Hà Nội – Bé Nhã, 16 tháng tuổi, suy hô hấp do viêm phế quản phổi trên nền tăng sản thượng thận bẩm sinh, nguy cơ suy thượng thận cấp.

Bé Nhã được chẩn đoán tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) do bất thường cơ quan sinh dục ngoài mức độ Prader III. Xét nghiệm nội tiết và sinh học phân tử xác định trẻ thiếu enzyme 21-hydroxylase, bé mắc CAH thể mất muối được điều trị hormone thay thế, theo dõi định kỳ.

Một tuần trước, trẻ ho, chảy nước mũi và sốt, sau 5 ngày sốt trở lại. Đến khám tại khoa Nhi, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội, trẻ quấy khóc, môi tím, khó thở, ăn uống kém. ThS.BS Đỗ Tiến Sơn ghi nhận trẻ thở nhanh 45 lần/phút, nhịp tim 191 lần/phút, SpO₂ 90% khi thở khí trời, thở nông, khò khè, rút lõm lồng ngực. Phổi có nhiều ran ẩm và ran rít. X-quang cho thấy hình ảnh viêm phế quản phổi; khí máu động mạch có pH 7,33, biểu hiện toan hóa máu nhẹ, phản ánh tình trạng rối loạn cân bằng acid–base trong cơ thể. Đường huyết, natri và kali vẫn trong giới hạn bình thường. Bác sĩ chẩn đoán trẻ viêm phế quản phổi gây suy hô hấp cấp trên nền CAH thể mất muối, đồng thời nguy cơ suy thượng thận cấp do nhiễm trùng gây tăng nhu cầu cortisol.

Thiếu cortisol khiến tuyến yên tăng tiết hormone ACTH, kích thích tuyến thượng thận hoạt động quá mức, lâu dài gây tăng sản tuyến thượng thận và tăng sản xuất androgen. Ở trẻ gái, lượng androgen tăng cao từ trước sinh có thể gây nam hóa cơ quan sinh dục ngoài. Riêng ở thể mất muối, thiếu aldosterone khiến cơ thể dễ mất natri và nước, gây mất nước, tụt huyết áp và rối loạn điện giải, thậm chí nguy kịch tính mạng nếu không xử trí đúng và kịp thời.

Theo bác sĩ Sơn ở người khỏe mạnh, khi sốt hoặc nhiễm trùng, tuyến thượng thận sẽ tăng tiết cortisol để duy trì huyết áp, đường huyết và đáp ứng với stress. Trẻ mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh thể cổ điển không thể tự tăng sản xuất đủ cortisol. Vì vậy, khi bị nhiễm trùng, tiêu chảy, mất nước, chấn thương hoặc phẫu thuật, nhu cầu cortisol tăng nhưng cơ thể không đáp ứng được, cần được bổ sung glucocorticoid theo phác đồ.

Nếu lượng hormone bổ sung không đủ, hoặc gia đình đã tăng liều theo đúng hướng dẫn nhưng trẻ nôn hoặc không thể hấp thu do rối loạn tiêu hoá hoặc tình trạng bệnh nặng nề, trẻ có thể xuất hiện cơn suy thượng thận cấp với các biểu hiện như nôn ói, mất nước, hạ đường huyết, tụt huyết áp, rối loạn điện giải, nặng hơn có thể sốc và tử vong. Ở thể mất muối, nguy cơ càng đáng lưu ý do trẻ đồng thời thiếu aldosterone.

Bác sĩ điều trị cho bé Nhã theo phác đồ cá thể hóa, tập trung kiểm soát suy hô hấp, điều trị viêm phế quản phổi và đáp ứng nhu cầu hormone tăng cao do nhiễm trùng. Ngay khi nhập viện, trẻ được hỗ trợ oxy, khí dung thuốc giãn đường thở và điều trị chống viêm. Song song, trẻ được điều trị viêm phế quản phổi bằng kháng sinh và bổ sung glucocorticoid đường tĩnh mạch, đồng thời điều chỉnh lượng muối bổ sung phù hợp.

Khi tình trạng ổn định, bác sĩ chỉ định dùng glucocorticoid đường uống với liều cao hơn liều duy trì thông thường, sau đó giảm dần về liều duy trì. Trẻ được theo dõi sát hô hấp, đường huyết, điện giải và khả năng đáp ứng điều trị. Sau 5 ngày, bé Nhã hết sốt, giảm khò khè, không còn rút lõm lồng ngực, ăn uống tốt hơn, không còn dấu hiệu suy hô hấp cấp, được xuất viện.

Bác sĩ Sơn, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, khuyến cáo, trẻ mắc bệnh nền cần được kiểm soát bệnh ổn định, đồng thời chủ động phòng ngừa và phát hiện sớm các bệnh nhiễm trùng. Khi trẻ có dấu hiệu nhiễm trùng như sốt, ho, nôn ói, tiêu chảy hoặc ăn uống kém, cần theo dõi sát và đưa trẻ đi khám sớm.

Khi nghi ngờ suy thượng thận cấp, trẻ cần được cấp cứu và bổ sung hormone, bù dịch kịp thời. Gia đình cũng nên dự trữ thuốc theo hướng dẫn, biết cách sử dụng thuốc cấp cứu, mang theo thẻ cấp cứu có thông tin xác nhận trẻ mắc CAH và thông báo cho nhân viên y tế về bệnh.