Đau khớp kéo dài, đầu ngón tay chuyển trắng rồi tím khi gặp lạnh, người phụ nữ được phát hiện lupus ban đỏ hệ thống gây tổn thương tim, phổi và nhiều cơ quan.

Đầu ngón tay chuyển từ trắng bệch sang tím tái khi gặp lạnh thường bị nhiều người cho là do thời tiết hoặc tuần hoàn máu kém. Nhưng với chị Mỹ (46 tuổi, sống tại Canada), dấu hiệu tưởng như vô hại này lại là “mảnh ghép” quan trọng giúp các bác sĩ Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM (cơ sở P.Tân Sơn Hòa – Q.Tân Bình cũ) phát hiện lupus ban đỏ hệ thống sau nhiều tháng bệnh âm thầm gây tổn thương nhiều cơ quan.

Đầu tháng 3, chị bắt đầu đau và sưng các khớp, sau đó mệt mỏi kéo dài, chán ăn, sụt khoảng 4 kg. Những cơn đau lan từ vai gáy xuống lưng, hai chân yếu dần khiến chị nhiều lần đứng không vững, thậm chí té ngã. Trước đó vài năm, chị cũng từng nhiều lần đau cơ thoáng qua nhưng nhanh hết nên nghĩ chỉ do làm việc quá sức.

Tại Canada, chị đã khám bác sĩ gia đình. Tuy nhiên, các triệu chứng xuất hiện rời rạc, chưa đủ điển hình nên được khuyến cáo tiếp tục theo dõi. Một tháng gần đây, tình trạng khó thở và mệt mỏi tăng dần, đặc biệt sau mỗi lần tiếp xúc ánh nắng. Khi đặt lịch khám chuyên khoa, chị được hẹn sau 6-8 tuần. Không muốn tiếp tục chờ đợi khi sức khỏe ngày càng giảm sút, chị xin nghỉ phép để trở về Việt Nam.

Ngay sau khi máy bay hạ cánh xuống sân bay Tân Sơn Nhất, chị khó thở nhiều hơn, đau khớp dữ dội đến mức không thể đi lại, các đầu ngón tay chuyển tím tái. Người nhà lập tức đưa chị vào khoa Cấp cứu, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM.

Bác sĩ CKI Đào Đức Cường, khoa Cấp cứu, cho biết kết quả xét nghiệm ban đầu ghi nhận men tim tăng, gợi ý tổn thương cơ tim. Tuy nhiên, điều khiến êkíp không dừng lại ở chẩn đoán bệnh tim là người bệnh còn đồng thời xuất hiện nhiều biểu hiện ở các cơ quan khác nhau như đau khớp kéo dài, đầu ngón tay đổi màu khi gặp lạnh, mệt nhiều sau tiếp xúc ánh nắng và khó thở.

“Những triệu chứng này thoạt nhìn có vẻ không liên quan, nhưng khi xuất hiện cùng lúc lại gợi ý một bệnh lý toàn thân thay vì tổn thương riêng lẻ ở tim hay cơ xương khớp”, bác sĩ Cường cho biết.

Thay vì điều trị từng triệu chứng, êkíp Cấp cứu lập tức hội chẩn với chuyên khoa Miễn dịch lâm sàng và Nội tim mạch để tìm nguyên nhân chung. Theo bác sĩ CKI Trần Thị Thanh Tuyền, khoa Miễn dịch lâm sàng, chi tiết đáng lưu ý nhất là hiện tượng đầu ngón tay chuyển trắng rồi tím khi gặp lạnh – biểu hiện của hội chứng Raynaud.

“Nhiều người nghĩ Raynaud chỉ là phản ứng với thời tiết lạnh. Tuy nhiên, nếu hiện tượng này đi kèm đau khớp kéo dài, mệt mỏi, khó thở hoặc nhạy cảm với ánh nắng, bác sĩ cần nghĩ đến các bệnh tự miễn, trong đó có lupus ban đỏ hệ thống”, bác sĩ Tuyền nói.

Từ nhận định này, người bệnh được chỉ định thực hiện loạt xét nghiệm miễn dịch chuyên sâu cùng các kỹ thuật đánh giá tổn thương đa cơ quan.

Kết quả xét nghiệm miễn dịch chuyên sâu xác nhận chị Mỹ mắc lupus ban đỏ hệ thống. Các thăm dò tiếp theo cho thấy bệnh không chỉ ảnh hưởng đến khớp mà đã âm thầm gây tổn thương nhiều cơ quan. Chụp cắt lớp vi tính độ phân giải cao (HRCT) phát hiện bệnh phổi mô kẽ giai đoạn sớm. Người bệnh còn mắc hội chứng Raynaud, viêm cơ, bệnh mô liên kết hỗn hợp, tràn dịch màng tim và tổn thương cơ tim mức độ nhẹ.

Theo bác sĩ Tuyền, lupus ban đỏ hệ thống là bệnh tự miễn mạn tính, xảy ra khi hệ miễn dịch rối loạn và tấn công chính các mô, cơ quan của cơ thể. Bệnh có thể ảnh hưởng đến khớp, da, tim, phổi, thận, hệ thần kinh và mạch máu. Điều khiến lupus khó phát hiện là các triệu chứng giai đoạn đầu thường không điển hình. Người bệnh có thể chỉ đau khớp, đau cơ, mệt mỏi, khó thở hoặc sụt cân nên dễ bị nhầm với bệnh cơ xương khớp, tim mạch hay hô hấp.

Ở trường hợp của chị Mỹ, người bệnh cũng không có ban đỏ hình cánh bướm trên mặt. Đây là dấu hiệu kinh điển của lupus mà nhiều người biết đến. Thay vào đó, bệnh biểu hiện bằng những triệu chứng rời rạc ở nhiều cơ quan. Nếu chỉ đánh giá từng biểu hiện riêng lẻ, rất khó tìm ra nguyên nhân thực sự.

“Điều quan trọng không phải một triệu chứng đơn lẻ mà là mối liên hệ giữa các triệu chứng. Khi đau khớp kéo dài đi kèm hiện tượng Raynaud, khó thở và nhạy cảm với ánh nắng, bác sĩ sẽ nghĩ nhiều hơn đến bệnh tự miễn và chỉ định các xét nghiệm phù hợp”, bác sĩ Tuyền giải thích.

Đây chính là lý do nhiều người bệnh lupus phải mất nhiều năm mới được chẩn đoán chính xác. Một nghiên cứu của nhóm LuLa Cohort (Đức), công bố trên Thư viện Y khoa Quốc gia Mỹ, cho thấy thời gian trung bình từ khi xuất hiện triệu chứng đầu tiên đến khi xác định lupus ban đỏ hệ thống lên tới khoảng 47 tháng. Trong thời gian đó, không ít người lần lượt khám ở nhiều chuyên khoa khác nhau vì mỗi triệu chứng đều giống một bệnh riêng biệt.

Sau khi xác định bệnh đã gây tổn thương nhiều cơ quan, các bác sĩ chuyên khoa Miễn dịch lâm sàng phối hợp với Nội tim mạch xây dựng phác đồ điều trị toàn diện. Người bệnh được sử dụng corticoid kết hợp thuốc ức chế miễn dịch nhằm kiểm soát phản ứng tự miễn, đồng thời điều trị tổn thương tim, theo dõi bệnh phổi mô kẽ giai đoạn sớm, kiểm soát hội chứng Raynaud và kết hợp phục hồi chức năng để cải thiện sức cơ, khả năng vận động.

Do chỉ lưu trú tại Việt Nam khoảng hai tuần, êkíp theo dõi sát diễn biến hàng ngày để kịp thời điều chỉnh thuốc và xây dựng kế hoạch điều trị sau khi người bệnh trở lại Canada. Sau khoảng 10 ngày, tình trạng khó thở và đau khớp cải thiện rõ, sức cơ phục hồi, các chỉ số viêm giảm, tổn thương tim ổn định, các đầu ngón tay hồng hào trở lại. Sau khi được đánh giá toàn diện, chị đủ điều kiện thực hiện chuyến bay dài và tiếp tục điều trị theo kế hoạch được các bác sĩ tại Việt Nam và Canada phối hợp theo dõi.

Theo bác sĩ Tuyền, không phải mọi trường hợp đầu ngón tay đổi màu khi gặp lạnh đều là bệnh tự miễn. Tuy nhiên, nếu hiện tượng này xuất hiện lặp đi lặp lại, đặc biệt khi đi kèm đau khớp kéo dài, mệt mỏi không rõ nguyên nhân, khó thở hoặc kiệt sức sau tiếp xúc ánh nắng, người bệnh không nên chủ quan hay chỉ điều trị từng triệu chứng riêng lẻ. Việc được đánh giá toàn diện tại cơ sở có đầy đủ chuyên khoa và các xét nghiệm miễn dịch chuyên sâu sẽ giúp rút ngắn thời gian chẩn đoán, điều trị kịp thời và hạn chế nguy cơ tổn thương không hồi phục ở tim, phổi, thận cũng như nhiều cơ quan khác.