Chồng chị Huyền bất thường nhiễm sắc thể giới tính, kiên trì thực hiện hỗ trợ sinh sản lần thứ 7 mới có tin vui.

Ths.BSNT Lê Quang Đô, Trung tâm hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện đa khoa Tâm Anh Hà Nội (IVF Tâm Anh), cho biết trường hợp của vợ chồng chị Huyền mong con 7 năm, thực hiện hỗ trợ sinh sản liên tiếp thất bại, nguyên nhân xác định do bất thường di truyền, chẩn đoán người chồng mất tiểu vùng AZFc trên nhánh dài của nhiễm sắc thể giới tính Y. Tình trạng đột biến gene này khiến người bệnh tinh trùng rất ít, yếu và dị dạng. “Thụ tinh ống nghiệm là phương pháp điều trị tối ưu trong trường hợp này”, bác sĩ Đô nói.

“Vào lúc chán nản định buông xuôi thì hai con tới”, chị Lê Thị Thanh Huyền, 32 tuổi, ngụ tại Vĩnh Phúc chia sẻ hạnh phúc làm mẹ vào hôm 9/4.

Năm 2021 khi tới khám tại IVF Tâm Anh, bác sĩ Đô đánh giá chị Huyền chưa đến 30 tuổi, số lượng noãn và nội tiết tố tốt thuận lợi cho mang thai IVF và sinh nở. Song do chất lượng tinh trùng không tốt, chị đã có tới 4 lần thực hiện hỗ trợ sinh sản không thành công. Vợ chồng chị từng nỗ lực có con bằng việc uống thuốc bổ, 2 lần thụ tinh nhân tạo (IUI), 2 lần thụ tinh ống nghiệm (IVF) song đều thất bại.

Bác sĩ Đô cùng ê kíp cẩn thận chọn lọc tinh trùng khỏe của người chồng, dùng phương pháp ICSI tiêm tinh trùng vào bào tương noãn của chị Huyền để tạo thành phôi và nuôi trong phòng Lab vô trùng mô phỏng giống môi trường tử cung người mẹ. Kết quả thu được 6 phôi đủ điều kiện chuyển.

Dù có phôi tốt, niêm mạc chuẩn bị tối ưu nhưng chị Huyền vẫn thêm 2 lần chuyển phôi thất bại. Sáu lần hỗ trợ sinh sản không thành công chị Huyền tuyệt vọng, quyết định nghỉ ngơi một thời gian. Đầu năm 2024, còn 2 phôi trữ đông cuối cùng họ quyết định thêm một lần nữa cố gắng tìm kiếm cơ hội, xác định không thành công sẽ chấp nhận số phận, dừng điều trị vô sinh.

Bác sĩ Đô nhận định tìm nguyên nhân phôi thai làm tổ thất bại là chìa khóa để có phương pháp điều trị hiệu quả. Bác sĩ chỉ định soi buồng tử cung phát hiện viêm niêm mạc tử cung mạn tính nhờ giải phẫu tế bào tức thì. Bệnh lý này vốn không thể phát hiện được bằng siêu âm hay chụp phim, chỉ dựa trên soi buồng tử cung nếu có nghi ngờ.

Viêm niêm mạc tử cung mạn tính gây ảnh hưởng đến làm tổ của phôi, do biến đổi bất thường mô học của tế bào dẫn đến sự thay đổi trong biểu hiện gene, đồng thời độ dày nội mạc tử cung giảm không đủ đáp ứng chuyển phôi. Sau 2 tuần dùng thuốc kháng sinh đặc trị người bệnh đủ điều kiện chuyển 2 phôi trữ đông còn lại, song bác sĩ tư vấn chỉ chuyển 1 phôi ngày 5.

“Cả 2 vợ chồng động viên nhau xác định tâm lý thoải mái, con cái đến là cái duyên” chị Huyền nói, thêm rằng sau chuyển phôi chị hoạt động bình thường, không kiêng khem như những lần trước. Vào lúc ít kỳ vọng nhất, thử máu sau chuyển phôi 12 ngày cho kết quả thành công. Sau đó, phôi bất ngờ phân tách thành hai.

Đi cùng niềm vui đậu song thai, chị Huyền được bác sĩ cảnh báo các nguy cơ như sảy thai, đẻ non, nguy cơ đái tháo đường, tăng huyết áp… Đây cũng là các vấn đề thực tế chị phải đối mặt trong thai kỳ. Nhờ theo dõi chặt chẽ tại trung tâm Sản Phụ khoa, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, đầu năm 2025, chị sinh 2 bé gái khỏe mạnh vào tuần thứ 35.

Tổ chức Y tế Thế giới WHO công bố tỷ lệ vô sinh ở nam giới tương đương với nữ giới, khoảng 40%, thường gặp nhất là bất thường tinh trùng như thiểu tinh hay vô tinh, 5% thiểu tinh có bất thường về di truyền. Tại IVF Tâm Anh, 20% số ca điều trị vô sinh nam có nguyên nhân bất thường nhiễm sắc thể.

Các tình trạng này có thể gây ra nhiều triệu chứng, song một số không có biểu hiện điển hình, thể trạng hoàn toàn bình thường, chỉ phát hiện bất thường sau nhiều năm kết hôn không có con. Không ít người phát hiện bệnh ở giai đoạn trễ, tăng khó khăn và giảm tỷ lệ tìm thấy tinh trùng.

Thụ tinh ống nghiệm là phương pháp điều trị hữu hiệu trong các trường hợp vô sinh nam do đột biến nhiễm sắc thể. Nam giới không có tinh trùng do bất thường gene vẫn có thể có con khỏe mạnh nhờ kỹ thuật micro-TESE kết hợp với phương pháp tiêm tinh trùng vào bào tương noãn (ICSI).

Bác sĩ Đô khuyến cáo sau một năm chưa có con hai vợ chồng cần đến các đơn vị hỗ trợ sinh sản uy tín để được khám, xét nghiệm di truyền tìm nguyên nhân gây vô sinh.