Hà Nội – Bé Quang khám sức khỏe tổng quát trước khi đi du học bất ngờ phát hiện mắc đái tháo đường đơn gene MODY 2.

Qua đánh giá nhân trắc học, chỉ số khối cơ thể (BMI) của trẻ thuộc ngưỡng béo phì độ I, trẻ tăng cân nhanh trong kỳ nghỉ hè. Xét nghiệm máu glucose lúc đói và HbA1c tăng. Song trẻ không có các triệu chứng điển hình của tăng đường huyết như khát nhiều, tiểu nhiều, sụt cân hay mệt mỏi; cũng chưa có biểu hiện rõ của tình trạng kháng insulin.

ThS.BS Đỗ Tiến Sơn, khoa Nhi, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, nhận thấy mặc dù trẻ có thừa cân béo phì, nhưng tình trạng tăng đường huyết ở trẻ không hoàn toàn phù hợp với mức độ kháng insulin khi thăm khám. Nhiều thành viên trong gia đình trẻ đang điều trị đái tháo đường chẩn đoán ở giai đoạn thanh niên và trung niên. Bác sĩ chỉ định phân tích di truyền trọng tâm rà soát các gene liên quan rối loạn đường máu khởi phát trẻ tuổi. Kết quả xác định Quang mắc đái tháo đường đơn gene MODY 2 (GCK-MODY), do đột biến gene GCK.

Theo bác sĩ Sơn, MODY là nhóm đái tháo đường đơn gene, có tính chất di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, xảy ra do đột biến ở một gene liên quan đến chức năng của tế bào beta tuyến tụy. Bệnh thường khởi phát ở trẻ em, thanh thiếu niên hoặc người trẻ, có tính chất gia đình và có thể bị chẩn đoán nhầm với đái tháo đường type 1 hoặc type 2.

Đái tháo đường đơn gene chiếm tỷ lệ nhỏ trong tổng số trường hợp đái tháo đường, nguyên nhân và cách điều trị khác với các thể bệnh phổ biến. Một số thể MODY gây tăng đường huyết tiến triển cần dùng thuốc, trong khi một số thể chỉ gây tăng đường huyết nhẹ, ổn định và không cần điều trị hạ đường huyết thường quy.

GCK-MODY là thể bệnh do đột biến gene GCK, gene mã hóa enzyme glucokinase – một thành phần quan trọng giúp tế bào beta tuyến tụy nhận biết nồng độ glucose và điều chỉnh tiết insulin.

Bác sĩ Sơn phân tích glucokinase như một ‘cảm biến’ giúp tuyến tụy nhận biết đường huyết. Ở người mắc GCK-MODY, cảm biến này hoạt động ở ngưỡng cao hơn bình thường. Vì vậy, tuyến tụy vẫn sản xuất insulin nhưng chỉ tăng tiết khi glucose máu đạt mức cao hơn. Đường huyết lúc đói thường tăng nhẹ, ổn định trong thời gian dài và có thể xuất hiện từ nhỏ.

Do cơ chế này, người mắc GCK-MODY thường có mức đường huyết lúc đói cao hơn bình thường nhưng tương đối ổn định. Mức tăng thường không đủ cao để gây các triệu chứng điển hình của tăng đường huyết hoặc gây tổn thương cơ quan như ở những trường hợp đái tháo đường không kiểm soát kéo dài. Nhiều người chỉ tình cờ phát hiện bệnh qua xét nghiệm sức khỏe.

Tuyến tụy của người mắc GCK-MODY cũng không bị phá hủy như đái tháo đường type 1. Tình trạng tăng đường huyết thường không tiến triển nhanh trong thời thơ ấu như ở các thể đái tháo đường khác. Vì vậy, phần lớn người mắc GCK-MODY không cần điều trị hạ đường huyết thường quy. Khác với một số thể MODY khác như HNF1A-MODY (MODY 3), HNF4A-MODY (MODY 1)… có thể khiến đường huyết tăng dần theo thời gian và cần điều trị.

Sau khi đối chiếu y văn và các khuyến cáo mới nhất của thế giới, bác sĩ xác định Quang chưa cần dùng thuốc hạ đường huyết. Mục tiêu hiện tại của Quang là theo dõi đường huyết định kỳ và kiểm soát cân nặng. Trẻ đang béo phì có nguy cơ đồng mắc các rối loạn chuyển hóa, trong đó có đái tháo đường type 2. Khi đó, tình trạng thừa cân có thể làm tăng thêm nguy cơ biến chứng lâu dài.

Bác sĩ xây dựng kế hoạch điều chỉnh lối sống phù hợp với tuổi của trẻ. Trẻ nên·hạn chế nước giải khát có đường, đồ ăn vặt, thực phẩm chế biến sẵn và các món nhiều dầu mỡ. Bữa ăn ưu tiên rau xanh, thực phẩm giàu chất xơ, tinh bột hấp thu chậm và nguồn đạm chất lượng cao như trứng, cá, thịt; ưu tiên luộc, hấp, nướng thay vì chiên rán. Trẻ nên ăn cùng gia đình, hạn chế vừa ăn vừa xem tivi, điện thoại để nhận biết cảm giác đói, no.

Trẻ cần tăng cường vận động phù hợp với lứa tuổi và duy trì hoạt động thể chất hằng ngày. Các môn thể thao như đi bộ, đạp xe, bơi, chơi bóng có thể giúp trẻ duy trì thói quen vận động lâu dài. Cần ngủ đủ và hạn chế sử dụng thiết bị điện tử trước khi đi ngủ.

GCK-MODY thường không gây triệu chứng rõ ràng. Một số trường hợp người bệnh có thể xuất hiện các biểu hiện như khát nhiều, tiểu nhiều, đói nhiều, mệt mỏi, nhìn mờ, tê hoặc châm chích tay chân, vết thương lâu lành. Tình trạng tăng đường huyết kéo dài có thể ảnh hưởng đến tim, thận, mắt, thần kinh và bàn chân.

Theo bác sĩ Sơn, không phải mọi trường hợp MODY đều diễn tiến nhẹ như GCK-MODY. Xác định đúng thể bệnh giúp bác sĩ lựa chọn phương pháp điều trị và kế hoạch theo dõi phù hợp.

Bác sĩ khuyến cáo, trẻ hoặc người trẻ có đường huyết tăng bất thường, đặc biệt khi mức tăng nhẹ và ổn định, không có biểu hiện điển hình của đái tháo đường type 1 hoặc type 2, hoặc gia đình có nhiều người mắc đái tháo đường qua nhiều thế hệ, nên được khám chuyên khoa Nhi. Khi có bệnh cảnh nghi ngờ cao về bệnh lý có tính di truyền, xét nghiệm di truyền có thể giúp xác định nguyên nhân, từ đó phát hiện bệnh sớm và chủ động quản lý sức khỏe.