Nhiều phụ huynh chỉ phát hiện hội chứng Klippel-Feil khi trẻ xuất hiện bất thường ở vùng cổ hoặc cột sống. Thế nhưng, không phải ai cũng hiểu rõ hội chứng này là gì, cũng như mức độ ảnh hưởng của bệnh đến khả năng vận động, hệ thần kinh và nhiều cơ quan khác trong cơ thể ngay từ sớm.
Hội chứng Klippel-Feil (KFS) là một rối loạn bẩm sinh hiếm gặp, xảy ra khi hai hoặc nhiều đốt sống cổ dính liền bất thường với nhau trong giai đoạn phát triển phôi thai. Tình trạng này khiến cấu trúc cột sống cổ không phát triển bình thường, làm hạn chế khả năng vận động của cổ và có thể kéo theo nhiều bất thường ở các cơ quan khác.
Nếu tìm hiểu hội chứng Klippel-Feil là gì, có thể thấy đây không chỉ là một bệnh lý của riêng cột sống. Người mắc bệnh còn có nguy cơ gặp các vấn đề liên quan đến tim, thận, tai, mắt, hệ thần kinh và cơ xương khớp.
Cột sống người gồm 33 đốt sống, trong đó 7 đốt đầu tiên là đốt sống cổ. Ở người bình thường, các đốt sống được ngăn cách bởi đĩa đệm và sụn để tạo độ linh hoạt. Trong hội chứng này, một hoặc nhiều đốt sống cổ có thể dính liền bất thường với nhau, khiến chuyển động vùng cổ trở nên hạn chế.
Theo thống kê, bệnh xuất hiện ở khoảng 1/40.000 – 42.000 trẻ sơ sinh trên toàn thế giới và nữ giới có tỷ lệ mắc cao hơn nam giới.
Nguyên nhân chính xác của hội chứng Klippel-Feil hiện vẫn chưa được xác định hoàn toàn. Các nhà nghiên cứu cho rằng bệnh liên quan đến sự rối loạn quá trình hình thành và phân đoạn đốt sống cổ trong giai đoạn phôi thai, thường xảy ra từ tuần thứ 3 đến tuần thứ 8 của thai kỳ. (1)
Trong quá trình phát triển bình thường, các đốt sống cần được tách biệt để tạo thành cấu trúc cột sống hoàn chỉnh. Nếu quá trình này bị gián đoạn, các đốt sống cổ có thể dính lại với nhau.
Một số yếu tố được cho là có thể liên quan, bao gồm:
Phần lớn trường hợp xảy ra ngẫu nhiên và không có tiền sử gia đình. Tuy nhiên, một số trường hợp có tính chất di truyền theo kiểu trội hoặc lặn trên nhiễm sắc thể thường.
Bên cạnh đó, bệnh cũng có thể xuất hiện cùng nhiều hội chứng bẩm sinh khác, như:
Những bệnh lý đi kèm này có thể làm tăng nguy cơ bất thường ở mắt, tai, tim, cột sống hoặc hệ thần kinh.
Các dấu hiệu của hội chứng Klippel-Feil có thể xuất hiện ngay từ khi trẻ mới sinh, nhưng đôi khi chỉ được phát hiện khi trẻ lớn hơn. Trong một số trường hợp nhẹ, bệnh được phát hiện tình cờ khi chụp X-quang cột sống.
Ba dấu hiệu điển hình thường gặp gồm: (1)
Tuy nhiên, không phải trẻ nào cũng xuất hiện đầy đủ cả ba dấu hiệu này. Nhiều trường hợp chỉ có biểu hiện rất nhẹ nên dễ bị bỏ sót trong những năm đầu đời. Bên cạnh đó, mức độ nghiêm trọng của bệnh cũng khác nhau ở từng trẻ.
Một số triệu chứng thường gặp khác gồm:
Ngoài ra, nhiều trẻ còn có biểu hiện liên quan đến thần kinh như:
Một số trường hợp có thể đi kèm các dị tật khác như:
Điều đáng lưu ý là trẻ mắc hội chứng Klippel-Feil có nguy cơ tổn thương tủy sống cao hơn sau va chạm hoặc chấn thương nhẹ, đặc biệt khi tham gia các môn thể thao đối kháng.
Trong thực tế, nhiều phụ huynh chỉ nhận thấy trẻ thường xuyên nghiêng đầu, khó xoay cổ hoặc có dáng cổ bất thường. Vì vậy, việc đưa trẻ đi thăm khám sớm khi có dấu hiệu nghi ngờ là rất quan trọng để được chẩn đoán và theo dõi kịp thời.
Xem thêm: Dị tật cột sống chẻ đôi, một dạng dị tật bẩm sinh cần được phát hiện và theo dõi
Để xác định chính xác tình trạng bệnh, bác sĩ thường kết hợp khám lâm sàng với các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh và xét nghiệm chuyên sâu.
Việc đánh giá toàn diện không chỉ giúp xác định mức độ dính đốt sống mà còn phát hiện các dị tật đi kèm ở tim, thận, thần kinh hoặc cơ xương khớp; từ đó xây dựng hướng điều trị phù hợp.
Trong quá trình khám, bác sĩ sẽ đánh giá:
Ngoài ra, bác sĩ có thể kiểm tra các dấu hiệu chèn ép thần kinh hoặc tổn thương tủy sống như yếu cơ, giảm cảm giác hoặc rối loạn vận động. Việc thăm khám tim, phổi và bụng cũng rất cần thiết bởi hội chứng này đôi khi đi kèm với các bất thường ở cơ quan nội tạng.
Các phương pháp chẩn đoán hình ảnh đóng vai trò quan trọng trong việc xác định mức độ tổn thương cột sống.
Trong một số trường hợp, hội chứng Klippel-Feil có thể được phát hiện từ giai đoạn mang thai thông qua siêu âm, đặc biệt khi trẻ có những bất thường rõ rệt ở cột sống hoặc vùng cổ. MRI thai nhi đôi khi được chỉ định để đánh giá chi tiết hơn nếu cần thiết.
Sau sinh, những trẻ có biểu hiện như cổ ngắn, hạn chế cử động cổ hoặc bất thường cột sống sẽ được thăm khám và thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu nhằm xác định chẩn đoán.
Việc phát hiện bệnh sớm có ý nghĩa quan trọng trong theo dõi sự phát triển của trẻ, đồng thời giúp giảm nguy cơ biến chứng thần kinh về sau.
Hiện chưa có xét nghiệm đặc hiệu để xác định hội chứng Klippel-Feil, nhưng bác sĩ có thể chỉ định:
Những kiểm tra này có thể giúp phát hiện các bệnh lý liên quan và loại trừ nguyên nhân khác gây triệu chứng tương tự.
Hiện nay chưa có phương pháp điều trị giúp phục hồi hoàn toàn cấu trúc đốt sống đã dính. Tuy nhiên, điều trị đúng cách có thể giúp kiểm soát triệu chứng, hạn chế biến chứng và cải thiện chất lượng sống.
Phương pháp điều trị có thể phụ thuộc vào:
Đa số trường hợp nhẹ không cần phẫu thuật mà được theo dõi định kỳ kết hợp điều trị bảo tồn. Các biện pháp thường áp dụng gồm:
Người bệnh cũng cần tránh các hoạt động có nguy cơ gây chấn thương cột sống cổ như:
Với trẻ em, việc theo dõi định kỳ giúp phát hiện sớm nguy cơ thoái hóa cột sống hoặc tổn thương thần kinh khi trưởng thành.
Phẫu thuật có thể được cân nhắc trong các trường hợp:
Tùy tình trạng cụ thể, bác sĩ có thể thực hiện:
Mục tiêu của phẫu thuật là giải phóng chèn ép thần kinh, ổn định cột sống và cải thiện chức năng vận động… Sau phẫu thuật, người bệnh thường cần phục hồi chức năng trong thời gian dài để tối ưu hiệu quả điều trị.
Hội chứng Klippel-Feil có thể tiến triển nặng dần theo thời gian nếu không được theo dõi và điều trị phù hợp. Do cấu trúc cột sống bất thường, người bệnh dễ gặp:
Nguy cơ chấn thương tủy sống cũng cao hơn người bình thường, kể cả sau những va chạm tương đối nhẹ.
Ngoài vấn đề cột sống, các bất thường ở tim, thận hoặc thính giác có thể tiến triển âm thầm nếu không được phát hiện sớm. Trong nhiều trường hợp, biến chứng thần kinh kéo dài có thể ảnh hưởng lớn đến sinh hoạt, học tập và chất lượng cuộc sống. Tuy nhiên, nếu được chẩn đoán sớm và theo dõi đúng cách, phần lớn người bệnh vẫn có thể duy trì tuổi thọ và sinh hoạt tương đối bình thường.
Do đây là bệnh bẩm sinh liên quan đến quá trình phát triển phôi thai và yếu tố di truyền nên hiện chưa có biện pháp phòng ngừa tuyệt đối. Tuy nhiên, một số biện pháp có thể giúp giảm nguy cơ dị tật bẩm sinh nói chung, bao gồm:
Siêu âm thai định kỳ giúp phát hiện sớm bất thường cột sống hoặc dị tật bẩm sinh liên quan. Đối với trẻ đã được chẩn đoán bệnh, việc theo dõi lâu dài với bác sĩ chuyên khoa đóng vai trò đặc biệt quan trọng nhằm hạn chế biến chứng và bảo vệ chức năng vận động.
Để đặt lịch thăm khám, điều trị bệnh tại Hệ thống Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, Quý khách vui lòng liên hệ:
HỆ THỐNG BỆNH VIỆN ĐA KHOA TÂM ANH
Hội chứng Klippel-Feil có thể ảnh hưởng lâu dài đến cột sống, thần kinh và nhiều cơ quan khác nếu không được phát hiện sớm. Hiểu rõ hội chứng này sẽ giúp phụ huynh chủ động theo dõi dấu hiệu bất thường, đưa trẻ thăm khám kịp thời để được điều trị phù hợp, hạn chế nguy cơ biến chứng thần kinh và vận động lâu dài.
