Anh Minh, 27 tuổi, mắc khối u xơ desmoid ít gặp – loại u phát triển rất nhanh với nhiều “tua gai” xâm lấn từ ruột non đến đại tràng, vừa được phẫu thành công.

BS.CKII Nguyễn Quốc Thái, Trưởng khoa Ngoại Tiêu hóa, Trung tâm Nội soi và Phẫu thuật Nội soi Tiêu hóa, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM, cho biết đây là loại u đặc biệt vì nằm ở “vùng ranh giới” giữa u lành tính và u ác tính. Dù chưa phải ung thư nhưng khối u có đặc tính xâm lấn rất mạnh, phát triển như những “tua gai” len lỏi vào các mô xung quanh. Khối u có thể phá hủy mạch máu, làm thủng hoặc tắc ruột, thậm chí chèn ép niệu quản gây suy thận. Với những trường hợp u nằm trong ổ bụng, mức độ nguy hiểm thường cao hơn do liên quan trực tiếp đến ruột và các mạch máu lớn.

U xơ desmoid ở ruột non là dạng u tân sinh mô liên kết rất ít gặp. Khối u xuất phát từ tế bào sợi của các mô nâng đỡ sâu trong cơ thể như mạc treo ruột, thành bụng, cơ và mô liên kết. Theo y văn, bệnh ghi nhận khoảng 2-5 ca trên một triệu người mỗi năm, chiếm tỷ lệ rất nhỏ trong tổng số các loại khối u được phát hiện ở người.

Trường hợp anh Minh không có triệu chứng rõ ràng, trong lần đi khám sức khỏe định kỳ, kết quả nội soi thực quản – dạ dày – tá tràng ghi nhận viêm xước niêm mạc hang vị mức độ nhẹ. Tuy nhiên, qua thăm khám, bác sĩ nhận thấy vùng bụng có dấu hiệu bất thường nên chỉ định chụp CT bụng có tiêm thuốc cản quang để khảo sát thêm.

Kết quả cho thấy một tổn thương vùng thượng vị, kích thước khoảng 6 cm. Trung tâm khối u nằm chủ yếu ở mạc treo ruột, chèn ép đại tràng ngang từ phía sau, đồng thời liên quan đến các quai ruột non lân cận.

Theo bác sĩ Thái, các khối u vùng ruột non như anh Minh có thể gây xuất huyết tiêu hóa, từ chảy máu rỉ rả kéo dài gây thiếu máu mạn tính, suy nhược cơ thể đến xuất huyết ồ ạt đe dọa tính mạng.

Ngoài ra, khối u phát triển lớn có thể bít tắc lòng ruột hoặc chèn ép từ bên ngoài khiến thức ăn và dịch tiêu hóa không lưu thông được, gây tắc ruột hoặc lồng ruột. Tắc ruột sẽ cản trở tuần hoàn máu nuôi dưỡng, dẫn đến thiếu máu và hoại tử ruột, gây nhiễm trùng, nhiễm độc toàn thân. Khi khối u hoại tử, thủng hoặc vỡ, dịch ruột, máu và phân tràn vào ổ bụng gây viêm phúc mạc toàn thể, nguy cơ cao sốc nhiễm khuẩn.

Do khối u kích thước lớn và có dấu hiệu xâm lấn đại tràng, người bệnh cần phẫu thuật sớm, phòng ngừa các biến chứng nặng. Trong quá trình thám sát ổ bụng, bác sĩ phát hiện một khối cứng ở hỗng tràng, cách góc Treitz khoảng 40 cm, gây co kéo mạc treo ruột non và xâm lấn một phần đại tràng ngang. Đồng thời, khối u nằm sát các cấu trúc mạch máu quan trọng gồm động mạch và tĩnh mạch mạc treo tràng trên, khiến việc bóc tách phức tạp.

Sau khi cẩn thận gỡ dính ruột non, bác sĩ tiến hành phẫu tích khối u ra khỏi mạc treo, cắt đoạn ruột non mang u cùng phần mạc treo liên quan, bảo tồn tối đa cấu trúc mạch máu xung quanh. Ê kíp sử dụng stapler để cắt đoạn ruột non, sau đó tái lập lưu thông tiêu hóa. Tiếp theo, bác sĩ cắt thêm đoạn đại tràng ngang bị xâm lấn.

Sau mổ, người bệnh hồi phục thuận lợi, có thể vận động nhẹ sau một ngày và xuất viện sau 5 ngày. Kết quả giải phẫu bệnh cho thấy khối u gồm các tế bào hình thoi. Xét nghiệm hóa mô miễn dịch xác định đây là u xơ desmoid (fibromatosis desmoid), các diện cắt đều âm tính, khối u đã được lấy bỏ hoàn toàn.

Theo bác sĩ Thái, cơ chế bệnh sinh của u desmoid liên quan chặt chẽ đến đột biến gen gây tích tụ bất thường protein trong tế bào, khiến tế bào sợi tăng sinh mất kiểm soát. Bệnh được chia thành hai nhóm chính. Nhóm thường gặp nhất là u desmoid tự phát, chiếm khoảng 85-90% trường hợp, liên quan đến đột biến gen CTNNB1. Một số yếu tố được cho là làm tăng nguy cơ gồm chấn thương cơ học trước đó như sẹo mổ, phẫu thuật cũ hoặc thay đổi nội tiết, đặc biệt tình trạng estrogen cao ở phụ nữ.

Nhóm còn lại liên quan yếu tố di truyền, thường gặp ở người mắc hội chứng đa polyp tuyến gia đình (FAP) hoặc hội chứng Gardner do đột biến gen APC. Những trường hợp này thường có u desmoid trong ổ bụng với mức độ phức tạp hơn.

Việc điều trị phụ thuộc vị trí, kích thước, triệu chứng và mức độ xâm lấn của khối u. Phẫu thuật thường được ưu tiên khi u lớn, gây đau, chảy máu, tắc ruột hoặc đe dọa chức năng cơ quan lân cận. Với các khối u nhỏ, tiến triển chậm hoặc không triệu chứng, bác sĩ có thể lựa chọn theo dõi định kỳ kết hợp điều trị nội khoa.

(*) Tên người bệnh đã được thay đổi