Bà D. bị ung thư phổi di căn não, xương…, phát hiện đột biến gene nên dùng thuốc nhắm trúng đích giúp thoát khỏi cửa tử và kéo dài thời gian sống.
Ngày 22/1, bà C.T.N.D. (51 tuổi, TP.HCM) tái khám với thạc sĩ bác sĩ CKI Ngô Tuấn Phúc, khoa Ung Bướu, BVĐK Tâm Anh TP.HCM, sau 10 tháng điều trị ung thư phổi giai đoạn 4, loại không tế bào nhỏ. Bà hết nói đớ, miệng không còn méo, ăn uống bình thường, tăng 10kg, hết suy kiệt – khác hẳn với thời điểm tháng 2/2024 (giáp Tết Nguyên Đán), khi bà D. được xe cứu thương đưa tới BVĐK Tâm Anh TP.HCM trong tình trạng nguy kịch.
Nhớ lại về thời điểm nhập viện vào tháng 02/2024, thân nhân kể lúc đó bà D. có tình trạng nói khó, nhìn mờ, phù tay trái, khó khở trên nền bệnh ung thư phổi di căn. Người bệnh được chụp MRI, phát hiện nhiều tổn thương choán chỗ rải rác ở hai bán cầu và tiểu não, trong đó tổn thương lớn nhất ở thùy trán trái có kích thước 32x31mm, phù não xung quanh, chèn ép não thất bên trái, đẩy lệch đường giữa. Đây là nguyên nhân khiến bà D. bị các biến chứng trên.
“U ác tính di căn ở não tiến triển nhanh” – bác sĩ Phúc đánh giá thêm rằng nếu không có phương pháp ngăn chặn, người bệnh sẽ liên tục gặp các biến chứng trên, nguy cơ tử vong cao. Sau khi hội chẩn liên chuyên khoa cùng bác sĩ xạ trị, xét thấy tình trạng bà D. bị phù não, tăng áp lực nội sọ nhiều nên không thể xạ trị não ngay được.
Người bệnh được điều trị nội khoa chống phù não, đồng thời sinh thiết hạch cổ phải. Kết quả giải trình tự gene xác định bà D. có đột biến gene ALK. Đây là đột biến gene hiếm gặp trong ung thư phổi không tế bào nhỏ (chỉ chiếm 4.4% – 6.7%) thường phát hiện di căn não tại thời điểm chẩn đoán hoặc khi bệnh tiến triển . Ngay sau đó, bác sĩ khoa Ung Bướu hội chẩn, cho người bệnh dùng thuốc điều trị nhắm đích, có tác dụng “khóa” đột biến ALK. Thuốc kháng đột biến ALK có tính thấm qua hàng rào máu não, tỉ lệ đáp ứng lên hệ thần kinh trung ương cao từ đó giúp cải thiện các triệu chứng trên, đồng thời. Kết quả giải trình tự gene của bệnh nhân đồng thời phát hiện đột biến TP53 – là đột biến thường gặp trong ung thư phổi không tế bào nhỏ, mang ý nghĩa tiên lượng không tốt và đáp ứng kém với điều trị .
Chỉ sau 1 tuần điều trị, bà D. không còn khó thở, nhìn mờ, phù tay trái và không nặng thêm các tình trạng méo miệng, nói đớ, liệt nửa người. “Bà D. hồi phục ngoạn mục” – bác sĩ Phúc đánh giá, chỉ định người bệnh tiếp tục dùng thuốc này, đồng thời tập vật lý trị liệu để cải thiện tình trạng méo miệng, nói đớ, liệt nửa người.
Hiện tại, sau hơn 10 tháng điều trị, kết quả CT phổi cho thấy khối u ở đây đã giảm kích thước, gần như không còn thấy dấu vết. Tuy nhiên, tình trạng u não đang có dấu hiệu quay trở lại, người bệnh có thể xạ trị não hoặc dùng thuốc nhắm đích thế hệ mới để ngăn chặn sự phát triển của bệnh. Tình trạng hiện không có triệu chứng thần kinh đáng kể, nên bà D. quyết định lựa chọn tiếp tục sử dụng thuốc nhắm đích thế hệ mới.
Trước đó, tháng 10/2023, bà D. khám sức khỏe định kỳ, chụp X-quang phát hiện tràn dịch màng phổi. Kết quả chụp CT ghi nhận phổi có khối tổn thương bắt thuốc kém kích thước 3x3cm. Tràn dịch màng phổi trái lượng nhiều gây xẹp phổi trái. Người bệnh được nội soi phế quản sinh thiết u phổi ghi nhận kết quả giải phẫu bệnh xác định ung thư phổi loại carcinoma tuyến bà được điều trị dẫn lưu tối thiểu khoang màng phổi trái, bơm dính màng phổi trái.
Bác sĩ cho biết cơ hội sống của bà D. chỉ 6 tháng đến dưới 1 năm. Tùy theo tiến triển của bệnh, thời gian sống có thể ngắn hơn. Để tìm cơ hội kéo dài sự sống, người bệnh cần tìm đột biến gene gây ung thư phổi để có phương pháp điều trị đặc hiệu.
Kết quả đột biến gene thực hiện trên mẫu u phổi xác định người bệnh có đột biến gene EGFR. Đây là thụ thể trên bề mặt tế bào, có chức năng tiếp nhận tín hiệu từ các yếu tố tăng trưởng bên ngoài tế bào, kích thích tế bào sinh trưởng, phân chia, biệt hoá tổ chức của tế bào ung thư. Bà D. được điều trị với thuốc nhắm đích. Tuy nhiên, u di căn ở não vẫn phát triển, khiến bà gặp các biến chứng trên.
Tổ chức Ung thư toàn cầu (Globocan) thống kê năm 2022, tại Việt Nam, ung thư phổi đứng thứ hai trong những loại ung thư thường gặp ở cả nam lẫn nữ. Ung thư phổi được chia làm hai loại chính là ung thư phổi tế bào nhỏ (small cell lung cancer) và ung thư phổi không tế bào nhỏ (non small cell lung cancer). Ung thư phổi không tế bào nhỏ, như trường hợp bà D. phổ biến hơn, chiếm khoảng 80% các trường hợp ung thư phổi.
Tùy thuộc vào các yếu tố như loại giải phẫu bệnh,đột biến gene trên khối u phổi, tổng trạng người bệnh, bệnh đi kèm mà bác sĩ sẽ lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp.
Bác sĩ Phúc giải thích, ung thư là bệnh do sự thay đổi về gene kiểm soát quá trình tăng sinh và phát triển của tế bào. Những biến đổi gene có liên quan đến ung thư xảy ra phần lớn do tiếp xúc các yếu tố sinh ung từ môi trường, hoá chất, tia UV, vi khuẩn… làm thay đổi phân tử di truyền DNA của chúng ta trong quá trình sinh sống hoặc do những sai sót ngẫu nhiên không được sửa chữa trong quá trình nhân đôi DNA của tế bào. Việc tìm thấy đột biến gene trong ung thư phổi không tế bào nhỏ đã góp phần tạo nên một vũ khí điều trị mới, giúp cho “khóa” đột biến giúp u không phát triển.
Bác sĩ Phúc cho biết “Liệu pháp trúng đích mở ra kỷ nguyên mới trong điều trị ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn tiến xa, giúp kéo dài thời gian sống và nâng cao chất lượng cuộc sống của người bệnh”. Tuy nhiên, thuốc có giá thành tương đối cao khiến nhiều người bệnh khó tiếp cận. Hy vọng với sự phát triển của y học hiện đại, bác sĩ ngày càng phát hiện thêm nhiều đột biến, đồng thời phát hiện được cùng lúc nhiều đột biến hơn, giá thành thuốc hạ mang đến nhiều cơ hội điều trị và lợi ích kinh tế hơn cho người bệnh.
HỆ THỐNG BỆNH VIỆN ĐA KHOA TÂM ANH
