Chị Hạnh, 27 tuổi, phát hiện suy buồng trứng sớm do mang gene bất thường, gấp rút làm thụ tinh ống nghiệm chạy đua với thời gian để sinh con.

Trước kết hôn chị Hạnh cùng bạn trai đến Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Cầu Giấy kiểm tra sức khỏe sinh sản toàn diện song nghĩ đây chỉ là “thủ tục” để gia đình hai bên yên tâm. Kết quả trả về khiến chị sốc và phải thay đổi hoàn toàn kế hoạch sinh con.

Chỉ số dự trữ buồng trứng (AMH) của chị chỉ còn 0,12 ng/ml, tương đương một phụ nữ 45-50 tuổi trong giai đoạn tiền mãn kinh. Nồng độ nội tiết tố FSH tăng lên 42 mlU/ml (bình thường 3.5 – 10 mIU/ml), cho thấy tuyến yên đang liên tục “ép” buồng trứng làm việc nhưng chức năng buồng trứng suy giảm và không đáp ứng. Siêu âm chỉ có duy nhất một nang trứng thứ cấp ở buồng trứng phải.

“Dự trữ buồng trứng của người bệnh gần như đã cạn, trì hoãn thêm chỉ 1 năm cũng có thể khiến cơ hội có con bằng trứng tự thân đóng lại”, bác sĩ Nguyễn Lệ Thủy, Đơn vị Hỗ trợ sinh sản, cho biết.

Do tình trạng suy giảm dự trữ buồng trứng xảy ra quá sớm và nặng nề, bác sĩ Thủy tư vấn kiểm tra chuyên sâu để tìm nguyên nhân. Xét nghiệm di truyền phát hiện chị Hạnh mang bất thường gene FMR1 nằm trên nhiễm sắc thể X. Bất thường gene này thường liên quan đến hội chứng Fragile X (hội chứng X dễ gãy) – một trong những nguyên nhân di truyền thường gặp gây chậm phát triển trí tuệ

Bác sĩ Thủy cho biết ở người khỏe mạnh bình thường, gene FMR1 có từ 5 đến 44 đoạn lặp lại của chuỗi Cytosine – Guanine – Guanine (CGG). trên 200 đoạn lặp tức mắc hội chứng Fragile X. Chị Hạnh có số đoạn lặp chuỗi CGG trên gene này là 80, tức người mang gene tiền đột biến. Bất thường này có thể gây suy buồng trứng sớm, nguy cơ di truyền bất thường gene tăng số lần lặp CGG cho thế hệ sau, tăng nguy cơ con mắc hội chứng Fragile X, nhất là khi sinh con trai.

Với chị Hạnh, khám tiền hôn nhân không chỉ phát hiện buồng trứng gần cạn mà còn đặt ra vấn đề nguy cơ di truyền cho con. Bác sĩ Thủy tư vấn nếu muốn sinh con từ trứng tự thân, chị cần gấp rút thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm, kết hợp xét nghiệm di truyền tiền làm tổ nhằm chọn phôi phù hợp.

Chị Hạnh và bạn trai lập tức đăng ký kết hôn để đủ điều kiện bước vào điều trị. Mục tiêu là tranh thủ số trứng ít ỏi còn lại trước khi buồng trứng suy giảm thêm.

Trường hợp của chị Hạnh được các bác sĩ tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội (IVF Tâm Anh Hà Nội) cùng hội chẩn thống nhất lên phác đồ kích thích, chọc hút và gom trứng. Sau 3 chu kỳ kích thích buồng trứng, chị Hạnh thu được tổng cộng 6 trứng. Số trứng ít ỏi được thụ tinh và nuôi cấy trong hệ thống tủ động học time-lapse tối ưu mọi điều kiện thu được 2 phôi ngày 5 và 1 phôi ngày 6. Bác sĩ lab tiến hành sinh thiết phôi chẩn đoán di truyền tiền làm tổ, kết quả chỉ duy nhất 1 phôi ngày 5 đủ điều kiện chuyển phôi.

Sau thời gian chuẩn bị niêm mạc tử cung, phôi được rã đông và chuyển vào buồng tử cung chị Hạnh. Kết quả chị mang thai thành công. Đến tuần thai thứ 17 chị được các bác sĩ tiến hành chọc ối kiểm tra kết quả xét nghiệm di truyền bình thường.

Bác sĩ Thủy tư vấn chị Hạnh tiếp tục theo dõi thai kỳ và sau khi sinh con thành công vẫn phải tái khám định kỳ để theo dõi chức năng buồng trứng, nội tiết và sức khỏe lâu dài. Phụ nữ suy buồng trứng sớm có nguy cơ thiếu hụt estrogen trước tuổi mãn kinh, có thể ảnh hưởng xương, tim mạch, chuyển hóa và chất lượng sống nếu không được quản lý phù hợp.

Theo bác sĩ Thủy, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, suy buồng trứng sớm là tình trạng buồng trứng suy giảm chức năng trước tuổi 40, khiến số lượng nang noãn còn lại ít, rối loạn phóng noãn, kinh nguyệt thưa hoặc mất kinh, giảm khả năng có thai. Tình trạng này ảnh hưởng khoảng 1/100 phụ nữ dưới 40 tuổi và 1/1.000 phụ nữ dưới 30 tuổi. Nguyên nhân có thể liên quan di truyền, bệnh tự miễn, lạc nội mạc tử cung, từng phẫu thuật buồng trứng, hóa trị, xạ trị hoặc vô căn.

Bác sĩ khuyến cáo phụ nữ trẻ nên kiểm tra sức khỏe sinh sản nếu kinh nguyệt thưa, mất kinh, lượng kinh giảm bất thường, tiền sử gia đình mãn kinh sớm, người thân mắc hội chứng Fragile X hoặc chậm phát triển trí tuệ chưa rõ nguyên nhân. Với trường hợp dự trữ buồng trứng giảm nặng không tương xứng tuổi, bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm gen để tìm nguyên nhân và tư vấn nguy cơ di truyền cho con.

*Tên người bệnh đã được thay đổi.