Tuổi dậy thì chỉ phát triển chiều cao mà không có kinh nguyệt, Hân được bác sĩ phát hiện mang bộ nhiễm sắc thể nam khi khám sức khỏe tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh.

Khi khám sức khỏe tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM, bác sĩ ghi nhận Hân phát triển chiều cao vượt trội, 16 tuổi cao 1m75, có mô mỡ ở ngực, đã dậy thì nhưng lại chưa có kinh nguyệt. Kết hợp khám chuyên sâu Sản Phụ khoa, bác sĩ phát hiện cơ quan sinh dục ngoài của em nhỏ hơn bình thường.

Kết quả xét nghiệm khiến cả gia đình “sốc nặng”, Hân có bộ nhiễm sắc thể 46,XY, giới tính di truyền là nam. Bác sĩ chỉ định chụp MRI vùng chậu để đánh giá cấu trúc cơ quan sinh dục bên trong phát hiện hai tuyến sinh dục dạng dải, có vòi trứng nhưng không có buồng trứng, tử cung kém phát triển.

ThS.BS Nguyễn Thị Thanh Tâm, bác sĩ Trung tâm Sản Phụ khoa, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM, cho biết Hân mắc hội chứng Swyer, một rối loạn phát triển giới tính bẩm sinh hiếm gặp, với tỷ lệ mắc khoảng 1/80.000 trẻ sinh.

Hội chứng Swyer được phát hiện từ năm 1955, do tác giả Swyer báo cáo 2 trường hợp nữ với biểu hiện kiểu hình khác thường và có kiểu gen 46,XY, từ đó tên bệnh được đặt theo tác giả.

Những người mắc hội chứng này mang bộ nhiễm sắc thể nam nhưng lại có bề ngoài giống nữ giới và có cơ quan sinh dục ngoài của nữ. Tuy nhiên, tuyến sinh dục không phát triển thành tinh hoàn chức năng mà tồn tại dưới dạng tuyến sinh dục dạng dải, gần như không sản xuất hormone sinh dục.

Theo bác sĩ Thanh Tâm, rối loạn phát triển giới tính được chia thành ba nhóm chính dựa trên nhiễm sắc thể: 46,XX; 46,XY và bất thường nhiễm sắc thể giới tính. Ở người mang 46,XY, bất thường có thể xảy ra trong quá trình hình thành tuyến sinh dục từ giai đoạn phôi thai. Ở hội chứng Swyer, do tuyến sinh dục không phát triển thành tinh hoàn chức năng nên không sản xuất testosterone và hormone kháng Muller (AMH) như tinh hoàn bình thường. Vì vậy, các cấu trúc thuộc hệ thống ống Muller như tử cung và vòi trứng vẫn có thể phát triển ở các mức độ khác nhau, trong khi cơ quan sinh dục ngoài phát triển theo hướng nữ.

Hội chứng Swyer thường được phát hiện khi trẻ bước vào tuổi dậy thì, do cơ thể không xuất hiện đầy đủ các dấu hiệu dậy thì và không có kinh nguyệt. Tình trạng này do tuyến sinh dục dạng dải không sản xuất đủ hormone sinh dục. Trong khi đó, cơ quan sinh dục ngoài có hình thái nữ ngay từ khi sinh nên thường khó nhận biết ở giai đoạn trẻ nhỏ.

Trường hợp của Hân, sau khi xác định hội chứng Swyer, bác sĩ tư vấn cho gia đình về nguy cơ lâu dài của các tuyến sinh dục dạng dải. Do các tuyến này không có chức năng nội tiết nhưng có nguy cơ phát triển thành khối u tế bào mầm, trong đó có những khối u ác tính.

Bác sĩ Thanh Tâm và êkíp phẫu thuật nội soi, cắt bỏ hai tuyến sinh dục dạng dải và toàn bộ cấu trúc tử cung cho Hân. Sau khoảng 2,5 giờ, toàn bộ cấu trúc tuyến sinh dục và tử cung kích thước chỉ 2x2x 0,5 cm được đưa ra ngoài.

Kết quả giải phẫu bệnh xác định Hân có mô tinh hoàn đã xơ hóa, các ống sinh tinh teo nhỏ, không có khả năng sinh tinh; không ghi nhận cấu trúc nang noãn hay mô buồng trứng trưởng thành. Tử cung kém phát triển do thiếu estrogen kéo dài.

Bác sĩ Tâm cho biết, sau phẫu thuật, các chuyên gia tâm lý và nội tiết tiếp tục đồng hành, hỗ trợ Hân làm quen với những thay đổi của cơ thể, giúp em hiểu rõ bản thân và có sự chuẩn bị tốt cho chặng đường phía trước. Các bác sĩ sẽ xây dựng kế hoạch bổ sung hormone phù hợp, theo định hướng phát triển cơ thể mà em lựa chọn.

Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), bé gái thường bắt đầu có kinh nguyệt từ khoảng 13 tuổi, song có sự chênh lệch tùy theo từng quốc gia và thể trạng mỗi người. Tại Việt Nam, độ tuổi này thường dao động từ 10-15 tuổi.

Tình trạng chậm dậy thì hoặc dậy thì không đầy đủ có thể do rối loạn nhiễm sắc thể hoặc phát triển giới tính, bất thường cơ quan sinh dục, suy buồng trứng, rối loạn nội tiết vùng dưới đồi – tuyến yên, thiếu dinh dưỡng hoặc sụt cân quá mức, hoặc một số bệnh lý mạn tính. Do đó, bác sĩ Tâm khuyến cáo, nếu bước sang tuổi 15 mà trẻ vẫn chưa có kinh nguyệt, phụ huynh cần đưa con đi khám sớm để tìm nguyên nhân và can thiệp kịp thời.

* Tên nhân vật đã được thay đổi