Dị tật cột sống chẻ đôi là gì? Những điều cha mẹ cần biết

Dị tật cột sống chẻ đôi là một trong những dị tật ống thần kinh bẩm sinh thường gặp, có thể ảnh hưởng đến khả năng vận động, kiểm soát tiểu tiện – đại tiện và chất lượng cuộc sống của trẻ. Bài viết dưới đây sẽ giúp bạn đọc hiểu rõ về nguyên nhân, dấu hiệu, phương pháp điều trị cũng như cách phòng ngừa.

Dị tật cột sống chẻ đôi là gì?

Dị tật cột sống chẻ đôi (Spina bifida) là một dạng dị tật ống thần kinh bẩm sinh xảy ra khi cột sống và tủy sống của thai nhi không phát triển hoàn chỉnh trong những tuần đầu của thai kỳ. Bình thường, ống thần kinh sẽ phát triển thành não và tủy sống, đồng thời đóng kín hoàn toàn vào khoảng tuần thứ 4 của thai kỳ. Nếu quá trình này bị gián đoạn, các đốt sống sẽ không khép kín hoàn toàn, tạo nên một khe hở trên cột sống.

Khe hở có thể xuất hiện ở bất kỳ vị trí nào dọc theo cột sống và ảnh hưởng đến xương cột sống, tủy sống cũng như các dây thần kinh lân cận. Trong những trường hợp nặng, màng tủy hoặc tủy sống có thể lồi ra ngoài qua khe hở, tạo thành túi thoát vị chứa dịch não tủy.

Mức độ nghiêm trọng của dị tật phụ thuộc vào nhiều yếu tố, bao gồm:

• Loại dị tật cột sống chẻ đôi.
• Vị trí của khe hở trên cột sống.
• Kích thước khe hở.
• Mức độ tổn thương của tủy sống và các dây thần kinh.

Một số trẻ hầu như không có triệu chứng và chỉ được phát hiện tình cờ khi chụp X-quang hoặc thực hiện các xét nghiệm hình ảnh khác. Trong khi đó, những trường hợp nặng có thể gặp khó khăn trong vận động, giảm hoặc mất cảm giác ở chân, rối loạn kiểm soát bàng quang – ruột và có nguy cơ mắc não úng thủy.

Phân loại dị tật cột sống chẻ đôi

Dị tật cột sống chẻ đôi được chia thành nhiều thể bệnh với mức độ nghiêm trọng khác nhau. Trong thực hành lâm sàng, có thể chia thành hai nhóm chính là thể kín và thể hở. (1)

1. Thể kín

Đây là nhóm dị tật mà tổn thương được da che phủ nên thường khó nhận biết ngay sau khi sinh, bao gồm:

• Cột sống chẻ đôi thể ẩn: Đây là thể nhẹ nhất, trong đó người bệnh chỉ có một khe hở nhỏ ở một hoặc nhiều đốt sống, trong khi tủy sống và các dây thần kinh vẫn nằm đúng vị trí. Phần lớn trường hợp không có triệu chứng và không ảnh hưởng đến sinh hoạt hằng ngày. Nhiều người chỉ tình cờ phát hiện bệnh khi chụp X-quang hoặc MRI cột sống vì một lý do khác. Đôi khi, vùng da phía trên vị trí tổn thương có thể xuất hiện chỏm lông, lúm da hoặc bớt sắc tố.
• Dị tật ống thần kinh kín: Ở thể này, cột sống có những bất thường liên quan đến mô mỡ, xương hoặc các màng bao quanh tủy sống. Người bệnh có thể bị yếu hai chân, giảm cảm giác hoặc rối loạn chức năng bàng quang và đại tràng. Một số trường hợp cần được phẫu thuật từ sớm để hạn chế tổn thương thần kinh tiến triển và giảm nguy cơ biến chứng.

2. Thể hở

Đây là nhóm dị tật nặng hơn do tủy sống hoặc màng tủy bị lộ ra ngoài qua khe hở của cột sống. Hai thể bệnh chính gồm:

• Thoát vị màng não: Xảy ra khi màng bao quanh tủy sống phình ra ngoài qua khe hở ở cột sống, tạo thành một túi chứa dịch não tủy. Tủy sống thường vẫn nằm đúng vị trí nên các triệu chứng thần kinh thường nhẹ hoặc không đáng kể. Sau phẫu thuật đóng khe hở, đa số trẻ có tiên lượng tốt và ít gặp di chứng lâu dài.
• Thoát vị tủy – màng tủy: Đây là thể nặng nhất của dị tật cột sống chẻ đôi. Một phần tủy sống cùng các dây thần kinh lồi ra ngoài qua khe hở của cột sống và nằm trong túi thoát vị. Trẻ mắc thể bệnh này có nguy cơ gặp nhiều biến chứng, bao gồm:
  • Yếu hoặc liệt hai chân.
  • Giảm hoặc mất cảm giác ở chi dưới.
  • Mất kiểm soát tiểu tiện và đại tiện.
  • Não úng thủy.
  • Cong vẹo cột sống.
  • Hội chứng tủy sống bị kéo căng (Tethered cord syndrome).

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Hiện nay, các nhà khoa học vẫn chưa xác định chính xác nguyên nhân gây dị tật cột sống chẻ đôi. Nhiều nghiên cứu cho thấy bệnh hình thành do sự kết hợp giữa yếu tố di truyền và các yếu tố môi trường tác động trong giai đoạn rất sớm của thai kỳ. Một số yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh bao gồm:

• Thiếu hụt axit folic: Đây là yếu tố nguy cơ quan trọng nhất. Axit folic (vitamin B9) đóng vai trò thiết yếu trong quá trình hình thành và đóng kín ống thần kinh của thai nhi. Nếu người mẹ không được bổ sung đủ axit folic trước khi mang thai và trong những tuần đầu của thai kỳ, nguy cơ dị tật ống thần kinh sẽ tăng lên đáng kể.
• Yếu tố di truyền: Nguy cơ mắc bệnh cao hơn ở những trường hợp có cha hoặc mẹ mắc bệnh, gia đình từng có người mắc dị tật ống thần kinh hoặc người mẹ đã từng sinh con bị dị tật cột sống chẻ đôi. Tuy nhiên, yếu tố di truyền chỉ làm tăng nguy cơ chứ không đồng nghĩa trẻ chắc chắn sẽ mắc bệnh.
• Bệnh lý nền của người mẹ: Một số bệnh lý như đái tháo đường trước thai kỳ hoặc kiểm soát đường huyết kém, béo phì… có thể làm tăng nguy cơ thai nhi mắc bệnh. Kiểm soát tốt các bệnh lý mạn tính trước và trong thai kỳ là một trong những biện pháp giúp giảm nguy cơ dị tật bẩm sinh.
• Sử dụng thuốc không đúng chỉ định: Một số loại thuốc, đặc biệt là thuốc chống động kinh như valproate, có thể ảnh hưởng đến quá trình phát triển và đóng kín ống thần kinh nếu sử dụng trong giai đoạn đầu thai kỳ. Vì vậy, phụ nữ đang có kế hoạch mang thai cần trao đổi với bác sĩ về các thuốc đang sử dụng để được điều chỉnh phù hợp, tuyệt đối không tự ý ngừng hoặc thay đổi thuốc.
• Yếu tố môi trường: Một số yếu tố môi trường cũng được cho là có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh, bao gồm sốt cao trong giai đoạn đầu thai kỳ, tắm nước quá nóng, ngâm bồn nước nóng hoặc xông hơi (sauna) thường xuyên khiến thân nhiệt tăng cao. Bên cạnh đó, chế độ dinh dưỡng không đầy đủ và một số yếu tố môi trường khác cũng có thể góp phần làm tăng nguy cơ dị tật ống thần kinh.

Xem thêm: Tật nứt đốt sống và những thông tin cần biết về dị tật cột sống

Phương pháp chẩn đoán dị tật cột sống chẻ đôi

Hiện nay, dị tật cột sống chẻ đôi có thể được phát hiện ngay từ trong thai kỳ hoặc được chẩn đoán sau khi trẻ chào đời thông qua các phương pháp thăm khám và xét nghiệm phù hợp, chi tiết như sau: (2)

1. Chẩn đoán trước sinh

Trong quá trình khám thai định kỳ, bác sĩ có thể chỉ định một hoặc nhiều phương pháp sau:

• Xét nghiệm alpha-fetoprotein (AFP) trong máu mẹ: Đây là xét nghiệm sàng lọc thường được thực hiện ở tuần 16-18 của thai kỳ. AFP là một loại protein do thai nhi tạo ra. Nồng độ AFP trong máu mẹ tăng cao bất thường có thể gợi ý thai nhi mắc dị tật ống thần kinh, trong đó có dị tật cột sống chẻ đôi. Tuy nhiên, kết quả này không đủ để khẳng định bệnh và cần được kết hợp với các xét nghiệm khác để xác định chẩn đoán.
• Siêu âm thai: Siêu âm là phương pháp quan trọng và có độ chính xác cao trong phát hiện dị tật. Siêu âm hình thái học ở tam cá nguyệt thứ hai (khoảng tuần 18-22) có thể phát hiện vị trí khe hở cột sống, đánh giá mức độ tổn thương và phát hiện các bất thường đi kèm như não úng thủy.
• Chọc ối: Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể chỉ định chọc ối để phân tích dịch ối nhằm hỗ trợ chẩn đoán hoặc loại trừ các rối loạn di truyền khác.

2. Chẩn đoán sau sinh

Sau khi trẻ chào đời, các trường hợp thoát vị màng não hoặc thoát vị tủy – màng tủy thường được phát hiện ngay do xuất hiện khối phồng ở vùng lưng. Trong khi đó, cột sống chẻ đôi thể ẩn hoặc dị tật ống thần kinh kín có thể không có biểu hiện rõ ràng và chỉ được phát hiện khi trẻ xuất hiện các triệu chứng thần kinh hoặc tình cờ qua các xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh.

Để xác định chính xác loại dị tật và đánh giá mức độ tổn thương, bác sĩ có thể chỉ định một hoặc nhiều phương pháp sau:

• Chụp cộng hưởng từ (MRI).
• Chụp cắt lớp vi tính (CT).
• Siêu âm cột sống (ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ).
• Chụp X-quang cột sống.

Nếu nghi ngờ trẻ mắc não úng thủy hoặc có các biến chứng thần kinh liên quan, bác sĩ cũng có thể chỉ định chụp MRI hoặc CT não để đánh giá toàn diện và xây dựng kế hoạch điều trị phù hợp.

Xem thêm: Hội chứng Klippel-Feil (KFS), dị tật bẩm sinh gây dính các đốt sống cổ

Làm thế nào để kiểm soát và ngăn ngừa tật cột sống chẻ đôi?

Mặc dù không phải mọi trường hợp dị tật cột sống chẻ đôi đều có thể phòng ngừa, nhưng việc bổ sung axit folic đầy đủ, chuẩn bị sức khỏe tốt trước khi mang thai và chăm sóc thai kỳ đúng cách có thể giúp giảm đáng kể nguy cơ mắc bệnh. Cụ thể như sau:

1. Cách ngăn ngừa trước và trong thai kỳ

Không phải mọi trường hợp đều có thể phòng ngừa, nhưng nguy cơ mắc bệnh có thể giảm đáng kể nếu người phụ nữ chuẩn bị mang thai và chăm sóc thai kỳ đúng cách.

• Bổ sung đầy đủ axit folic: Đây là biện pháp được chứng minh có hiệu quả nhất trong phòng ngừa dị tật ống thần kinh. Phụ nữ có kế hoạch mang thai được khuyến nghị nên bổ sung đủ lượng axit folic mỗi ngày từ trước khi thụ thai và tiếp tục trong giai đoạn đầu thai kỳ theo hướng dẫn của bác sĩ. Những người từng sinh con mắc dị tật ống thần kinh hoặc bản thân mắc bệnh có thể cần sử dụng liều cao hơn theo chỉ định chuyên khoa.
• Khám sức khỏe trước khi mang thai: Khám tiền sản giúp phát hiện và kiểm soát các bệnh lý như đái tháo đường, béo phì hoặc các yếu tố nguy cơ khác trước khi mang thai.
• Không tự ý sử dụng thuốc: Nếu đang điều trị các bệnh mạn tính, đặc biệt là động kinh, phụ nữ nên trao đổi với bác sĩ trước khi mang thai để điều chỉnh thuốc phù hợp và an toàn cho thai nhi.
• Tránh để cơ thể tăng nhiệt quá mức: Trong giai đoạn đầu thai kỳ, nên hạn chế ngâm bồn nước nóng, xông hơi hoặc để cơ thể sốt cao kéo dài vì đây đều là những yếu tố có thể ảnh hưởng đến quá trình hình thành ống thần kinh.
• Duy trì chế độ dinh dưỡng và lối sống lành mạnh: Một chế độ ăn cân đối, bổ sung đầy đủ vitamin, khoáng chất cùng việc khám thai đúng lịch sẽ góp phần giảm nguy cơ dị tật bẩm sinh và giúp thai nhi phát triển khỏe mạnh.

2. Cách kiểm soát và điều trị sau khi sinh

Hiện nay, chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn dị tật cột sống chẻ đôi. Mục tiêu điều trị là đóng khe hở cột sống, hạn chế tổn thương thần kinh, phòng ngừa biến chứng và giúp trẻ đạt được khả năng vận động, sinh hoạt độc lập tối đa. Quá trình điều trị thường cần sự phối hợp của nhiều chuyên khoa như ngoại thần kinh, chỉnh hình, phục hồi chức năng, tiết niệu và nhi khoa. Tùy từng trường hợp, bác sĩ có thể áp dụng một hoặc nhiều biện pháp sau:

• Phẫu thuật đóng khe hở cột sống: Đối với trẻ mắc thoát vị màng não hoặc thoát vị tủy – màng tủy, phẫu thuật thường được thực hiện trong vài ngày đầu sau sinh nhằm đóng khe hở, bảo vệ tủy sống và giảm nguy cơ nhiễm trùng. Ở một số trung tâm chuyên sâu, phẫu thuật có thể được tiến hành ngay trong thời kỳ bào thai đối với những trường hợp phù hợp. Can thiệp trước sinh giúp hạn chế tổn thương tủy sống tiếp diễn và có thể cải thiện khả năng vận động của trẻ sau này. Tuy nhiên, phương pháp này cũng tiềm ẩn một số rủi ro cho cả mẹ và thai nhi nên cần được cân nhắc kỹ lưỡng.
• Điều trị và theo dõi các biến chứng: Tùy mức độ tổn thương, trẻ có thể cần được điều trị lâu dài đối với các biến chứng như não úng thủy (bằng phẫu thuật đặt shunt dẫn lưu dịch não tủy), rối loạn chức năng bàng quang và đại tràng (bằng thuốc, thông tiểu ngắt quãng hoặc các biện pháp hỗ trợ khác), hội chứng tủy sống bị kéo căng, cong vẹo cột sống và các biến dạng xương khớp.
• Phục hồi chức năng: Tùy khả năng vận động, trẻ có thể được hướng dẫn tập vật lý trị liệu, hoạt động trị liệu, sử dụng nẹp chỉnh hình hoặc các dụng cụ hỗ trợ như khung tập đi, nạng, xe lăn khi cần. Can thiệp sớm giúp tăng sức mạnh cơ, cải thiện khả năng vận động và nâng cao chất lượng cuộc sống.

Dị tật cột sống chẻ đôi là một dị tật bẩm sinh có thể gây ảnh hưởng lâu dài đến sức khỏe và khả năng vận động của trẻ nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Tuy nhiên, nhờ sự phát triển của các phương pháp sàng lọc trước sinh, phẫu thuật và phục hồi chức năng, nhiều trẻ vẫn có cơ hội phát triển, học tập và sinh hoạt tương đối bình thường. Bổ sung đầy đủ axit folic trước và trong giai đoạn đầu thai kỳ, khám thai định kỳ và sàng lọc trước sinh là những biện pháp quan trọng giúp giảm nguy cơ mắc bệnh và nâng cao hiệu quả điều trị khi dị tật được phát hiện sớm.