Bé trai 2 tuổi, đau mắt, nhìn mờ, được bác sĩ chẩn đoán u nguyên bào võng mạc ác tính do đột biến gene.

U nguyên bào võng mạc là một loại ung thư nội nhãn xảy ra ở trẻ nhỏ, chủ yếu dưới 5 tuổi, với tỷ lệ mắc 1/18.000 trẻ, chiếm khoảng 3% trường hợp ung thư nhi khoa. Dạng ung thư này phát triển ở võng mạc – mô nằm phía sau của mắt giúp phát hiện ánh sáng và màu sắc. Trẻ mắc bệnh thường có biểu hiện đồng tử trắng, mắt lác (lé), suy giảm thị lực, trường hợp tiến triển nặng, bệnh gây lồi mắt hoặc viêm hốc mắt.

ThS.BS Nguyễn Phương Thảo, Trung tâm Y học bào thai, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM, cho biết bệnh này thường liên quan đến đột biến gene, chỉ định xét nghiệm di truyền chuyên sâu cho bé trai. Kết quả phân tích mẫu máu ghi nhận bệnh nhi mang biến thể gene RB1 di truyền trội dị hợp tử.

Gene RB1 nằm trên nhiễm sắc thể số 13, cung cấp hướng dẫn để tạo ra pRB – protein ức chế khối u nằm trong nhân tế bào, có nhiệm vụ ngăn chặn sự phân chia tế bào quá mức. Đột biến gene này dẫn đến sự tăng sinh không kiểm soát của các tế bào võng mạc trong giai đoạn đầu đời, khiến trẻ mắc ung thư nguyên bào võng mạc.

Bác sĩ Thảo cho biết, gene RB1 có xu hướng di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, tức là mỗi anh chị em ruột của người bệnh có 50% khả năng thừa hưởng biến thể đó. Do đó, em trai 3 tháng tuổi của bệnh nhi này được lấy mẫu niêm mạc má để xét nghiệm gene RB1, kết quả không phát hiện bất thường tương tự.

“Bố mẹ của hai bé không có triệu chứng bệnh, bé thứ hai không mang biến thể RB1, nhiều khả năng đột biến gene ở bé đầu tiên phát sinh ngẫu nhiên trong quá trình hình thành phôi (de novo)”, bác sĩ Thảo nhận định, thêm rằng nguy cơ lặp lại ở các thai kỳ tiếp theo rất thấp.

Bé trai 2 tuổi hiện được hóa trị nhằm làm giảm kích thước khối u, tạo điều kiện cho các phương pháp điều trị bảo tồn trong thời gian tới, kết hợp theo dõi sát chức năng của mắt còn lại để kiểm soát kịp thời nếu xuất hiện tổn thương.

U nguyên bào võng mạc thường xảy ra ở một bên mắt. Một số trường hợp, u phát triển ở cả hai mắt. Dấu hiệu đầu tiên phổ biến nhất của bệnh này là đồng tử trắng đục, hay còn gọi là “phản xạ mắt mèo”. Màu trắng bất thường này dễ nhận thấy trong ánh sáng mờ hoặc trong ảnh chụp có đèn flash. Các triệu chứng khác bao gồm mắt lác, màu sắc của mống mắt thay đổi, đau hoặc sưng mí mắt, thị lực kém, mù lòa.

U nguyên bào võng mạc có thể xâm lấn vào dây thần kinh thị giác, khoang dưới nhện và não bộ, nguy cơ di căn đến hạch bạch huyết, gan, phổi, xương, não. Phát hiện sớm và điều trị phù hợp là yếu tố quan trọng giúp cải thiện tỷ lệ sống sót, bảo tồn thị lực và giảm thiểu tối đa biến chứng.

Phương pháp điều trị phụ thuộc vào kích thước, vị trí, mức độ lan rộng của khối u, cùng các yếu tố riêng biệt khác như độ tuổi và khuynh hướng di truyền. Hiện trẻ mắc bệnh có thể được điều trị bằng các liệu pháp tại chỗ (quang đông bằng laser hoặc kỹ thuật đông lạnh), hóa trị, xạ trị, phẫu thuật cắt bỏ nhãn cầu.

Các phương pháp chẩn đoán hình ảnh như siêu âm, chụp cộng hưởng từ (MRI), chụp cắt lớp võng mạc (OCT) giúp xác định chẩn đoán, đánh giá mức độ lan rộng hoặc di căn của khối u. Xét nghiệm gene chuyên sâu đóng vai trò thiết yếu trong việc xác định u nguyên bào võng mạc di truyền, phân tầng nguy cơ và định hướng tư vấn sinh sản cho gia đình.

Bác sĩ Thảo khuyến nghị phụ huynh có tiền sử sinh con bất thường như mắc ung thư, bệnh di truyền, tự kỷ, chậm phát triển… nên đưa trẻ đến bệnh viện có chuyên khoa Di truyền – Y học bào thai để bác sĩ đánh giá tình trạng bệnh và tư vấn phương pháp xét nghiệm gene phù hợp. Từ đó, tiên lượng nguy cơ cho thành viên trong gia đình và phương án sinh sản tối ưu.