Tìm hiểu về u bì kết giác mạc bẩm sinh

U bì kết giác mạc bẩm sinh là một trong những dị tật mắt hiếm gặp nhưng có thể ảnh hưởng trực tiếp đến thị lực và thẩm mỹ của trẻ ngay từ khi mới sinh. Khối u lành tính này thường xuất hiện ở rìa giác mạc hoặc lan sang kết mạc, dễ bị nhầm lẫn với các dạng u kết giác mạc khác nếu không được thăm khám chuyên khoa. Bài viết dưới đây sẽ giúp bạn hiểu rõ nguyên nhân, dấu hiệu nhận biết, cách chẩn đoán và phương pháp điều trị u bì kết giác mạc bẩm sinh hiệu quả.

U bì kết giác mạc bẩm sinh là bệnh gì?

U bì kết giác mạc bẩm sinh (corneal/limbal dermoid) là một dạng u lành tính xuất hiện ngay từ khi trẻ chào đời do rối loạn quá trình phát triển phôi thai. Tổn thương hình thành khi các thành phần mô vốn không thuộc giác mạc hoặc kết mạc bị “lạc chỗ” và tồn tại trên bề mặt nhãn cầu. Đây không phải ung thư và gần như không có nguy cơ chuyển dạng ác tính, nhưng có thể ảnh hưởng đến thị lực nếu khối u nằm trên trục nhìn hoặc lan sâu vào giác mạc.

U bì kết giác mạc bẩm sinh có những đặc trưng riêng về cấu trúc mô học và mức độ xâm lấn, giúp phân biệt với các tổn thương bề mặt nhãn cầu khác. Các đặc điểm chính bao gồm:

• Là một dạng mô phát triển bình thường nhưng xuất hiện sai vị trí giải phẫu.
• Được phủ bởi biểu mô lát tầng, có thể sừng hóa.
• Bên dưới biểu mô thường chứa mô sợi, mạch máu, mô mỡ.
• Một số trường hợp có thể xuất hiện cấu trúc phụ da như nang lông hoặc tuyến bã.
• Phần lớn khu trú ở vùng rìa giác mạc, nhưng trường hợp hiếm có thể nằm hoàn toàn ở trung tâm giác mạc.
• Mức độ xâm lấn có thể chỉ ở bề mặt hoặc ăn sâu vào nhu mô giác mạc, ảnh hưởng đến quá trình điều trị.

Vị trí thường gặp nhất là vùng rìa giác mạc – củng mạc, đặc biệt ở góc phần tư dưới – ngoài. Tổn thương có thể nằm một phần trên kết mạc và một phần trên giác mạc. Trong những ca ít gặp hơn, u có thể nằm hoàn toàn trên giác mạc, thậm chí che phủ trục thị giác.

Phần lớn u bì kết giác mạc tiến triển chậm và tăng kích thước theo sự phát triển của nhãn cầu. Bản thân khối u không gây đau và thường không viêm, nhưng nếu nằm trên trục nhìn có thể gây loạn thị, giảm thị lực hoặc nhược thị ở trẻ nhỏ. Ở những trường hợp u ăn sâu vào giác mạc, việc đánh giá trước mổ rất quan trọng vì tổn thương có thể vượt quá bề mặt nhìn thấy lâm sàng. (1)

Nguyên nhân gây u bì kết giác mạc bẩm sinh

U bì kết giác mạc bẩm sinh hình thành từ rất sớm trong giai đoạn phát triển của thai nhi. Dù là tổn thương lành tính, cơ chế xuất hiện của khối u liên quan chặt chẽ đến quá trình biệt hóa và di chuyển mô trong thời kỳ phôi thai.

1. Bất thường trong quá trình phát triển phôi thai

Trong quá trình hình thành nhãn cầu, các lớp mô có nguồn gốc ngoại bì và trung bì phải di chuyển và sắp xếp đúng vị trí. Nếu xảy ra rối loạn ở giai đoạn này, một số thành phần mô có thể bị “mắc kẹt” hoặc di chuyển sai chỗ, tồn tại trên bề mặt giác mạc hoặc vùng rìa đã tạo nên khối u bì bẩm sinh. Đây được xem là cơ chế hình thành chủ yếu của bệnh.

2. Đột biến gen và di truyền

Phần lớn u bì kết giác mạc xuất hiện đơn lẻ, không có yếu tố gia đình rõ ràng. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, tổn thương có thể đi kèm các hội chứng bẩm sinh liên quan đến rối loạn phát triển vùng sọ – mặt. Những trường hợp là nguyên nhân của bất thường di truyền trong quá trình hình thành mô mắt, dù chưa xác định được một gen đặc hiệu gây bệnh trong đa số ca lâm sàng.

3. Các yếu tố nguy cơ khác

Ngoài yếu tố phát triển phôi thai, hiện chưa có bằng chứng cho thấy chế độ sinh hoạt, môi trường hay chăm sóc sau sinh là nguyên nhân gây u bì kết giác mạc. Bệnh đã hiện diện ngay từ khi trẻ chào đời, do đó không liên quan đến chấn thương, viêm nhiễm hay tác động bên ngoài sau sinh. Việc phát hiện sớm chủ yếu dựa vào quan sát lâm sàng ngay trong những tháng đầu đời. (2)

Biểu hiện của u bì kết giác mạc bẩm sinh​

U bì kết giác mạc bẩm sinh thường được phát hiện sớm nhờ những dấu hiệu quan sát được bằng mắt thường. Tùy vị trí và kích thước khối u, biểu hiện lâm sàng có thể khác nhau:

• Xuất hiện đốm trắng hoặc khối gồ ở vùng lòng đen mắt ngay từ khi trẻ mới sinh.
• Tổn thương có thể nằm ở vùng rìa giác mạc hoặc lan vào một phần giác mạc.
• Một số trường hợp khối u nằm gần hoặc che trục thị giác, làm cản trở đường nhìn.
• Thường không gây đau, không đỏ mắt, không chảy nước mắt do là tổn thương lành tính, tiến triển chậm.
• Khi kích thước lớn hoặc ảnh hưởng trục nhìn, trẻ có thể giảm thị lực hoặc phản xạ nhìn kém.
• Nếu không được phát hiện và xử trí kịp thời, có nguy cơ dẫn đến nhược thị ở trẻ nhỏ. (3)

Chẩn đoán u bì kết giác mạc bẩm sinh​

Chẩn đoán u bì kết giác mạc bẩm sinh chủ yếu dựa vào thăm khám lâm sàng, kết hợp với các phương tiện cận lâm sàng khi cần thiết để đánh giá mức độ xâm lấn và định hướng điều trị.

• Khám lâm sàng bằng đèn khe: Bác sĩ chuyên khoa mắt sẽ quan sát trực tiếp khối tổn thương trên bề mặt nhãn cầu. Qua đèn khe, có thể xác định vị trí, kích thước, mức độ lan vào giác mạc và mối liên quan với trục thị giác. Đây là bước quan trọng giúp phân biệt u bì với các tổn thương bề mặt khác của mắt.
• Đánh giá thị lực và nguy cơ nhược thị: Ở trẻ nhỏ, việc kiểm tra phản xạ nhìn, khả năng bám theo vật thể hoặc đo thị lực phù hợp theo lứa tuổi giúp xác định mức độ ảnh hưởng chức năng nhìn. Nếu khối u che phủ trục thị giác hoặc gây loạn thị đáng kể, trẻ có nguy cơ nhược thị và cần theo dõi sát.
• Cận lâm sàng đánh giá độ sâu tổn thương: Trong những trường hợp nghi ngờ u ăn sâu vào nhu mô giác mạc hoặc khó xác định ranh giới trên lâm sàng, bác sĩ có thể chỉ định các phương pháp chẩn đoán hình ảnh như chụp cắt lớp phần trước nhãn cầu hoặc siêu âm sinh hiển vi. Những kỹ thuật này giúp đánh giá chính xác độ sâu xâm lấn, đặc biệt quan trọng trước khi phẫu thuật.
• Giải phẫu bệnh sau phẫu thuật: Mẫu mô sau khi cắt bỏ sẽ được gửi làm xét nghiệm giải phẫu bệnh để xác định bản chất tổn thương. Kết quả giúp khẳng định chẩn đoán và phân biệt với các dạng u bề mặt khác.

Bên cạnh u bì, kết mạc còn có thể xuất hiện nhiều dạng khối u với đặc điểm khác nhau. Bạn có thể xem thêm bài viết u kết mạc để tìm hiểu cụ thể hơn.

U bì kết giác mạc bẩm sinh​ có nguy hiểm không?

Đây là tổn thương lành tính và không đe dọa tính mạng. U bì kết giác mạc tiến triển chậm, hầu như không có nguy cơ chuyển thành ung thư và thường không gây đau hay viêm. Tuy nhiên, mức độ ảnh hưởng phụ thuộc vào vị trí và kích thước khối u.

Nếu u nằm xa trục thị giác, trẻ có thể chỉ cần theo dõi định kỳ. Ngược lại, khi khối u che trục nhìn hoặc ăn sâu vào giác mạc, trẻ có thể giảm thị lực, loạn thị và có nguy cơ nhược thị nếu không can thiệp kịp thời.

Cách chữa u bì kết giác mạc bẩm sinh

Việc điều trị u bì kết giác mạc bẩm sinh phụ thuộc vào kích thước, vị trí và mức độ ảnh hưởng đến thị lực. Không phải trường hợp nào cũng cần can thiệp ngay, nhưng những tổn thương gây ảnh hưởng chức năng nhìn cần được xử trí kịp thời.

1. Theo dõi định kỳ

Với các khối u nhỏ, nằm ngoài trục thị giác và không gây giảm thị lực, bác sĩ có thể chỉ định theo dõi định kỳ. Trẻ sẽ được kiểm tra thị lực và đánh giá sự thay đổi kích thước tổn thương theo thời gian. Mục tiêu là phát hiện sớm nguy cơ loạn thị hoặc nhược thị để can thiệp đúng lúc.

2. Phẫu thuật cắt bỏ u

Phẫu thuật là phương pháp điều trị chính khi:

• Khối u che trục nhìn hoặc làm giảm thị lực.
• Tổn thương gây loạn thị đáng kể.
• U phát triển lớn ảnh hưởng thẩm mỹ.

Tùy mức độ xâm lấn, bác sĩ có thể thực hiện cắt u đơn thuần hoặc kết hợp tạo hình bề mặt giác mạc để đảm bảo độ trong suốt và ổn định cấu trúc giác mạc.

• Ghép giác mạc trong trường hợp nặng: Khi tổn thương ăn sâu vào nhu mô giác mạc hoặc lan rộng trung tâm, phẫu thuật có thể cần đến ghép giác mạc từng lớp hoặc ghép xuyên toàn bộ. Việc lựa chọn kỹ thuật phụ thuộc vào độ sâu xâm lấn thực tế trong quá trình mổ.
• Theo dõi và phục hồi thị giác sau mổ: Sau phẫu thuật, trẻ cần được chăm sóc và theo dõi sát để đảm bảo vết mổ ổn định. Đồng thời, việc chỉnh kính hoặc điều trị nhược thị (nếu có) đóng vai trò quan trọng trong phục hồi chức năng nhìn lâu dài.

U bì kết giác mạc bẩm sinh có phòng tránh được không?

Đây là tổn thương xuất hiện từ giai đoạn bào thai nên hiện chưa có biện pháp phòng ngừa chủ động. Tình trạng này không liên quan đến cách chăm sóc mắt sau sinh. Điều quan trọng là phát hiện sớm và theo dõi định kỳ để kịp thời xử trí nếu khối u ảnh hưởng đến thị lực của trẻ.

Trung tâm Mắt Công nghệ cao, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh quy tụ đội ngũ chuyên gia, bác sĩ đầu ngành nhãn khoa tại Việt Nam, có kinh nghiệm sâu trong thăm khám, chẩn đoán và xử trí các bệnh lý bẩm sinh ở mắt. Với quy trình khám sàng lọc chặt chẽ, tư vấn trước điều trị kỹ lưỡng, người bệnh nghi ngờ u bì kết giác mạc bẩm sinh được đánh giá toàn diện về vị trí tổn thương, mức độ ảnh hưởng thị lực và nguy cơ biến chứng lâu dài. Việc cá thể hóa chỉ định điều trị giúp đảm bảo an toàn, hạn chế can thiệp không cần thiết và tối ưu hiệu quả phục hồi chức năng thị giác.

Để đặt lịch thăm khám, tư vấn các vấn đề về sức khỏe tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, Quý khách vui lòng liên hệ:

U bì kết giác mạc bẩm sinh tuy là tổn thương lành tính nhưng có thể ảnh hưởng đến thị lực nếu không được phát hiện và theo dõi đúng cách. Việc thăm khám chuyên khoa sớm giúp đánh giá chính xác mức độ tổn thương và lựa chọn hướng xử trí phù hợp, hạn chế nguy cơ nhược thị lâu dài cho trẻ. Chủ động kiểm tra mắt định kỳ ngay từ những năm đầu đời là bước quan trọng để bảo vệ và phát triển thị giác toàn diện.