Thai nhi 23 tuần tuổi được phát hiện bất thường vận động với hai chân duỗi thẳng, hai tay luôn nắm chặt, bác sĩ chẩn đoán cứng khớp bẩm sinh do đột biến gene.

ThS.BS Nguyễn Thị Liên Phương, Đơn vị Y học bào thai, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM (Cơ sở phường Tân Hưng – Quận 7 cũ), siêu âm tuần 23 ghi nhận thai nhi bất thường chi gồm hai chân nằm sát nhau, gập lên thành bụng trước và duỗi thẳng, hai tay ở tư thế co về phía trước, bàn tay luôn nắm chặt, không cử động trong suốt quá trình khảo sát. Thai nhi còn có các bất thường khác như lớp da lòng bàn chân dày, dạ dày nhỏ, cử động nuốt hạn chế, dây rốn có nhiều nang, tồn tại tĩnh mạch rốn bên phải (thông thường cấu trúc này tiêu biến ở tuần thai thứ 7).

Thai phụ được chọc ối tìm nguyên nhân, kết quả xác định thai nhi mang đột biến gene CHRNA1 dị hợp tử kép. Gene CHRNA1 đóng vai trò mã hóa thông tin của thụ thể acetylcholine tại điểm tiếp xúc giữa dây thần kinh và cơ, giúp dẫn truyền tín hiệu cho phép cơ bắp co duỗi theo ý muốn.

Đột biến này làm gián đoạn chức năng thụ thể, khiến thai nhi bị liệt vận động trong tử cung, dẫn đến mất khả năng co duỗi tự nhiên gây cứng đa khớp bẩm sinh kèm màng da dính khớp. “Đây là tình trạng hiếm gặp, hiện y văn thế giới chưa có số liệu thống kê về tần suất đột biến gene CHRNA1 liên quan đến dị tật này”, bác sĩ Phương cho biết.

Thông thường, thai nhi cần cử động thường xuyên để các khớp phát triển và duy trì sự linh hoạt. Khi vận động bị hạn chế kéo dài, mô liên kết quanh khớp có thể xơ hóa, co rút, khiến tay chân khó gập duỗi và cố định ở một tư thế. Tình trạng thiếu vận động không chỉ ảnh hưởng các khớp mà còn cản trở sự phát triển của lồng ngực và phổi.

Thai nhi có khả năng thiểu sản phổi (phổi kém phát triển), đa ối, phù thai, thai lưu hoặc tử vong sau sinh do suy hô hấp nghiêm trọng. Thai phụ có nguy cơ sinh khó do tư thế bất động của trẻ.

Vợ chồng thai phụ được khuyến nghị xét nghiệm di truyền chuyên sâu nhằm xác định nguồn gốc đột biến gene, tiên lượng tỷ lệ tái phát ở những thai kỳ sau, song anh chị từ chối.

Thai phụ cần thăm khám và siêu âm theo lịch hẹn để bác sĩ theo dõi sát diễn tiến của thai nhi, cân nhắc chụp cộng hưởng từ (MRI) thai ở tuần 28-32 nhằm đánh giá thể tích phổi, từ đó chuẩn bị phương án sinh nở tối ưu cho mẹ và bé.

Hội chứng cứng khớp bẩm sinh xảy ra khi một hoặc nhiều khớp co cứng, hạn chế vận động và cử động hô hấp. Bệnh lý này hiện chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn, người bệnh chỉ có thể kiểm soát các triệu chứng và cải thiện chức năng vận động thông qua các loại thuốc nhắm trúng mục tiêu cơ chế gene, kết hợp vật lý trị liệu, phục hồi chức năng và hỗ trợ hô hấp – dinh dưỡng. Ngoài ra, các trường hợp bị co rút nặng, dính khớp, không đáp ứng với vật lý trị liệu sẽ phải can thiệp phẫu thuật.

Trẻ chào đời có nguy cơ khó khăn khi sinh do tư thế chi bất động, suy hô hấp, hạn chế vận động, phản xạ bú – nuốt kém, vẹo cột sống, biến dạng xương, thậm chí tử vong.

Siêu âm thai chuyên sâu công nghệ cao có khả năng phát hiện sớm dị tật này với các biểu hiện như tư thế thai bất thường, cổ tay, khuỷu tay gập, bàn tay nắm chặt hoặc bàn chân khoèo, thai nhi giảm cử động… Để chẩn đoán chính xác nguyên nhân và đánh giá mức độ tổn thương, bác sĩ có thể phối hợp siêu âm hình thái học chi tiết, chụp MRI thai và xét nghiệm di truyền.

Bác sĩ Phương khuyến nghị phụ nữ mang thai nên tầm soát dị tật thai tại các bệnh viện có chuyên khoa Di truyền – Y học bào thai để phát hiện sớm bất thường (nếu có). Thai phụ cần khám thai đúng lịch, nhất là những mốc quan trọng như quý một (11-13 tuần 6 ngày), quý hai (20-24 tuần), quý ba (28 tuần). Tùy trường hợp, bác sĩ chỉ định xét nghiệm di truyền để xác định nguyên nhân bất thường, từ đó tiên lượng, xây dựng kế hoạch theo dõi thai kỳ và chuẩn bị phương án chăm sóc trẻ sau sinh.