Bà Lài, 67 tuổi, đang điều trị viêm gan tự miễn, bất ngờ phát hiện viêm đường mật nguyên phát chồng lấp, sau điều trị tích cực, không còn mệt mỏi, ngứa da, bệnh dần cải thiện.

Bác sĩ chuyên khoa II Huỳnh Văn Trung, Phó Trưởng khoa Nội tiêu hóa, Trung tâm Nội soi và Phẫu thuật Nội soi Tiêu hóa, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM, cho biết trường hợp một người mắc đồng thời viêm gan tự miễn (AIH) và viêm đường mật nguyên phát (PBC) rất hiếm gặp. Đây đều là những bệnh gan mạn tính liên quan đến rối loạn hệ miễn dịch. Bệnh thường xảy ra riêng lẻ nên việc chẩn đoán bệnh khó khăn và dễ bị bỏ sót. Theo y văn, hội chứng chồng lấp giữa hai bệnh lý này chỉ gặp ở khoảng 1-3 trường hợp trên một triệu người.

Khoảng hai năm trước, bà Lài được chẩn đoán viêm gan tự miễn; thường xuyên mệt mỏi, ngứa da nhiều về đêm. Người bệnh được điều trị bằng corticosteroid phối hợp thuốc ức chế miễn dịch, là chiến lược điều trị nền tảng đối với bệnh viêm gan tự miễn. Sau gần hai năm điều trị, các chỉ số men gan AST và ALT cải thiện và sau đó trở về chỉ số bình thường khoảng 31 U/L và 29 U/L, cho thấy tình trạng viêm tế bào gan đáp ứng tốt với điều trị.

Tuy nhiên, chỉ số GGT vẫn dao động cao liên tục khoảng 400 U/L và ALP khoảng 350 U/L. Đây là các chỉ số liên quan đến tình trạng ứ mật, cho thấy bất thường tại hệ thống đường mật vẫn tồn tại. Bà Lài thỉnh thoảng mệt mỏi, ngứa lòng bàn tay, bàn chân nên đến Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM kiểm tra lại chức năng gan

“Diễn tiến xét nghiệm của người bệnh không phù hợp với viêm gan tự miễn đơn thuần, GGT và ALP tăng kéo dài gợi ý tồn tại bệnh lý liên quan đường mật kèm theo”, bác sĩ Trung cho hay

Từ nghi ngờ này, các bác sĩ Trung chỉ định xét nghiệm tự kháng thể chuyên sâu kết hợp sinh thiết gan. Kết quả cho thấy xét nghiệm kháng thể kháng ty thể M2 (AMA-M2) âm tính. Tuy nhiên, các tự kháng thể đặc hiệu khác gồm anti-Sp100, anti-PML dương tính mạnh. Đồng thời sinh thiết gan ghi nhận tình trạng viêm đường mật do lympho bào, tổn thương các ống mật nhỏ trong gan và xơ hóa gan mức độ nhẹ.

Các kết quả này giúp xác định người bệnh mắc hội chứng chồng lấp giữa viêm gan tự miễn và viêm đường mật nguyên phát thể AMA âm tính. Đây là tình trạng hai bệnh lý tự miễn cùng tồn tại, trong đó hệ miễn dịch tấn công đồng thời tế bào gan và các ống mật nhỏ trong gan.

Sau khi xác định đầy đủ bản chất bệnh, các bác sĩ điều chỉnh chiến lược điều trị. Bà Lài được bổ sung acid ursodeoxycholic (UDCA), một loại acid mật được sử dụng trong điều trị viêm đường mật nguyên phát, nhằm cải thiện tình trạng ứ mật và bảo vệ chức năng gan. Đồng thời, phác đồ điều trị viêm gan tự miễn tiếp tục được tối ưu hóa dựa trên đáp ứng lâm sàng và các chỉ số xét nghiệm.

Sau ba tháng điều trị, các chỉ số men mật của người bệnh bắt đầu cải thiện, GGT và ALP giảm từ 400/350 U/L còn 250/215 U/L, tình trạng mệt mỏi không còn, ngứa da cải thiện nhiều về đêm. “Cần ít nhất 6 tháng đến 1 năm để theo dõi đáp ứng điều trị viêm đường mật nguyên phát, người bệnh được tích cực theo dõi và đánh giá sau 1 năm”, Bác sĩ Trung cho biết.

BS CK1 Hoàng Đình Thành, khoa Nội Tiêu hóa, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM cho biết thêm, viêm gan tự miễn chủ yếu gây tổn thương các tế bào gan, trong khi viêm đường mật nguyên phát gây tổn thương và phá hủy dần các ống mật nhỏ trong gan, dẫn đến ứ mật.

Hiện nguyên nhân chính xác khiến hệ miễn dịch bị rối loạn và tấn công chính các mô, cơ quan của cơ thể vẫn chưa được xác định rõ. Bình thường, hệ miễn dịch có nhiệm vụ nhận diện và loại bỏ các tác nhân lạ như vi khuẩn, virus, nấm… Tuy nhiên, ở người mắc bệnh tự miễn, hệ miễn dịch nhận diện nhầm các tế bào, mô hoặc cơ quan khỏe mạnh là yếu tố có hại và khởi động phản ứng miễn dịch chống lại chính cơ thể, gây tổn thương và viêm.

Nếu không được phát hiện và điều trị phù hợp, tình trạng viêm và ứ mật mạn tính có thể âm thầm tiến triển, khiến gan bị xơ hóa và dẫn đến xơ gan, làm tăng nguy cơ xuất hiện biến chứng đặc biệt ung thư gan. Bệnh thường được phát hiện tình cờ khi khám sức khỏe định kỳ do giai đoạn đầu thường không có triệu chứng rõ rệt.

Theo bác sĩ Trung, bệnh tự miễn có thể liên quan đến sự tương tác phức tạp giữa yếu tố di truyền và các yếu tố môi trường, như nhiễm trùng, thuốc hoặc các tác nhân khác. Khoảng 5–10% người bệnh PBC có kết quả AMA âm tính. Ở nhóm bệnh nhân này, việc chẩn đoán thường khó khăn và có nguy cơ bị bỏ sót nếu chỉ dựa vào xét nghiệm AMA. Khi có nghi ngờ trên lâm sàng, bác sĩ sẽ kết hợp các xét nghiệm tự kháng thể đặc hiệu cùng với các chỉ số sinh hóa gan, hình ảnh học và sinh thiết gan để khẳng định chẩn đoán.

Người mắc viêm gan tự miễn cần được theo dõi đồng thời các chỉ số tổn thương tế bào gan và ứ mật. Nếu AST, ALT đã cải thiện nhưng GGT và ALP vẫn tăng kéo dài hoặc tiếp tục tăng theo thời gian, cần nghĩ đến khả năng có bệnh lý đường mật tự miễn đi kèm, đặc biệt là PBC thể AMA âm tính.

Việc thực hiện thêm các xét nghiệm tự kháng thể chuyên sâu và sinh thiết gan trong những trường hợp phù hợp giúp xác định đúng bản chất bệnh, từ đó lựa chọn chiến lược điều trị toàn diện, hạn chế nguy cơ bệnh tiến triển âm thầm và gây biến chứng nghiêm trọng.

(*) Tên người bệnh đã được thay đổi