theo dõi sát sao bằng siêu âm Doppler mỗi tuần nhằm đánh giá chỉ số sinh tồn của thai nhi, tiếp tục kiểm soát tối ưu đái tháo đường bằng insulin và dự phòng nguy cơ tiền sản giật. Bác sĩ tiêm đủ liệu trình hỗ trợ phổi, truyền magie sulfat để tăng cường bảo vệ não thai nhi. Đến tuần 31, thai nhi bắt đầu biểu hiện suy thai, êkíp Sản Phụ khoa – Y học bào thai – Sơ sinh hội chẩn liên chuyên khoa, phối hợp mổ lấy thai, hồi sức tích cực sau sinh.

Bé Bơ chào đời giữa tháng 9/2025, chỉ nặng 600 gram, chiều dài 29 cm, vòng đầu 23 cm, thở yếu, được hồi sức ngay tại phòng sinh. Êkíp ủ ấm bé bằng túi giữ nhiệt chuyên dụng, hỗ trợ thở CPAP, sau đó chuyển về Đơn vị Hồi sức Sơ sinh (NICU) nuôi trong lồng ấp.

“Bơ chỉ nhỉnh hơn một gang tay, mỗi nhịp con thở là đếm được có bao nhiêu xương sườn”, người mẹ xúc động kể lại khoảnh khắc gặp con một ngày sau sinh.

BS.CKI Lê Thị Ngọc Dung, Trung tâm Sơ sinh, cho biết bé bị suy hô hấp, phải thở máy không xâm lấn. Êkíp nuôi ăn đường tĩnh mạch kết hợp ăn sữa mẹ sớm qua ống thông dạ dày. Bé đáp ứng phác đồ điều trị, chuyển sang thở oxy, ngưng dịch truyền, ăn hoàn toàn bằng đường tiêu hóa từ ngày thứ 10 sau sinh. Tuy nhiên, Bơ tăng cân rất chậm, được tăng cường dinh dưỡng năng lượng cao theo từng giai đoạn.

7 tuần sau sinh (38 tuần thai), bé bắt đầu có phản xạ bú – nuốt, song còn chậm và khó bú, trong khi trẻ sinh non thông thường khác đã hoàn thiện kỹ năng này ở tuần 34. “Có khả năng các đột biến gene ảnh hưởng đến nhóm cơ vùng miệng và thực quản, làm suy yếu phản xạ bú – nuốt”, bác sĩ Phượng nhận định, cho biết bé tập bú theo lộ trình riêng gồm chia nhỏ cữ bú, tập vật lý trị liệu hỗ trợ vận động vùng miệng.

Bơ tăng lên 2 kg sau hơn hai tháng chào đời. Nhưng một đêm đầu tháng 12, bé đột ngột thở mệt, co lõm ngực, màn hình máy theo dõi SpO2 chuyển màu đỏ, chỉ số giảm sâu, tiếng tít tít kêu liên tục đánh thức người mẹ vừa chợp mắt 30 phút. “Nhìn con tím đen nằm đó, tôi sững sờ bất lực”, chị nói. Êkíp y bác sĩ lập tức bóp bóng qua mặt nạ để cung cấp oxy cho bé, chụp X-quang ngực và thực hiện một số xét nghiệm ghi nhận bé viêm phổi. Bơ được thở CPAP kết hợp điều trị kháng sinh hai tuần, được truyền máu, tiếp tục hỗ trợ dinh dưỡng tích cực, duy trì tập phản xạ bú.

Trong quá trình nuôi dưỡng, bé thường xuyên quấy khóc, gắt gỏng, nên êkíp bác sĩ – điều dưỡng túc trực 24/7, thử mọi cách dỗ dành bé và hỗ trợ tâm lý người nhà. Bơ thích vỗ về lúc vừa ngủ dậy, nín khóc khi được bế đi nhìn xung quanh và nghe mọi người nói chuyện, thích nghe hát và đọc thơ.

Hàng ngày, mẹ vào viện ấp da kề da, thường xuyên trò chuyện giúp bé thư giãn thần kinh, giảm đau và căng thẳng, tăng trưởng tốt hơn. “Ở NICU có chương trình kiểm tra cân nặng mỗi sáng, lần nào mình cũng hồi hộp. Ngày con đạt mức 3 kg, mẹ mừng rớt nước mắt. Cuối cùng, con cũng giống một em bé bình thường mới chào đời, không còn quá tí hon nữa”, chị chia sẻ.

Người mẹ cho biết chăm Bơ rất vất vả, chị cũng căng thẳng theo. Nhưng nhờ sự đồng hành của đội ngũ y bác sĩ, vợ chồng chị càng có niềm tin nuôi con. “Các bác sĩ không chỉ điều trị bằng chuyên môn, kinh nghiệm mà còn là những người bạn, người thầy tận tâm vực dậy tinh thần cho ba mẹ. Những lúc mình stress và lo lắng nhất, chính sự thấu hiểu của bác sĩ và điều dưỡng đã giúp mình vững tâm hơn rất nhiều”, chị nói.

4 tháng sau sinh, Bơ tăng lên 3,1 kg, tự thở tốt, phản xạ bú cải thiện, được tiêm phòng đầy đủ và xuất viện. “Lúc lên xe có hai vợ chồng với đứa con, mình mới cảm nhận trọn vẹn thế nào là gia đình”, mẹ bé nói, nhớ lại cảm giác trống trải khi xuất viện 3 ngày sau sinh mà không có con cùng về nhà.

Tái khám cận Tết, bác sĩ đánh giá thị lực của bé chưa ghi nhận bất thường, chức năng vận động cải thiện, các chỉ số khác đều tiến triển ổn định. “Tết này thật vui vì bố mẹ có Bơ”, người mẹ chia sẻ.