“Khi có con, ai cũng rất vui, với tôi niềm hạnh phúc đó gấp bội lần”, anh Tiến nói khi thành công có con sau hai lần vợ bị thai lưu do thai nhi di truyền bất thường từ bố.

Những ngày đầu năm Ất Tỵ, anh Tiến, 37 tuổi và vợ luôn thường trực ở Trung tâm Sơ sinh, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM để tiếp thêm hơi ấm cho con gái bằng phương pháp ấp kangaroo (trẻ sinh non được đặt tiếp xúc da kề da trên ngực mẹ hoặc bố). Bé gái hơn 2 tháng tuổi là “quả ngọt” của vợ chồng anh nhờ điều trị thụ tinh ống nghiệm (IVF) tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM, sinh non ở tuần thai 29, hiện sức khỏe đã ổn định.

“Tôi biết ơn các bác sĩ đã phối hợp đa chuyên khoa để giúp vợ chồng có con, giữ thai và hồi sinh sự sống cho bé”, anh Tiến xúc động nói.

Sau kết hôn vào năm 2022, chị Thủy, 35 tuổi, vợ anh Tiến có thai tự nhiên nhưng thai lưu lúc 26 tuần với biểu hiện phù thai và bánh nhau dày. Vợ chồng suy sụp vì mất con đầu lòng khi tuổi thai đã lớn. Lần mang thai thứ 2 vào năm 2023, chị Thủy tiếp tục bị thai lưu ở giai đoạn 22 tuần tuổi với các biểu hiện như trước. Vợ chồng chị vực dậy khỏi nỗi đau, quyết tâm tìm nguyên nhân.

Họ đến Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM (IVF Tâm Anh TP.HCM) vào cuối năm 2023. Anh Tiến bất ngờ khi kết quả xét nghiệm di truyền ghi nhận bất thường ở hai nhiễm sắc thể số 13 và 14.

Sự thay đổi cấu trúc các nhiễm sắc thể này ở bố hoặc mẹ hoặc cả hai có thể di truyền cho thai nhi, khiến quá trình phân chia nhiễm sắc thể ở thai nhi bất thường, dẫn đến dị tật bẩm sinh, sảy thai. Bất thường di truyền là nguyên nhân chiếm khoảng 10% trường hợp thai lưu, sảy thai liên tiếp đến điều trị vô sinh tại hệ thống IVF tại Hệ thống IVF Tâm Anh.

Vợ chồng anh Tiến quyết định điều trị thụ tinh trong ống nghiệm và sinh thiết sàng lọc phôi tiền làm tổ giúp chọn được phôi không mang bất thường di truyền để có con khỏe mạnh.

Tháng 3/2024, chị Thủy được ThS.BS Giang Huỳnh Như, Giám đốc Trung tâm IVF Tâm Anh TP.HCM xây dựng phác đồ kích thích buồng trứng phù hợp, chọc hút thu được 12 trứng trưởng thành, thụ tinh trong ống nghiệm và nuôi cấy phôi trong hệ thống tủ ứng dụng trí tuệ nhân tạo (AI) tối ưu các điều kiện giúp phôi phát triển tốt nhất. Hệ thống camera quan sát liên tục giúp chuyên viên phôi học đánh giá toàn bộ quá trình phân chia phát triển của phôi thai. Kết quả thu được bốn phôi ngày 5 và hai phôi ngày 6.

Bốn phôi ngày 5 đủ điều kiện để áp dụng kỹ thuật sinh thiết sàng lọc phôi tiền làm tổ (PGT). Kết quả có ba phôi mang bất thường di truyền. Phôi còn lại bình thường là tất cả niềm hy vọng của vợ chồng anh Tiến.

Bác sĩ Như xây dựng phác đồ chuẩn bị nội mạc tử cung đủ điều kiện cho chị Thủy, chuyển phôi không mang bất thường di truyền vào lòng tử cung giúp chị đậu thai. Song đến tuần 26 thai kỳ chị được phát hiện nguy cơ thiếu máu bào thai, phù thai, chỉ định đình chỉ thai nhưng vợ chồng quyết tâm giữ con, theo dõi và chăm sóc thai chặt chẽ tại Trung tâm Sản phụ khoa của bệnh viện. Đến tuần 29 của thai kỳ, các bác sĩ hội chẩn, quyết định mổ lấy thai để chủ động các phương pháp cứu sống thai nhi.

Bé gái chào đời non tháng với cân nặng 1,6 kg do tình trạng phù trong bào thai, tím tái. Các bác sĩ Trung tâm Sơ sinh nhanh chóng áp dụng pháp đồ giờ vàng – tổng thể các phương pháp can thiệp sớm cho trẻ sinh non trong vòng 60 phút đầu đời, gồm hồi sức cấp cứu, thở máy không xâm lấn phòng ngừa suy hô hấp, phòng nhiễm trùng… Bệnh nhi thiếu máu nặng, được truyền 40-50 ml máu và nuôi dưỡng tại Trung tâm Sơ sinh, cân nặng thực tế còn 1,3 kg.

Kết quả siêu âm tim phát hiện bệnh nhi bị bệnh lý cơ tim phì đại. BS.CKII Phạm Lê Mỹ Hạnh, Trưởng khoa Sơ sinh, Trung tâm Sơ sinh, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM cho biết, bệnh có thể do cơ tim phản ứng với tình trạng thiếu máu trong bào thai, sẽ dần cải thiện sau khi truyền máu kịp thời; trường hợp bẩm sinh thì không can thiệp được.

Bệnh nhi được theo dõi và chăm sóc sức khỏe chặt chẽ, các chỉ số sức khỏe của bệnh nhi cải thiện. Bé không cần phải truyền máu trở lại, cai máy thở sau một ngày, chuyển sang thở oxy không xâm lấn. Sau một tháng, kết quả siêu âm ghi nhận cơ tim cải thiện gần như bình thường. Hơn 2 tháng nuôi dưỡng, bé đạt cân nặng gần 2,4 kg, chuẩn bị xuất viện.

“Tôi không tả hết được niềm hạnh phúc khi nhìn con khỏe mạnh hơn mỗi ngày. Vợ chồng cảm thấy may mắn vì đã quyết định thụ tinh ống nghiệm để có con và quyết tâm giữ thai”, anh Tiến cho hay.

Theo bác sĩ Như, phôi thai được kết hợp giữa trứng của người mẹ và tinh trùng của người bố. Mỗi tế bào của phôi thai đều chứa đựng những thông tin di truyền của bố và mẹ. Khi bố hoặc mẹ có bất thường nhiễm sắc thể, quá trình tạo phôi không chỉ có nguy cơ bất thường trên nhiễm sắc thể đó mà còn ở các nhiễm sắc thể khác. Sinh thiết sàng lọc phôi tiền làm tổ là kỹ thuật phân tích di truyền, giúp lựa chọn phôi không mang các bất thường di truyền để chuyển vào tử cung.

Nhờ kỹ thuật sinh thiết sàng lọc phôi tiền làm tổ hiện đại, nhiều cặp vợ chồng mang bất thường di truyền tăng cơ hội có con khỏe mạnh. Các kỹ thuật này có thể tầm soát đến hàng nghìn bất thường di truyền như hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Jacobs,… và các bệnh lý đơn gene như tan máu bẩm sinh, mù màu,…

*Tên người bệnh đã được thay đổi