Bé Linh và Ly, được chẩn đoán thoát vị hoành bẩm sinh, cần can thiệp gấp sau khi chào đời, song hai bé sinh non, thiếu cân nên tiên lượng dè dặt.

Mẹ bé cho biết, khi mang thai ở tuần 22 đi siêu âm phát hiện cả hai em đều bị thoát vị hoành trái khiến cơ quan tiêu hóa như ruột non, ruột già, gan… chui lên lồng ngực, nguy cơ gây thiểu sản phổi. Sau khi được bác sĩ tư vấn, gia đình quyết tâm giữ hai con và theo dõi thai kỳ tại Trung tâm Sản Phụ khoa, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM.

Đến tuần thai thứ 32, hai bé chào đời bằng phương pháp sinh mổ, cả hai nặng gần 1,6kg. Ê kíp bác sĩ Trung tâm Sơ sinh túc trực trong phòng mổ, chuyển bé đến phòng NICU chăm sóc tích cực, thở máy và nuôi ăn qua đường tĩnh mạch để chuẩn bị cho cuộc phẫu thuật.

BS.CKII Nguyễn Đỗ Trọng, bác sĩ chuyên khoa Ngoại Nhi cho biết thoát vị hoành ở trẻ có nguy cơ tăng áp phổi kéo dài, suy hô hấp nhiễm trùng… nguy cơ tử vong cao. Do hai bé sinh non, lại thiếu cân nên không thể mổ nội soi, bởi phương pháp này chỉ dành cho trẻ sơ sinh trên 3kg.

Thời điểm phẫu thuật cũng rất quan trọng bởi nếu tính toán sai lệch có thể trẻ bị tăng áp phổi nặng gây suy hô hấp, phụ thuộc thở máy kéo dài, thở khí dãn mạch phổi (NO), thậm chí cần can thiệp ECMO (quá trình oxy hóa màng ngoài cơ thể), có thể nguy hại cho tính mạng của trẻ. Bên cạnh đó, hai bé bị rối loạn đông máu, cần được điều chỉnh và theo dõi sát trước mổ bởi ekip chăm sóc chuyên nghiệp.

Sau khi hội chẩn, ê kíp bác sĩ quyết định phẫu thuật ngay cho hai bệnh nhi sau 48 giờ chào đời. Bệnh nhi được truyền máu trước mổ, đồng thời chuẩn bị máu và huyết thanh tươi đông lạnh trong quá trình mổ để phòng ngừa xuất huyết và bù lại cho bé sau mổ.

Ca mổ đầu tiên của bé Linh, bác sĩ thám sát ổ bụng, phát hiện lỗ thoát vị hoành to, các tạng trong bụng như ruột non, ruột già, lách… bị dồn lên nhiều. Bác sĩ kéo tạng thoát vị về lại ổ bụng, xếp lại đúng vị trí tự nhiên, sau đó khâu phục hồi cơ hoành có tăng cường bằng miếng cơ hoành nhân tạo. Sau 120 phút, ca mổ thành công, bé được chuyển lại xuống NICU. Lúc này, bé Ly đã được gây mê và truyền máu sẵn sàng, tiếp tục vào phòng mổ ngay sau chị gái, quy trình và kỹ thuật can thiệp được lặp lại. Sau hơn 4 giờ, cả hai ca mổ kết thúc thành công.

Song ekip điều trị chưa thể “thở phào” bởi bệnh nhi sau mổ cần tiếp tục thở nội khí quản thêm nhiều ngày. “Trường hợp thiếu cân, thiếu tháng như bé Linh và Ly, nếu đặt nội khí quản kéo dài có nguy cơ cao phụ thuộc vào máy thở cả đời, đồng thời dễ biến chứng do nhiễm trùng do khả năng thở kém cùng nhiều nguy cơ khác ở trẻ sinh non nhẹ cân”, bác sĩ Trọng cho biết.

Được chăm sóc tích cực sau mổ, chỉ sau 2 ngày sức khỏe hai bé ổn định, cai được máy thở. Sau một tuần hai trẻ bú sữa tốt, tự tiêu, vết thương lành tốt, tự thở được với khí trời, tăng cân tốt, đủ tiêu chuẩn xuất viện.

Thoát vị hoành bẩm sinh (Congenital diaphragmatic hernia) là một bệnh lý hiếm gặp ở trẻ, tỷ lệ khoảng 1 – 4/10.000 ca sinh sống. “Trường hợp cả hai bệnh nhi song sinh đều bị thoát vị hoành như bé Linh và Ly tương đối hiếm gặp trong cuộc đời hành nghề của phẫu thuật viên”, bác sĩ Trọng nói, thêm rằng đây là lần đầu tiên Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM tiếp nhận ca bệnh như vậy.

Cơ hoành có vai trò ngăn cách khoang ngực và ổ bụng. Khi bị thoát vị, cơ hoành sẽ phát triển không hoàn toàn khiến các cơ quan trong ổ bụng bị đẩy vào khoang ngực và cản trở sự phát triển hình thành phổi. Vì vậy trẻ sơ sinh bị thoát vị hoành bẩm sinh thường bị suy hô hấp nghiêm trọng. Bệnh lý này dễ dẫn đến hai biến chứng giảm sản phổi và tăng áp phổi, là nguyên nhân gây tử vong ở trẻ sơ sinh.

Hiện nay nguyên nhân gây bệnh vẫn chưa rõ ràng, bệnh có thể bị ảnh hưởng các yếu tố di truyền như đột biến nhiễm sắc thể, gen hay do môi trường, dinh dưỡng… Bác sĩ Trọng cho biết bệnh không thể phòng ngừa, tuy nhiên nếu được phát hiện ngay từ trong bụng mẹ và kế hoạch theo dõi thai phụ và điều trị cho em bé sau sinh kịp thời có thể hạn chế biến chứng của bệnh.

Nguyên tắc điều trị thoát vị hoành bẩm sinh là cần phối hợp giữa các bộ phận xử trí tại phòng sinh, chuyển viện an toàn (đối với cơ sở y tế không có đầy đủ các chuyên khoa), hồi sức trước mổ, phẫu thuật và hồi sức sau mổ tại phòng chăm sóc đặc biệt.

Vì vậy thai phụ cần đi khám và siêu âm thai định kỳ tại các cơ sở y tế được trang bị đầy đủ máy móc hiện đại để phát hiện bệnh, lựa chọn các bệnh viện đa chuyên khoa gồm Y học bào thai – Sản – Sơ sinh – Ngoại nhi để theo dõi sát khi trẻ còn trong bụng mẹ và can thiệp phẫu thuật ngay khi vừa chào đời, đồng thời chăm sóc sau mổ, từ đó giảm tối đa nguy cơ nhiễm trùng trong quá trình chuyển viện.