Nam giới bất thường gene gây vô sinh như vi mất đoạn AZF, hội chứng Klinefelter, Jacobs… có thể sinh con chính chủ khỏe mạnh nhờ kỹ thuật vi phẫu micro-TESE hoặc gom tinh trùng.

Anh Tuấn, 30 tuổi, từ Khánh Hòa vào TP.HCM khám tại một bệnh viện sau hai năm kết hôn không có con, sốc khi thể chất hoàn toàn khỏe mạnh nhưng lại được chẩn đoán không có tinh trùng trong tinh dịch, vô sinh. Anh Tuấn được xét nghiệm di truyền, chẩn đoán mắc hội chứng Klinefelter. Bác sĩ cho biết tiên lượng khó, khuyên xin tinh trùng để thụ tinh ống nghiệm (IVF) hoặc xin con nuôi.

“Vợ chồng tôi chỉ muốn có con của chính mình”, anh Tuấn nói hôm 13/12. Đó cũng là động lực thôi thúc vợ chồng anh Tuấn đến Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM (IVF Tâm Anh TP.HCM).

Bác sĩ Ngô Đình Triệu Vỹ cho biết, nam giới bình thường có 23 cặp nhiễm sắc thể trong đó cặp nhiễm sắc thể giới tính là XY, còn người mắc hội chứng Klinefelter có hai hoặc nhiều hơn nhiễm sắc thể X (XXY, XXXY…). Tình trạng lệch bội nhiễm sắc thể giới tính này có thể do di truyền hoặc lỗi đột biến ngẫu nhiên trong quá trình phân bào, gây thiểu năng sinh dục, xơ hóa tinh hoàn, giảm khả năng sản xuất tinh trùng và vô sinh.

Những trường hợp mắc hội chứng này, thời gian đầu sau tuổi dậy thì có thể vẫn còn khả năng sản xuất tinh trùng nhưng tình trạng ngày càng nặng theo thời gian. Theo y văn thế giới, thường sau 30 tuổi tỷ lệ tìm thấy tinh trùng ở nhóm bệnh nhân này rất thấp, chỉ khoảng 30%, sau 35 tuổi hầu như không tìm thấy tinh trùng.

“Anh Tuấn từ chối xin tinh trùng, vi phẫu micro-TESE tìm tinh trùng là phương án giúp người bệnh còn cơ hội có con cùng huyết thống”, bác sĩ Vỹ nói, cho biết thêm tinh hoàn của người bệnh teo nhỏ và đã có dấu hiệu xơ hóa. Trong cuộc vi phẫu kéo dài 90 phút, các bác sĩ đã nỗ lực tìm kiếm lần lượt hai bên tinh hoàn, chọn lọc hơn 30 mẫu ống sinh tinh, tìm thấy một mẫu có tinh trùng đủ cho chu kỳ IVF.

Để tối ưu khả năng thành công, người vợ được chọc hút noãn trong cùng ngày, song song với cuộc vi phẫu của anh Tuấn. Các bác sĩ chọc hút thu được 8 noãn (trứng). Chuyên viên phôi học lựa chọn tinh trùng tươi khỏe mạnh tiêm vào bào tương trứng, nuôi cấy trong hệ thống tủ tối ưu các điều kiện thu được bốn phôi ngày 5. Hội chứng Klinefelter có thể di truyền cho con trai, vợ chồng anh Tuấn chọn kỹ thuật sinh thiết phôi sàng lọc di truyền tiền làm tổ, kết quả có 3 phôi bất thường giống bố.

Đầu tháng 10, vợ của anh Tuấn được chuẩn bị niêm mạc tử cung đủ điều kiện. Bác sĩ Vỹ lựa chọn một phôi chất lượng tốt, tiên lượng đậu thai cao nhất chuyển vào lòng tử cung và giúp chị đậu thai. Thai kỳ hiện hiện 12 tuần phát triển khỏe mạnh. Họ còn một phôi chất lượng tốt trữ đông giúp có cơ hội sinh thêm con trong tương lai.

Trường hợp khác là anh Hải, 35 tuổi, ở TP.HCM, bất ngờ được chẩn đoán mất tiểu vùng AZFc trên nhánh dài của nhiễm sắc thể giới tính Y. Tình trạng đột biến gene này khiến anh Hải có số lượng tinh trùng rất ít ỏi trong tinh dịch dẫn đến vô sinh 3 năm qua.

Bác sĩ Vỹ cho biết, đột biến gene mất tiểu vùng AZF cũng diễn tiến nặng dần theo thời gian. Nếu trì hoãn điều trị thêm, anh Hải có thể không có tinh trùng, phải vi phẫu để tìm tinh trùng trong tinh hoàn tuy vậy tỷ lệ thành công cũng rất thấp.

Để giúp anh Hải có con, từ giữa năm 2023, bác sĩ Vỹ chỉ định phương pháp gom nhiều mẫu tinh trùng, mục tiêu là góp nhặt đủ số lượng tinh binh để điều trị IVF mà không cần phẫu thuật.

Cứ mỗi tuần một lần, anh Hải đến IVF Tâm Anh TP.HCM để thu mẫu tinh dịch và trữ đông. Sau 5 lần gom mẫu, chuyên viên phôi học rã đông các mẫu tinh dịch trước cùng mẫu tươi sau cùng chuyển vào máy ly tâm với hai lớp dung dịch để chọn lọc tinh trùng. Các tế bào lạ, tinh trùng chết, dị tật được giữ lại ở lớp lọc, tinh trùng đủ điều kiện di chuyển xuống đáy ống ly tâm.

Chuyên viên phôi học dựa vào các hình thái, độ vận động, thành công chọn lọc được 9 tinh trùng đủ điều kiện. Sau đó không lâu, vợ anh Hải được kích thích buồng trứng, chọc hút noãn, thụ tinh ống nghiệm cùng số tinh trùng hiếm hoi, nuôi cấy thu được 5 phôi ngày 5 chất lượng tốt.

Cuối tháng 6/2023, vợ anh Hải được chuyển một phôi tốt vào tử cung và đậu thai. Đầu năm 2024, họ thành công đón con gái chào đời khỏe mạnh. Với 4 phôi còn lại đang trữ đông tại bệnh viện, vợ chồng anh Hải dự định năm 2025 sẽ trở lại để chuyển phôi sinh thêm con.

Theo bác sĩ Vỹ, thời gian qua các bác sĩ IVF Tâm Anh TP.HCM tiếp nhận và điều trị thành công cho nhiều nam giới bất thường nhiễm sắc thể, đột biến gene với tỷ lệ khoảng 15% trong tổng số hiếm muộn nam. Các tình trạng thường gặp là vi mất đoạn AZF, hội chứng Klinefelter, Jacobs… Nguyên nhân có thể do di truyền hoặc các đột biến trong quá trình phân chia của tế bào.

Tùy trường hợp nam giới mất đoạn AZF, Klinefelter, Jacobs… mà trên y văn có những mô tả khác nhau, tuy nhiên trên thực tế ở Việt Nam một số nam giới lại không có những biểu hiện điển hình của bệnh, thể trạng của họ hoàn toàn bình thường, chỉ phát hiện bất thường sau nhiều năm kết hôn không có con. Không ít nam giới phát hiện bệnh ở giai đoạn trễ, tăng khó khăn và giảm tỷ lệ tìm thấy tinh trùng.

Do đó, vợ chồng sau kết hôn một năm chưa có con nên đến Trung tâm Hỗ trợ sinh sản để được khám toàn diện khả năng sinh sản, xét nghiệm di truyền trong trường hợp cần thiết để chẩn đoán chính xác bệnh.

Các phương pháp hiện đại đang được ứng dụng tại IVF Tâm Anh như tìm tinh trùng trong cặn lắng ly tâm; trữ đông tinh trùng theo mẫu hoặc số lượng ít; các kỹ thuật tìm tinh trùng từ tinh hoàn và mào tinh (PESA, PESE), kỹ thuật vi phẫu cao cấp tìm tinh trùng từ tinh hoàn micro-TESE giúp nam giới vô sinh tăng cơ hội có con của chính mình, giảm nguy cơ xin tinh trùng hoặc con nuôi.

*Tên bệnh nhân đã được thay đổi