Anh Chiến, 26 tuổi, vô tinh do cùng lúc mắc hai bất thường nhiễm sắc thể, được vi phẫu tìm tinh trùng và thực hiện thụ tinh ống nghiệm để sinh con.

Tại Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Cầu Giấy, anh Chiến ba lần xét nghiệm tinh dịch đồ không có tinh trùng, nồng độ hormone FSH và LH tăng cao. Siêu âm cho thấy hai tinh hoàn anh Chiến thể tích rất nhỏ, bên phải 1,1 ml, bên trái 0,9 ml, chưa bằng một phần mười mức thường gặp ở nam giới trưởng thành. BS.CKII Cao Tuấn Anh, Đơn vị Hỗ trợ sinh sản, chỉ định làm nhiễm sắc thể đồ và xét nghiệm vi mất đoạn nhiễm sắc thể Y tìm nguyên nhân.

Nhiễm sắc thể đồ cho kết quả 47,XXY, thay vì 46,XY như nam giới thông thường. Điều này có nghĩa anh Chiến có thêm một nhiễm sắc thể X, đặc trưng của hội chứng Klinefelter. Xét nghiệm còn lại phát hiện nhiễm sắc thể Y mất đoạn AZFc, vùng chứa các gene liên quan đến quá trình sinh tinh. Bác sĩ Tuấn Anh tư vấn hai vợ chồng làm thụ tinh ống nghiệm, kết hợp vi phẫu micro-TESE hai bên tinh hoàn để tìm tinh trùng thụ tinh ống nghiệm cùng noãn người vợ tạo phôi và sàng lọc di truyền.

“Người bệnh đồng thời mang hai bất thường di truyền ảnh hưởng đến quá trình sinh tinh, nên khả năng tìm được tinh trùng rất khó tiên lượng”, bác sĩ Tuấn Anh nói.

Tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội, bác sĩ thực hiện vi phẫu micro-TESE hai bên tinh hoàn cho anh Chiến. Dưới hệ thống kính vi phẫu phóng đại gấp 200 lần, bác sĩ cẩn thận tìm từng ống sinh tinh có khả năng còn hoạt động, lấy năm mẫu mô ở tinh hoàn phải nhưng không phát hiện tinh trùng. Êkíp tiếp tục thăm dò tinh hoàn trái và lấy thêm bốn mẫu. Ở mẫu thứ hai, chuyên viên phôi học tìm thấy một đoạn ống sinh tinh có tinh trùng di động cùng ba tinh trùng bất động. Sau xử lý mẫu, lượng tinh trùng thu được đủ để thực hiện kỹ thuật tiêm tinh trùng vào bào tương 18 noãn của người vợ. Toàn bộ phôi được nuôi cấy trong hệ thống Time-lapse tích hợp trí tuệ nhân tạo (AI) phát triển thành 2 phôi ngày 3, 2 phôi ngày 5 và 5 phôi ngày 6. Kết quả sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGT-A) các phôi đều không có bất thường.

Sau thời gian chuẩn bị nội mạc tử cung, bác sĩ Cao Tuấn Anh chuyển một phôi ngày 5 vào buồng tử cung người vợ. Phôi làm tổ thành công, hiện thai phát triển ổn định ở tuần 12.

Theo bác sĩ Cao Tuấn Anh, vô sinh nam chiếm khoảng 40% trường hợp vô sinh ở các cặp vợ chồng, trong đó 10-15% liên quan đến bất thường di truyền. Hội chứng Klinefelter được phát hiện ở khoảng một trên 1.000 bé trai sinh sống; dạng thường gặp nhất là 47,XXY, chiếm khoảng 80-90%. Một nguyên nhân di truyền khác là vi mất đoạn nhiễm sắc thể Y, trong đó AZFc là vùng bị mất đoạn thường gặp nhất ở nam giới suy giảm sinh tinh.

Phần lớn người mắc Klinefelter chỉ được phát hiện khi khám sức khỏe sinh sản do biểu hiện không rõ ràng. Người bệnh vẫn có thể khỏe mạnh và có nhu cầu sinh lý bình thường. Người mang vi mất đoạn AZFc thường không có đặc điểm bên ngoài để nhận biết, cần xét nghiệm chuyên biệt trên nhiễm sắc thể Y mới phát hiện.

Bác sĩ Tuấn Anh khuyến cáo nam giới nên kiểm tra sức khỏe sinh sản trước khi kết hôn hoặc trước khi có kế hoạch sinh con, thay vì chỉ đi khám sau thời gian dài chậm con. Trường hợp tinh dịch đồ không có hoặc có rất ít tinh trùng cần được đánh giá và làm các xét nghiệm cần thiết theo chỉ định. Với hệ thống kỹ thuật thu tinh trùng hiện đại như PESA, MESA, TESE và vi phẫu micro-TESE, bác sĩ có thể lựa chọn phương pháp phù hợp với từng nguyên nhân vô tinh. Tại IVF Tâm Anh, tỷ lệ tìm thấy tinh trùng đạt khoảng 60-70% ở người teo tinh hoàn, 50-70% ở người mắc hội chứng Klinefelter và khoảng 90% ở người có tiền sử tinh hoàn ẩn. Tinh trùng thu được có thể kết hợp ICSI để tạo phôi, mở ra cơ hội có con cho người bệnh.

*Tên người bệnh đã được thay đổi