Tật nứt đốt sống là gì? Đâu là giải pháp khắc phục?

Tật nứt đốt sống là một dị tật bẩm sinh của cột sống, xảy ra khi ống thần kinh của thai nhi không đóng kín hoàn toàn trong giai đoạn phát triển. Tùy theo mức độ tổn thương, bệnh có thể không gây triệu chứng hoặc dẫn đến rối loạn vận động, cảm giác và chức năng bàng quang, ruột. Bài viết giúp bạn nhận biết một số biểu hiện của bệnh, nguyên nhân và phương pháp điều trị hiệu quả.

Tật nứt đốt sống là gì?

Tật nứt đốt sống (Spina Bifida) là một dạng dị tật ống thần kinh xảy ra ở bất kỳ vị trí nào dọc theo cột sống nếu ống thần kinh không được hình thành đúng cách hoặc không đóng kín hoàn toàn. Ống thần kinh phát triển bình thường sẽ đóng lại vào khoảng ngày thứ 28 sau khi thụ thai để hình thành não và tủy sống. Khi quá trình này gián đoạn, các cung đốt sống bảo vệ tủy sống bị hở có thể dẫn đến tổn thương tủy sống và các dây thần kinh liên quan.

Biểu hiện của bệnh tật nứt đốt sống

Biểu hiện của bệnh nứt đốt sống phụ thuộc vào loại dị tật, kích thước và vị trí của khe hở trên cột sống. Dựa trên đặc điểm lâm sàng và mức độ tổn thương thần kinh, tật nứt đốt sống được chia thành ba dạng chính. (1)

• Tật nứt đốt sống ẩn (Spina Bifida Occulta) là thể nhẹ và phổ biến nhất, người bệnh có một khe hở nhỏ ở xương sống nhưng không có túi dịch hay tổn thương tủy sống rõ rệt ra bên ngoài.
  • Do tủy sống và các dây thần kinh thường bình thường nên hầu hết người bệnh không biết mình bị bệnh cho đến khi tình cờ chụp X-quang hoặc MRI vì một lý do khác.
  • Các dấu hiệu của tật nứt đốt sống ẩn có thể nhìn thấy được ở vị trí dị tật cột sống, và có thể bao gồm một búi tóc, khối mỡ, vết bớt hoặc vết lõm nhỏ, hoặc sự đổi màu da. Đa số trường hợp là lành tính nhưng đôi khi các bất thường trên da có thể là triệu chứng của vấn đề về tủy sống.
  • Khoảng 5 – 30% người bệnh ở thể này kèm theo tình trạng tuỷ sống bị cố định bất thường vào các cấu trúc xung quanh, làm mất sự di động sing lý của tuỷ sống trong ống sống. Khi trẻ lớn lên hoặc khi cột sống bị kéo giãn, tuỷ bị căng mạn tính, dẫn đến các tổn thương thần kinh tiến triển.
• Thoát vị màng não (Meningocele) là dạng các màng bảo vệ bao quanh tủy sống bị đẩy ra ngoài qua khe hở của đốt sống, tạo thành một túi chứa dịch dưới da. Lúc này, tủy sống không nằm trong túi dịch nên các dây thần kinh thường ít bị tổn thương so với các dạng nặng hơn.
  • Trẻ sinh ra với dạng thoát vị màng não thường có các khiếm khuyết nhỏ về bàng quang, ruột và đa số khả năng vận động gần như bình thường.
  • Phẫu thuật thường được thực hiện 24 – 48h sau khi sinh để loại bỏ túi thoát vị và đóng kín màng não mà không làm tổn thương dây thần kinh.
• Thoát vị màng não tủy (Myelomeningocele) là dạng nghiêm trọng nhất, cả màng não và tủy sống cùng các dây thần kinh đều thoát vị ra ngoài qua khe hở đốt sống, tạo thành một túi dịch lộ rõ ở lưng.
  • Thoát vị màng não tủy gây những tổn thương thần kinh ở mức độ trung bình đến nặng bao gồm liệt chi dưới và mất kiểm soát hoàn toàn hệ bài tiết (chức năng đại tiểu tiện).
  • Phần tủy sống bị lộ ra ngoài rất dễ bị nhiễm trùng nên cần can thiệp phẫu thuật ngay trong vòng 48 giờ đầu sau sinh. Ngoài ra, hầu hết trẻ mắc dị tật bẩm sinh nứt đốt sống dạng này đều gặp biến chứng não úng thủy cần phải đặt ống dẫn lưu để giảm áp lực nội sọ.

Nguyên nhân nào gây ra tật nứt đốt sống?

Nguyên nhân chính xác gây tật nứt đốt sống vẫn chưa được xác định. Đây có thể là sự kết hợp giữa các yếu tố di truyền, dinh dưỡng và môi trường.

• Thiếu hụt axit folic: Axit folic đóng vai trò thiết yếu trong quá trình tổng hợp DNA và phân chia tế bào đặc biệt trong giai đoạn hình thành mô thần kinh của phôi thai. Trong giai đoạn đầu của thai kỳ thiếu hụt axit folic là yếu tố nguy cơ hàng đầu dẫn đến dị tật nứt ở thai nhi.
• Yếu tố di truyền: Trong gia đình đã có một trẻ mắc dị tật ống thần kinh thì nguy cơ anh em trong gia đình có nguy cơ mắc bệnh sẽ tăng lên đáng kể. Tuy nhiên, đa số trẻ sơ sinh mắc bệnh đều được sinh từ cha mẹ không có tiền sử gia đình mắc bệnh này.
• Tác dụng phụ của thuốc: Trong thai kỳ việc sử dụng một số loại thuốc chống động kinh như axit valproic và carbamazepine có thể làm tăng nguy cơ dị tật nứt đốt sống ở trẻ. Ngoài ra một số thuốc ức chế miễn dịch và điều trị ung thư như methotrexate cũng ảnh hưởng đến sự phát triển của ống thần kinh. Phụ nữ đang điều trị các bệnh lý mạn tính cần thảo luận ký với bác sĩ để điều chỉnh thuốc hoặc tăng liều axit folic trước khi có ý định mang thai.
• Yếu tố môi trường: Tình trạng sức khỏe của mẹ và các tác nhân bên ngoài cũng góp phần vào tỷ lệ mắc bệnh.
  • Bệnh tiểu đường: Mắc bệnh tiểu đường không được kiểm soát tốt trước khi mang thai làm tăng nguy cơ sinh con bị mắc phải.
  • Béo phì: Trong thời kỳ mang thai cũng liên quan đến nguy cơ mắc sẽ tăng cao.
  • Tăng thân nhiệt: Tình trạng tăng thân nhiệt của mẹ do sốt cao hoặc sử dụng bồn tắm nước nóng, xông hơi trong những tuần đầu thai kỳ cũng được coi là một yếu tố nguy cơ.

Xem thêm: Tìm hiểu về dị tật đốt sống chẻ đôi

Bệnh nứt đốt sống ảnh hưởng như thế nào đến bé?

Ảnh hưởng của tật nứt đốt sống đa dạng từ không có triệu chứng đến các khiếm khuyết về thể chất và trí tuệ suốt đời.

• Biến chứng phổ biến nhất là tình trạng yếu hoặc liệt cơ chân khiến trẻ gặp khó khăn khi đi lại và cần đến các dụng cụ hỗ trợ như nẹp, gậy hoặc xe lăn. Vị trí khe hở càng cao trên cột sống thì mức độ liệt càng nặng và phạm vi ảnh hưởng càng rộng.
• Rối loạn chức năng bàng quang và ruột: do các dây thần kinh kiểm soát cơ vòng bị tổn thương khiến trẻ không kiểm soát được tiểu tiện và đại tiện, dễ bị nhiễm trùng đường tiết niệu mạn tính và suy thận nếu không được quản lý đúng cách.
• Ảnh hưởng thần kinh: Trẻ mắc dạng thoát vị màng não tủy sẽ bị não úng thủy và dị tật Chiari II phần não dưới bị tụt xuống ống tủy. Nếu không được xử lý kịp thời có thể ảnh hưởng đến khả năng học tập, sự tập trung và khả năng ngôn ngữ của trẻ.

Phương pháp chẩn đoán và điều trị tật nứt đốt sống

Tật nứt đốt sống có thể được phát hiện sớm từ giai đoạn bào thai và có nhiều phương pháp điều trị để cải thiện chất lượng sống của trẻ. (2)

1. Phương pháp chẩn đoán

Chẩn đoán tật nứt đốt sống ở thai nhi chủ yếu dựa vào các xét nghiệm sàng lọc trước sinh được thực hiện ở các mốc thời gian quan trọng.

• Xét nghiệm AFP (Alpha-fetoprotein): Được thực hiện vào khoảng tuần thứ 16-18 của thai kỳ. Nếu nồng độ AFP trong máu mẹ tăng cao bất thường, đó có thể là dấu hiệu cho thấy ống thần kinh của thai nhi bị hở, khiến protein này rò rỉ vào nước ối và máu mẹ
• Siêu âm thai: Đây là công cụ quan trọng nhất để xác định hình ảnh trực tiếp của cột sống. Siêu âm có thể phát hiện các dấu hiệu gián tiếp ở não và hình ảnh túi thoát vị ở lưng với độ chính xác rất cao.
• Chụp MRI thai nhi: Trong những trường hợp nghi ngờ, bác sĩ có thể chỉ định MRI để đánh giá chi tiết hơn về mức độ tổn thương thần kinh và các dị tật phối hợp ở não bộ.
• Chẩn đoán sau sinh: Đối với những trường hợp nhẹ như tật nứt đốt sống ẩn, bác sĩ có thể chẩn đoán sau khi trẻ ra đời dựa trên các dấu hiệu trên da lưng hoặc qua chụp X-quang, CT scan và MRI để đánh giá sự toàn vẹn của tủy sống

2. Phương pháp điều trị

Điều trị tật nứt đốt sống là một quá trình kéo dài, bắt đầu từ khi thai nhi còn trong tử cung hoặc ngay sau khi sinh và tiếp tục cho đến khi trưởng thành.

• Phẫu thuật bào thai: Đây là một bước tiến vượt bậc, cho phép bác sĩ phẫu thuật đóng kín khe hở cột sống trước tuần thứ 26 của thai kỳ.
• Phẫu thuật sau sinh: Đối với các trường hợp không phù hợp phẫu thuật bào thai, trẻ sẽ được mổ trong vòng 24-48 giờ sau khi chào đời để bảo vệ tủy sống và ngăn ngừa nhiễm trùng.
• Quản lý biến chứng: Trẻ cần được theo dõi định kỳ để xử lý tình trạng não úng thủy bằng ống dẫn lưu, phẫu thuật nới lỏng tủy bám thấp và can thiệp chỉnh hình cho các dị tật như chân khoèo hay vẹo cột sống.
• Phục hồi chức năng: Các bài tập vật lý trị liệu, sử dụng nẹp chỉnh hình và hỗ trợ tâm lý là cực kỳ quan trọng để giúp trẻ đạt được sự độc lập tối đa trong sinh hoạt hàng ngày.

Tóm lại, tật nứt đốt sống là dị tật bẩm sinh có thể ảnh hưởng đến chức năng vận động, cảm giác và chất lượng cuộc sống của trẻ nếu không được phát hiện, điều trị kịp thời. Việc chẩn đoán sớm, can thiệp đúng thời điểm và kết hợp phục hồi chức năng giúp giảm nguy cơ biến chứng, cải thiện khả năng vận động và nâng cao tiên lượng lâu dài.