Bé An, 6 tuần tuổi, sau chào đời bị vàng da, đi khám bác sĩ chẩn đoán là tình trạng sinh lý về theo dõi thêm nhưng không thuyên giảm do bị ứ mật.

Gia đình cho biết, sau khi theo dõi 4 tuần bé vẫn bú tốt, không quấy khóc nhưng màu da vẫn không cải thiện, có biểu hiện sậm màu hơn nên đưa đi khám tại Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Quận 7. BS.CKII Phan Thị Tường Vân chỉ định xét nghiệm máu, chỉ số bilirubin trực tiếp (đại diện cho mật) lên đến 40% (bình thường dưới 20%), chẩn đoán bị vàng da ứ mật.

Bệnh nhi được siêu âm loại trừ teo đường mật. Đây là nguyên nhân ngoại khoa phổ biến và nguy hiểm nhất ở trẻ sơ sinh do các ống mật bên ngoài gan bị teo, xơ hóa và tắc nghẽn. Tình trạng này cần cấp cứu phẫu thuật sớm, tránh bỏ lỡ thời gian vàng (khoảng 6-8 tuần đầu sau sinh), nếu không sẽ gây xơ gan, trẻ cần ghép gan trong tương lai.

Bé An được bác sĩ kê đơn thuốc thử trong một tuần để phân loại bệnh. Người thân tuân thủ tuyệt đối chỉ định dùng thuốc của bác sĩ, theo dõi sát sao và ghi chép lại hằng ngày màu da, màu nước tiểu, màu phân của bé.

Ngày 11/7, bé đến tái khám sau một tuần thử thuốc, ghi nhận đáp ứng thuốc tốt, da giảm vàng, xét nghiệm men gan và chỉ số bilirubin giảm. Bác sĩ Vân chẩn đoán bị viêm gan sơ sinh, nguyên nhân do do virus, nhiễm trùng làm giảm khả năng bài tiết mật. Bệnh nhi được điều trị bằng thuốc để cải thiện chức năng gan. Song cần tiếp tục theo dõi và tái khám định kỳ, tránh tình trạng bilirubin tăng bùng lên. Với bệnh lý này thời gian điều trị thường kéo dài 6 – 12 tháng, theo bác sĩ Vân.

Bên cạnh viêm gan sơ sinh, trẻ bị ứ mật nếu không đáp ứng thuốc là các bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền như galactosemia, hội chứng Alagille, hội chứng ARC (đặc trưng bởi vàng da, bất thường chức năng thận, co cứng khớp bẩm sinh)… có thể gây tổn thương gan và ứ mật. Các bệnh này thường phức tạp, cần xét nghiệm chuyên sâu hơn và việc điều trị bằng cách kiểm soát triệu chứng và kéo dài sự sống.

Vàng da ứ mật xảy ra do sự tắc nghẽn dòng chảy của mật từ gan xuống ruột non. Nguyên nhân là do hồng cầu vỡ ra, tạo thành Bilirubin gián tiếp, gan sẽ xử lý thành Bilirubin trực tiếp và đưa vào dịch mật để chảy xuống ruột non giúp tiêu hóa thức ăn và đào thải Bilirubin qua phân làm cho phân trẻ sơ sinh có màu vàng.

Nếu quá trình này bị tắc nghẽn sẽ khiến dịch mật và Bilirubin trực tiếp không xuống được ruột mà ứ lại tại gan rồi thấm vào máu. Lúc này nồng độ Bilirubin trực tiếp trong máu tăng cao gây vàng da.

Bệnh lý này dễ bị nhầm lẫn và bỏ lỡ thời gian điều trị hiệu quả do có biểu hiện ban đầu giống với vàng da sinh lý – tình trạng xảy ra do gan của trẻ sơ sinh chưa phát triển đầy đủ chức năng để loại bỏ bilirubin ra khỏi máu một cách hiệu quả.

Ngoài dấu hiệu vàng da, vàng mắt, một số trường hợp trẻ bị vàng da ứ mật sẽ có những triệu chứng như phân bạc màu (phân có màu trắng, xám như đất sét, hoặc màu vàng rất nhạt), nước tiểu có màu vàng sậm, nâu, hoặc màu như bia đen. Ngoài ra trẻ có thể có biểu hiện ngứa ngáy, bụng chướng, gan to, chậm tăng cân, suy dinh dưỡng…

Nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời, tình trạng ứ mật kéo dài sẽ dẫn đến tổn thương gan không hồi phục, xơ gan, suy gan và cuối cùng là tử vong. Trẻ cũng sẽ bị suy dinh dưỡng nặng do không hấp thu được chất béo và các vitamin thiết yếu.

Bác sĩ Vân khuyến cáo, nếu sau sinh trẻ có biểu hiện vàng da kéo dài trên 4 tuần với trẻ uống sữa công thức và 6 tuần với trẻ bú sữa mẹ, dù vẫn ăn bú tốt, đều là dấu hiệu bất thường và cần được đưa đi khám bác sĩ chuyên khoa nhi, bệnh viện Tâm Anh ngay lập tức để được thăm khám và điều trị kịp thời.