Mắc bệnh tự miễn viêm da cơ nhưng không biết, ông Lâm (51 tuổi, TP.HCM) sụt 8kg, mệt mỏi, nổi ban da, dày sừng đầu ngón tay, ho và sốt nhẹ về chiều kéo dài.

Các triệu chứng xuất hiện khoảng hơn một tháng trước khi nhập viện. Đi khám sức khỏe công nghệ cao tại khoa Nội Tổng hợp, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM (cơ sở P.Tân Sơn Hòa – Q.Tân Bình cũ), ThS.BS.CKI Nguyễn Thanh Thùy nhận thấy nhiều dấu hiệu gợi ý bệnh tự miễn. Người bệnh có ban đỏ ở mặt, tổn thương da kiểu “bàn tay thợ cơ khí”, khó thở tăng dần kèm ho khan kéo dài không dứt dù đã điều trị kháng sinh uống nhiều đợt.

Kết quả chụp cắt lớp vi tính (CT Scan) phổi ghi nhận nhiều vùng tổn thương mô kẽ ở hai đáy phổi lan rộng, gợi ý tình trạng bệnh phổi mô kẽ tiến triển. Các xét nghiệm tự miễn cho thấy người bệnh có kháng thể anti-MDA5 và anti-Jo-1 dương tính, một bệnh lý tự miễn nặng và hiếm gặp đang tấn công nhầm các tế bào của cơ thể.

Bác sĩ Thùy chẩn đoán người bệnh mắc bệnh phổi mô kẽ tiến triển nhanh do bệnh lý viêm da cơ tự miễn MDA5 (+). Đây là thể bệnh đặc biệt nguy hiểm vì phổi có thể bị tổn thương nhanh, dẫn đến suy hô hấp cấp, tỷ lệ tử vong cao nếu không điều trị kịp thời.

Trong thời gian nằm viện, bệnh của ông Lâm diễn biến phức tạp, ông sốt cao, khó thở và giảm oxy máu. Bác sĩ ghi nhận tình trạng nhiễm trùng, nấm phổi, suy hô hấp cấp, phải thở oxy lưu lượng cao kết hợp kháng sinh truyền tĩnh mạch, kháng nấm.

Theo dõi trong quá trình nằm viện, các chỉ số xét nghiệm máu thể hiện tình trạng viêm hệ thống tăng rất cao như chỉ số LDH, ferritin… Đây là tình trạng thể hiện bệnh có thể diễn tiến xấu nhanh, tỉ lệ tử vong cao.

Trước nguy cơ bệnh tiến triển nhanh, các bác sĩ triển khai phác đồ điều trị tích cực gồm dùng corticoid liều cao, phối hợp hai loại thuốc ức chế miễn dịch. Việc theo dõi khi dùng các loại thuốc ức chế miễn dịch mạnh này cần rất sát sao vì rất nhiều tác dụng phụ như cơn tăng huyết áp, rối loạn nhịp tim, tăng đường huyết, bàng quang xuất huyết, nhiễm trùng khó kiểm soát…

Sau vài ngày điều trị và theo dõi tích cực, tình trạng hô hấp của người bệnh cải thiện dần. Oxy máu ổn định, người bệnh có thể ngừng thở oxy và các triệu chứng da cũng giảm rõ rệt.

Theo bác sĩ Thùy, viêm da cơ tự miễn liên quan kháng thể MDA5 là một thể đặc biệt trong nhóm bệnh viêm da cơ. Bệnh diễn tiến phức tạp và nguy cơ tổn thương phổi nặng. Khác với viêm da cơ điển hình – nơi yếu cơ là triệu chứng nổi bật, thể bệnh này thường chỉ có biểu hiện cơ rất nhẹ, thậm chí nhiều người bệnh gần như không yếu cơ.

Nguyên nhân được cho là liên quan đến phản ứng miễn dịch bất thường đối với protein MDA5, một thụ thể miễn dịch bẩm sinh có nhiệm vụ nhận diện RNA của virus và kích hoạt hệ thống interferon type I – một trục quan trọng trong đáp ứng kháng virus của cơ thể. Khi quá trình phản ứng miễn dịch này rối loạn gây hoạt hóa hệ miễn dịch kéo dài, làm cho phản ứng viêm lan tỏa xảy ra, đặc biệt tại hệ vi mạch phổi.

Bác sĩ Thùy cho biết thêm ở nhiều người bệnh MDA5, các tế bào nội mô mạch máu trong phổi bị viêm và tổn thương, dẫn đến rối loạn vi tuần hoàn. Tình trạng viêm nội mô, huyết khối vi mạch và tổn thương mao mạch có thể xảy ra trong nhu mô phổi, gây viêm phế nang lan tỏa và xơ hóa nhanh. Trong khi đó, cơ vân lại ít bị ảnh hưởng, khiến nhiều người bệnh thuộc nhóm “viêm da cơ không yếu cơ lâm sàng”, nhưng lại đối mặt với nguy cơ tổn thương phổi nặng.

Nếu các tổn thương ở da xuất hiện trước, các bác sĩ da liễu và miễn dịch lâm sàng có thể nghi ngờ thể bệnh này ngay từ những biểu hiện ngoài da khá đặc trưng và thường khuyến cáo người bệnh tầm soát thêm các tổn thương ở phổi. Người bệnh thường có loét đau ở đầu ngón tay, sẩn đỏ hoặc tím ở mặt, bàn tay, ban ở các khớp ngón dễ loét và biểu hiện viêm mạch quanh móng. Tuy nhiên trong nhiều trường hợp, ban đầu người bệnh chỉ xuất hiện ho và khó thở kéo dài, tăng dần mà chưa có các dấu hiệu tổn thương da, cơ xuất hiện, khiến cho việc chẩn đoán ban đầu dễ bị bỏ sót và chậm trễ.

Bác sĩ Thùy khuyến cáo khi xuất hiện các triệu chứng hô hấp kéo dài kèm biểu hiện bất thường trên da như loét đầu ngón tay, sẩn đỏ ở bàn tay hoặc ban đỏ vùng mặt, người bệnh nên đi khám sớm tại bệnh viện. Việc phát hiện sớm và điều trị bằng thuốc ức chế miễn dịch có thể giúp kiểm soát phản ứng miễn dịch quá mức, ngăn chặn tổn thương phổi tiến triển và giảm nguy cơ suy hô hấp.

*Tên người bệnh đã được thay đổi