Bà Hà, 80 tuổi, viêm phổi tái phát bốn lần, sau đó liệt tứ chi, bác sĩ phát hiện mắc hội chứng kháng synthetase gây tổn thương các cơ, khớp thần kinh, phổi.

Khoảng một tháng trước nhập viện, bà Hà bắt đầu yếu tay chân, mức độ tăng dần, kèm sưng đau các khớp bàn tay, bàn chân hai bên. Bà ho đàm, khó thở, từng điều trị viêm phổi tái phát bốn lần tại bệnh viện địa phương nhưng không cải thiện. Khi tay chân gần như không thể tự vận động, ho đàm khó khạc, bà được gia đình đưa đến Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM kiểm tra.

BS.CKI Cao Hoàng Trọng, Khoa Thần kinh, Trung tâm Khoa học Thần kinh, cho biết khi nhập viện sức cơ tứ chi của bà Hà chỉ còn khoảng 1/5, các chi có biểu hiện teo cơ, phù, giảm trương lực cơ. Khám phổi ghi nhận những âm thanh bất thường khi hít thở, giảm thông khí ở hai đáy phổi.

Đặc biệt, da hai bàn tay bà dày, khô, thô ráp, còn gọi là dấu hiệu “bàn tay thợ cơ khí” (mechanic’s hands), đây là một trong những biểu hiện gợi ý bệnh viêm cơ tự miễn. Bác sĩ chỉ định chụp cộng hưởng từ (MRI) não và tủy cổ để tìm nguyên nhân gây yếu liệt nhưng chưa phát hiện bất thường. Trong khi đó, MRI vùng đùi ghi nhận nhiều nhóm cơ hai bên bị phù, có dịch len lỏi giữa các cơ, gợi ý tình trạng viêm.

Xét nghiệm máu cho thấy chỉ số CK, một loại enzyme được giải phóng vào máu khi tế bào cơ tổn thương, tăng cao đến 3.475 U/L. Kết hợp với kết quả MRI, bác sĩ nhận định tình trạng yếu liệt có liên quan đến tổn thương cơ. Chụp CT lồng ngực tiếp tục phát hiện nhiều vùng tổn thương ở hai phổi, kèm dày thành phế quản, xẹp một phần phổi và tràn dịch màng phổi hai bên.

Trước tình trạng tổn thương đồng thời cơ, khớp, phổi và dấu hiệu bất thường ở da bàn tay, bác sĩ nghi ngờ một bệnh lý tự miễn toàn thân, chỉ định xét nghiệm tìm các kháng thể liên quan. Kết quả ghi nhận hai kháng thể Anti-OJ và Anti-Ro52 đều dương tính. Kết hợp các biểu hiện lâm sàng và cận lâm sàng, bác sĩ chẩn đoán bà Hà mắc hội chứng kháng synthetase (Antisynthetase Syndrome), gây viêm đa cơ, viêm phổi mô kẽ và viêm khớp.

Theo bác sĩ Trọng, hội chứng kháng synthetase là bệnh tự miễn ít gặp. Bình thường, hệ miễn dịch tạo ra kháng thể để nhận diện và chống lại các tác nhân gây bệnh như vi khuẩn, virus. Tuy nhiên, ở người mắc hội chứng này, hệ miễn dịch lại tạo ra các kháng thể chống lại những enzyme tham gia quá trình tổng hợp protein của cơ thể. Phản ứng miễn dịch bất thường có thể gây viêm, tổn thương nhiều cơ quan, chủ yếu là cơ, phổi, khớp và da.

Ở bà Hà, xét nghiệm phát hiện kháng thể Anti-OJ, một trong những dấu ấn quan trọng giúp xác định hội chứng kháng synthetase. Kháng thể Anti-Ro52 xuất hiện đồng thời, có thể gặp ở người mắc bệnh viêm cơ tự miễn kèm tổn thương phổi mô kẽ.

Bác sĩ Trọng giải thích, khi phản ứng viêm xảy ra ở cơ, các sợi cơ bị tổn thương, giảm khả năng co và tạo lực. Người bệnh ban đầu có thể khó đứng lên, đi lại, nâng tay, sau đó yếu cơ tăng dần. Nếu nhiều nhóm cơ cùng bị ảnh hưởng nghiêm trọng, người bệnh có thể mất khả năng tự vận động như trường hợp bà Hà.

Tại phổi, phản ứng viêm có thể ảnh hưởng đến mô kẽ phổi, cản trở quá trình trao đổi oxy, gây ho, khó thở. Nếu kéo dài, mô phổi có nguy cơ hình thành sẹo xơ, làm suy giảm chức năng hô hấp. Đây là một trong những biểu hiện cần được theo dõi chặt chẽ ở người mắc hội chứng kháng synthetase.

Theo bác sĩ Trọng, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, bệnh có thể khó nhận biết do các triệu chứng không nhất thiết xuất hiện cùng lúc. Có người khởi phát bằng ho, khó thở do tổn thương phổi, người khác lại biểu hiện chủ yếu bằng yếu cơ, đau khớp hoặc thay đổi ở da. Vì vậy, những bất thường tưởng chừng thuộc các bệnh lý riêng biệt đôi khi lại có chung một nguyên nhân từ hệ miễn dịch.

Bà Hà được điều trị bằng thuốc sinh học, kết hợp corticoid và các thuốc ức chế miễn dịch khác nhằm kiểm soát phản ứng miễn dịch bất thường, giảm viêm và hạn chế tổn thương tiến triển tại cơ, phổi và khớp

Sau điều trị, chỉ số CK của bà giảm từ 3.475 xuống còn 595 U/L, các chỉ số viêm cũng giảm. Sức cơ người bệnh cải thiện dần, tình trạng viêm phổi mô kẽ đáp ứng tốt với điều trị.

Bác sĩ Trọng cho biết hội chứng kháng synthetase cần được điều trị và theo dõi lâu dài do bệnh có nguy cơ tái hoạt động, gây tổn thương tiến triển ở cơ và phổi. Người bệnh cần tuân thủ phác đồ, tái khám định kỳ để đánh giá sức cơ, chức năng hô hấp và điều chỉnh thuốc khi cần thiết.

Người có biểu hiện yếu tay chân tăng dần, khó đứng lên, đi lại hoặc nâng tay, nhất là khi kèm sưng đau nhiều khớp, ho, khó thở kéo dài, nên đến cơ sở y tế để được kiểm tra. Trường hợp viêm phổi tái phát nhiều lần không rõ nguyên nhân, đồng thời xuất hiện yếu cơ hoặc da bàn tay dày, khô, thô ráp bất thường, cần được đánh giá thêm khả năng mắc bệnh tự miễn.

Tùy biểu hiện lâm sàng, bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm men cơ, chụp MRI cơ, CT phổi và xét nghiệm tự kháng thể chuyên sâu để xác định nguyên nhân. Phát hiện và điều trị sớm giúp kiểm soát phản ứng miễn dịch bất thường, hạn chế nguy cơ suy giảm khả năng vận động và tổn thương phổi kéo dài.

*Tên người bệnh đã được thay đổi.