TP.HCM – Mắc hội chứng Kallmann gây thiểu năng sinh dục, anh Duy, 36 tuổi, được bác sĩ IVF Tâm Anh TP.HCM điều trị nội tiết phục hồi sinh tinh sau gần 7 tháng, thụ tinh ống nghiệm thành công đón con đầu lòng.

Sau 5 năm kết hôn, vợ chồng anh Duy vẫn chưa có con dù áp dụng nhiều phương pháp như đông y, mẹo dân gian và bổ sung thực phẩm hỗ trợ sinh lý.

Năm ngoái, anh chị đến Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM khám sức khỏe sinh sản. ThS.BS.CKII Dương Quang Huy, Trưởng đơn vị Nam học, Trung tâm Hỗ trợ sinh sản (IVF Tâm Anh TP.HCM), thăm khám ghi nhận tinh hoàn của anh Duy teo nhỏ bằng ngón tay út, giảm ham muốn tình dục. Bác sĩ chỉ định xét nghiệm máu định lượng nội tiết. Kết quả cho thấy nồng độ hormone hướng sinh dục cùng testosterone đều ở mức rất thấp (FSH 0,7 mIU/mL, LH 0,1 mIU/mL), anh đồng thời suy giảm khứu giác, khó nhận biết mùi hương. Bác sĩ chẩn đoán anh mắc hội chứng Kallmann do bất thường gene – một rối loạn di truyền bẩm sinh gây thiếu hụt hormone hướng sinh dục.

Bác sĩ Huy giải thích, bình thường vùng hạ đồi và tuyến yên trong não tiết hormone hướng sinh dục, kích hoạt quá trình dậy thì và duy trì chức năng sinh sản. Ở người mắc hội chứng Kallmann, bất thường gene làm gián đoạn quá trình này, khiến cơ thể chậm hoặc không dậy thì, suy sinh dục, giảm hoặc mất khả năng sinh tinh, dẫn đến vô sinh.

Chị Hạnh, vợ anh Duy được kiểm tra cho thấy dự trữ buồng trứng bình thường (AMH 3,1 ng/mL). Tuy nhiên, kết quả chụp X-quang tử cung – vòi trứng của chị ghi nhận tình trạng ứ dịch, gây tắc nghẽn. Ngoài ra, chị còn có polyp lòng tử cung.

Hai bác sĩ chuyên khoa hiếm muộn nam – nữ phối hợp điều trị toàn diện cho cả hai vợ chồng. Về phía anh Duy, bác sĩ Huy chỉ định điều trị bằng thuốc và theo dõi định kỳ. Anh Duy được tiêm bổ sung nhóm các hormone sinh dục, kích hoạt quá trình sinh tinh, tái khám kiểm tra đáp ứng định kỳ mỗi tháng. Sau 7 tháng điều trị, kết quả tinh dịch đồ của anh Duy ghi nhận có 2 tinh trùng di động trong mẫu, thể tích tinh hoàn tăng thêm khoảng 2ml.

Khi tinh trùng xuất hiện trong tinh dịch, cả bệnh nhân và bác sĩ đều thở phào. Anh Duy lập tức được chỉ định gom tinh trùng nhiều lần – giải pháp tối ưu cho những trường hợp số lượng “tinh binh” quá ít, giúp tích lũy đủ mẫu chất lượng cho quá trình thụ tinh.

Trải qua 6 lần gom mẫu, dưới kính hiển vi đảo ngược có độ phóng đại 400 lần, các chuyên viên phôi học đã tỉ mỉ tìm kiếm và thu gom được tổng cộng 60 tinh trùng, không chỉ đáp ứng cho một chu kỳ IVF hiện tại mà còn giúp dự phòng, bảo toàn khả năng sinh sản trong tương lai cho anh Duy. Toàn bộ số tinh trùng này được đông lạnh bằng môi trường chuyên biệt và bảo quản trong nitơ lỏng ở nhiệt độ -196°C.

Chị Hạnh được bác sĩ tiến hành kích thích buồng trứng, thu được 9 noãn trưởng thành. Chuyên viên phôi học chọn ra tinh binh có chất lượng tốt nhất để tiêm vào bào tương noãn (ICSI), kết quả thu được 7 phôi ngày 3. Toàn bộ phôi tiếp tục được nuôi cấy trong hệ thống Time-lapse, tích hợp trí tuệ nhân tạo (AI), giúp theo dõi liên tục và hỗ trợ chọn phôi có tiềm năng làm tổ cao. Vợ chồng anh Duy có được 3 phôi ngày 5 chất lượng tốt.

Trước khi chuyển phôi, bác sĩ chỉ định chị Hạnh phẫu thuật nội soi cắt hai vòi trứng để xử lý tình trạng ứ dịch, đồng thời cắt polyp lòng tử cung, tạo điều kiện thuận lợi cho phôi làm tổ.

Sau 5 tháng, khi sức khỏe ổn định, bác sĩ chuẩn bị nội mạc tử cung đủ điều kiện cho chị Hạnh, chị đậu thai ngay lần chuyển phôi đầu tiên. Thai kỳ phát triển ổn định, tuần thai thứ 39, chị Hạnh sinh con gái, nặng 2,9 kg. Họ vẫn còn trữ lại 2 phôi dự phòng sinh con trong tương lai.

Trong thời gian vợ mang thai, anh Duy tiếp tục điều trị nội tiết, phục hồi chức năng sinh dục, qua đó giúp cải thiện đời sống vợ chồng.

Theo bác sĩ Huy, hội chứng Kallmann có thể di truyền ở cả nam và nữ, nhưng phổ biến hơn ở trẻ nam với tỷ lệ khoảng 1/30.000.

Trước đây, do hạn chế về nhận thức và phương pháp điều trị, nhiều trường hợp không được phát hiện kịp thời, dẫn đến suy sinh dục, vô sinh và ảnh hưởng chất lượng cuộc sống. Hiện nay, điều trị nội tiết có thể kích thích quá trình sinh tinh ở nam giới mắc bệnh. Nếu đáp ứng kém hoặc không tìm thấy tinh trùng trong tinh dịch, bác sĩ có thể cân nhắc các phương pháp phẫu thuật tìm tinh trùng như vi phẫu micro-TESE, kết hợp thụ tinh trong ống nghiệm để tăng cơ hội có con.

Bác sĩ Huy khuyến cáo, nam giới sau tuổi dậy thì nếu nhận thấy các dấu hiệu như cơ quan sinh dục nhỏ, ít hoặc không mọc râu và lông mu, giảm khứu giác, suy giảm ham muốn tình dục, hoặc chậm phát triển các đặc tính sinh dục thứ phát… nên đến khám chuyên khoa sớm. Tùy từng trường hợp, bác sĩ sẽ chỉ định xét nghiệm hormone, đánh giá khả năng sinh sản và xét nghiệm di truyền nhằm xác định chính xác nguyên nhân, từ đó xây dựng phác đồ điều trị tối ưu về cả hiệu quả lẫn chi phí.

Bên cạnh đó, các cặp vợ chồng nên chủ động khám sức khỏe sinh sản nếu duy trì quan hệ đều đặn, không dùng biện pháp tránh thai nhưng chưa có con sau 12 tháng (hoặc sau 6 tháng đối với phụ nữ từ 35 tuổi trở lên). Đặc biệt, nếu có các dấu hiệu bất thường như rối loạn kinh nguyệt, tiền sử bệnh lý sinh sản, tinh hoàn nhỏ, giảm ham muốn hoặc nghi ngờ suy sinh dục, cả hai vợ chồng cần đi khám sớm để được chẩn đoán và can thiệp kịp thời.

* Tên nhân vật đã được thay đổi