TP.HCM – Bé Ngân, 12 tuổi, bị viêm tụy tái phát nhiều lần, kết quả xét nghiệm di truyền học ghi nhận có hai gene đột biến dẫn đến bệnh lý này.

Bé Ngân bị viêm tụy cấp tái phát lần đầu từ 8 tháng trước, với các triệu chứng đau bụng dữ dội, nôn ói. Bệnh tái phát tới lần thứ 3, gia đình quyết định đưa bé từ Cần Thơ đến khám tại khoa Nhi, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM.

Theo Bác sĩ BS.CKI Nguyễn Đông Bảo Châu, sau điều trị bệnh nhi ổn định tình trạng. Kết quả chụp cộng hưởng từ (MRI) chưa ghi nhận các bất thường ở cấu trúc tụy, song xét nghiệm bộ gene ghi nhận đột biến ở hai gene gồm SPINK1 và CFTR.

Gene SPINK1 có vai trò tạo thành tuyến phòng thủ đầu tiên trong việc ức chế trypsinogen hoạt hóa sớm trong tuyến tụy, ngăn ngừa tình trạng tự tiêu hủy mô tụy. Đột biến ở gene này gây tăng quá trình viêm và tổn thương tụy. Gene CFTR đóng vai trò tạo ra loại protein điều hòa vận chuyển muối và nước qua màng tế bào giúp duy trì tính chất bình thường của chất nhầy, dịch tiêu hóa và dịch tiết ở phổi, tụy, ruột và nhiều cơ quan khác. Đột biến ở gene CFTR dẫn đến sự tích tụ dịch nhầy đặc quánh, gây tắc nghẽn và viêm tụy.

Bác sĩ Châu lý giải, viêm tụy do đột biến gene thường gọi là viêm tụy di truyền. Nguyên nhân phổ biến nhất là do đột biến gene PRSS1. Ở bé Ngân được ghi nhận đột biến ở hai gene khác, khá hiếm gặp hơn. Tình trạng này có thể di truyền từ bố, mẹ, cả bố và mẹ hoặc đột biến đơn lẻ. Các nguyên nhân khác như yếu tố môi trường, chế độ ăn nhiều chất béo dẫn đến tăng gánh nặng lên tuyến tụy, tăng nguy cơ hình thành các đợt viêm.

Viêm tụy do đột biến gene thường khởi phát sớm ở độ tuổi trẻ, nguy cơ tái phát nhiều lần và có thể dẫn đến viêm tụy mạn tính, làm giảm chức năng tụy và tăng nguy cơ ung thư tụy. Bệnh không có phương pháp điều trị triệt căn. Xác định được chính xác nguyên nhân của bệnh lý giúp bác sĩ xây dựng phác đồ điều trị dự phòng tối ưu nhất cho bệnh nhi.

Bé Ngân được chỉ định uống men tụy nhân tạo hàng ngày kết hợp với chế độ ăn ít dầu mỡ chất béo, không ăn dồn một bữa quá no giảm nguy cơ tụy bị kích thích gây bệnh tái phát. Hiện sức khỏe của bé ổn định, song cần duy trì lối sống khoa học kết hợp bổ sung men tụy nhân tạo có thể kéo dài suốt đời, tái khám định kỳ để theo dõi và phát hiện sớm các biến chứng của viêm tuỵ. Nếu có biểu hiện nôn ói nhiều và đau bụng dữ dội là dấu hiệu bùng phát đợt viêm cấp, bé cần nhanh chóng nhập viện để điều trị, tránh biến chứng nặng như nhiễm trùng huyết, viêm tụy hoại tử,…

Theo bác sĩ Châu, ở Việt Nam hiện chưa có thống kê chính thức về tỷ lệ trẻ mắc viêm tụy do đột biến gene. Trong thời gian gần đây, tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, các bác sĩ chẩn đoán và xây dựng phác đồ điều trị thành công cho hai bệnh nhi mắc tình trạng này. Trường hợp trước đó là vào cuối tháng 6, bé gái 11 tuổi được chẩn đoán viêm tụy mạn tính do đột biến gene SPINK1.

“Chế độ ăn nhiều chất béo, thức ăn nhanh có thể thúc đẩy các đợt viêm tụy cấp”, bác sĩ Châu chia sẻ, nói thêm rằng viêm tụy cấp và tái phát nhiều lần khiến trẻ hấp thu dinh dưỡng kém, ảnh hưởng đến sự tăng trưởng, phát triển thể chất, tăng nguy cơ mắc bệnh tiểu đường khi còn rất trẻ, thậm chí nguy cơ ung thư tụy khi trưởng thành. Bệnh cũng có thể ảnh hưởng đến tâm lý của trẻ.

Trẻ có triệu chứng viêm tụy cấp, gồm: đau bụng dữ dội vùng bụng trên, có thể khởi phát đột ngột và lan ra sau lưng. Cơn đau thường nặng hơn sau khi ăn. Buồn nôn và nôn, sốt, tim đập nhanh… cần được đưa đến bệnh viện để điều trị kịp thời. Trường hợp bệnh tái phát nhiều lần hoặc nghi ngờ liên quan đến bất thường gene nên thực hiện các phương pháp cận lâm sàng hiện đại để chẩn đoán nguyên nhân gồm MRI và xét nghiệm di truyền.

Bệnh nhân bị viêm tụy di truyền do đột biến gen SPINK1 kết hợp với CFTR có thể tiến triển bệnh viêm tụy mạn, suy tụy ngoại tiết và đái tháo trong tương lai vì vậy các chuyên gia khuyến cáo cần đánh giá chức năng tụy ngoại tiết, tụy nội tiết hàng năm. Bệnh nhi cần tuân thủ phác đồ điều trị của bác sĩ giúp, áp dụng chế độ dinh dưỡng và lối sống khoa học giúp giảm nguy cơ tái phát và các biến chứng nặng.