Anh Trí, 35 tuổi, thường chảy máu mũi, bác sĩ phát hiện giãn mao mạch xuất huyết di truyền, cần theo dõi và tầm soát định kỳ vì bệnh có thể kèm dị dạng mạch máu não, tăng nguy cơ đột quỵ.

Anh Trí khám sức khỏe tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM. BSNT.CKI Nguyễn Bảo Trân, Trung tâm Tai Mũi Họng khám lâm sàng thấy nụ mạch (mạch máu nhỏ gồ lên) ở niêm mạc má; nội soi mũi thấy nụ mạch lan tỏa hai bên hốc mũi. Khai thác tiền sử ghi nhận anh Trí thường xuyên chảy máu mũi, tái phát nhiều lần, từng cấp cứu. Gia đình cũng có người thân bị chảy máu mũi và xuất huyết tiêu hóa.

Bác sĩ Trân chẩn đoán anh Trí giãn mao mạch xuất huyết di truyền, còn gọi là hội chứng Rendu Osler Weber. Đây là bệnh mạch máu di truyền, đặc trưng bởi các tổn thương mà động mạch nối trực tiếp với tĩnh mạch, không qua hệ thống mao mạch. Biểu hiện lâm sàng phổ biến nhất là chảy máu cam tái phát. Các giãn mao mạch nhỏ hay gặp ở môi, lưỡi, niêm mạc má, ngón tay, mũi và đường tiêu hóa; ở các cơ quan lớn hơn như phổi, gan, não, tổn thương có thể là dị dạng động tĩnh mạch (AVM).

“Những dị dạng động tĩnh mạch này thường không gây triệu chứng nhưng có thể gây biến chứng đột ngột”, bác sĩ Trân nói. Dị dạng động tĩnh mạch phổi làm máu không được lọc qua mao mạch, khiến cục máu đông nhỏ hoặc vi khuẩn có thể theo máu lên não, gây đột quỵ thiếu máu não hoặc áp xe não. Dị dạng động tĩnh mạch não có thể vỡ, gây xuất huyết não.

Phát hiện sớm bệnh giúp phòng ngừa biến chứng, xử lý kịp thời những tổn thương (nếu có). Đồng thời, khi biết bệnh, người bệnh cũng sẽ thận trọng hơn khi dùng thuốc chống đông, chống kết tập tiểu cầu, khi cần làm thủ thuật, phẫu thuật. Ngoài ra, đây là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, con của người bệnh có 50% nguy cơ mắc. Phát hiện sớm giúp trẻ tầm soát sớm, chủ động trong việc theo dõi, phòng ngừa biến chứng.

Bác sĩ Trân hướng dẫn anh Trí cách sơ cứu khi chảy máu cam: ngồi thẳng, hơi cúi đầu về phía trước, bóp chặt hai cánh mũi trong khoảng 10-15 phút. Anh cũng tránh xì mũi mạnh, nâng vật nặng hay dùng ngón tay ngoáy mũi, hạn chế làm tổn thương niêm mạc, gây chảy máu tái phát.

Hiện giãn mao mạch xuất huyết di truyền chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn, người bệnh được điều trị kiểm soát triệu chứng và giảm nguy cơ biến chứng. Chảy máu mũi tái phát có thể được xử lý bằng chăm sóc niêm mạc, laser hoặc đốt điện tại chỗ, thuốc cầm máu. Nếu thiếu máu do mất máu kéo dài được bù sắt, truyền máu khi cần. Nếu dị dạng động tĩnh mạch ở phổi, não, bác sĩ có phương pháp điều trị phù hợp từng trường hợp, ngăn biến chứng. Sau điều trị, người bệnh vẫn cần theo dõi, tái khám định kỳ vì tổn thương có thể tái phát hoặc xuất hiện thêm.

*Tên người bệnh đã được thay đổi