Hà Nội – Bé Huyền, 5 tuổi, đi khám vì ngực to nhanh bất thường, bác sĩ phát hiện nang buồng trứng trái phì đại, dẫn đến dậy thì sớm.

Khoảng 2–3 tuần trước khi nhập viện, tuyến vú của bé Huyền phát triển nhanh kèm tăng cân rõ. Tuy nhiên, trẻ chưa xuất hiện các dấu hiệu dậy thì khác như tiết nhầy hay chảy máu âm đạo, không cao nhanh đột ngột, không thay đổi tính tình, giọng nói hay có mùi cơ thể.

Tại Khoa Nhi, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội, ThS.BS Đỗ Tiến Sơn ghi nhận tuyến vú của trẻ đã phát triển ở giai đoạn Tanner B3 – giai đoạn bắt đầu xuất hiện mô tuyến vú nhanh và rõ. Kết quả siêu âm ổ bụng cho thấy buồng trứng trái có nang lớn kích thước khoảng 43 x 37 x 29 mm, thành mỏng, chứa dịch trong, bên trong có nang nhỏ. Tổn thương được xếp loại ORADS 2, nguy cơ ác tính thấp. Chụp MRI xác nhận hình ảnh nang buồng trứng trái lành tính. X-quang đánh giá tuổi xương chưa tăng, hiện phù hợp với tuổi thực.

Xét nghiệm nội tiết ghi nhận nồng độ hormone sinh dục nữ estradiol tăng rất cao, trong khi hormone LH do tuyến yên tiết ra ở mức thấp. Từ các dữ liệu lâm sàng và cận lâm sàng, bác sĩ Sơn chẩn đoán bé Huyền nghi ngờ dậy thì sớm ngoại biên do nang buồng trứng chức năng tiết estrogen, không phải do trục điều hoà thần kinh trung ương kích hoạt quá trình dậy thì như trong dậy thì sớm trung ương.

Theo bác sĩ Sơn, nang buồng trứng chức năng là các túi chứa dịch hình thành trong buồng trứng, liên quan đến hoạt động nội tiết. Ở trẻ em, tình trạng này khá hiếm gặp nhưng phần lớn là lành tính và có thể tự thoái triển theo thời gian.

Hầu hết các trường hợp không xác định được nguyên nhân cụ thể. Tuy nhiên, bác sĩ cần loại trừ những nguyên nhân hiếm gặp như u tế bào hạt buồng trứng (khối u có thể tiết hormone) hoặc hội chứng McCune-Albright – rối loạn di truyền hiếm gây dậy thì sớm kèm bất thường sắc tố da dạng mảng nâu bờ nham nhở và tổn thương xương. Hiện bé Huyền chưa có biểu hiện điển hình của các bệnh lý này nhưng vẫn cần theo dõi định kỳ.

Bác sĩ Sơn phân tích, do nang tiết estrogen, trẻ có thể xuất hiện các biểu hiện dậy thì như phát triển tuyến vú hoặc ra máu âm đạo. Triệu chứng chảy máu âm đạo thường tự hết khi nang tiêu biến và nồng độ hormone giảm.

Một tỷ lệ nhỏ trẻ có thể chuyển sang dậy thì sớm trung ương nếu trục dậy thì bị kích hoạt sau thời gian phơi nhiễm hormon sinh dục kéo dài, tuổi xương có thể tăng nhanh, ảnh hưởng chiều cao sau này.  Sự thay đổi cơ thể sớm cũng có thể tác động đến tâm lý trẻ. Ngoài ra, trẻ có nang buồng trứng phì đại còn đối mặt nguy cơ biến chứng cấp tính như xoắn buồng trứng hoặc vỡ nang, cần điều trị cấp cứu.

Theo bác sĩ Sơn, việc điều trị nang buồng trứng phì đại ở trẻ cần được cá thể hóa. Do đa số nang chức năng có khả năng tự thoái triển, hướng xử trí ưu tiên là theo dõi bảo tồn thay vì can thiệp ngay. Phẫu thuật chỉ được cân nhắc khi nang lớn, tồn tại kéo dài không giảm kích thước, gây triệu chứng cấp tính hoặc có dấu hiệu nghi ngờ ác tính. Tuy nhiên, ngay cả sau phẫu thuật bóc nang, nguy cơ xuất hiện nang mới vẫn có thể xảy ra.

Sau hội chẩn chuyên khoa Sản Phụ khoa, bác sĩ chỉ định bé Huyền khám lại sau 2 tuần để đánh giá xu hướng kích thước nang, sau đó theo dõi định kỳ mỗi 3 tháng nhằm đánh giá biến đổi kích thước nang, mức độ phát triển tuyến vú, chiều cao, tuổi xương và tốc độ tăng trưởng.

Khi tái khám, các dấu hiệu dậy thì sớm của bé Huyền giảm rõ. Trẻ không cần làm lại xét nghiệm máu vì dựa vào diễn biến lâm sàng, bác sĩ nhận định nồng độ hormone đã giảm. Siêu âm xác nhận phù hợp với dự đoán này, nang buồng trứng chức năng đang thoái triển, kích thước đã giảm khoảng 20%. Bác sĩ sẽ tiếp tục theo dõi sát ảnh hưởng của tình trạng này đến tăng trưởng và tuổi xương.

Những khả năng có thể xảy ra như ra máu âm đạo sớm, nguy cơ tiến triển dậy thì trung ương hay yếu tố di truyền – nội tiết tiềm ẩn cũng được bác sĩ giải thích kỹ để gia đình phối hợp theo dõi. Bác sĩ lưu ý, trẻ cần được đưa đến bệnh viện ngay khi xuất hiện đau bụng dữ dội, nôn, sốt, bụng chướng, quấy khóc bất thường hoặc ra máu âm đạo, vì đây có thể là dấu hiệu của xoắn buồng trứng, vỡ nang hoặc rối loạn nội tiết cần xử trí khẩn cấp.

Bác sĩ Sơn khuyến cáo, mọi trẻ có dấu hiệu dậy thì sớm (phát triển ngực, mọc lông mu, tăng nhanh chiều cao trước 8 tuổi ở bé gái và 9 tuổi ở bé trai) nên được thăm khám chuyên khoa để xác định nguyên nhân và can thiệp kịp thời. Phụ huynh không nên tự ý dùng thuốc nội tiết, cần theo dõi sát sự phát triển của trẻ và duy trì lối sống lành mạnh để phòng ngừa nguy cơ bất thường.