Hai lần phẫu thuật không thu được tinh trùng, anh Minh, 28 tuổi, từng được tư vấn xin tinh trùng, nay xét nghiệm di truyền phát hiện mất đoạn nhiễm sắc thể Y gây thiểu tinh.

Anh Minh, 28 tuổi, mới kết hôn được 2 năm. Hai vợ chồng quan hệ đều đặn khoảng hai lần mỗi tuần, không dùng biện pháp tránh thai nhưng mãi chưa có con.

Tháng 8/2025, vợ chồng anh đến một bệnh viện kiểm tra, kết quả tinh dịch đồ của anh Minh chỉ ghi nhận vài tinh trùng bất động trong mẫu. Hai tháng sau, anh xét nghiệm lại nhưng không tìm thấy tinh trùng trong tinh dịch. Trong khi đó, các xét nghiệm nội tiết sinh sản gồm FSH 6,66 mIU/mL, LH 6,51 mIU/mL, testosterone 15,4 nmol/L và prolactin 15,4 ng/mL đều bình thường.

Anh Minh được phẫu thuật trích xuất tinh trùng trực tiếp từ mô tinh hoàn TESE hai lần vào tháng 11/2025 và tháng 3/2026. Cả hai lần đều tìm thấy tinh trùng nhưng số lượng ít, khả năng di động kém, không đủ điều kiện trữ đông để thụ tinh ống nghiệm. Sau đó, vợ chồng anh được tư vấn xin tinh trùng từ ngân hàng để có con.

“Tôi nghĩ mình còn trẻ, sức khỏe tốt, sinh hoạt vợ chồng vẫn bình thường nên tiếp tục đi tìm cơ hội để có con của chính mình”, anh Minh nói và quyết định đến khám tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM.

Bác sĩ Nguyễn Công Danh, Đơn vị Nam khoa, Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, nhận định chi tiết đáng chú ý trong hồ sơ của anh Minh là trước đó từng ghi nhận tinh trùng trong cả mẫu xuất tinh và mô tinh hoàn. Điều này cho thấy quá trình sinh tinh chưa hoàn toàn mất đi. Do đó, thay vì tiếp tục phẫu thuật lấy tinh trùng hoặc chuyển ngay sang phương án tinh trùng hiến, bác sĩ tư vấn cho anh Minh phương án tìm tinh trùng tươi trong mẫu xuất tinh ngay tại thời điểm điều trị.

Mẫu tinh dịch của anh Minh được xử lý bằng kỹ thuật quay ly tâm và soi dưới kính hiển vi phóng đại lên đến 400 lần để tìm kiếm tinh trùng ẩn sâu. Kết quả êkíp tìm thấy một vài tinh trùng di động, đủ điều kiện để trữ đông, chuẩn bị thụ tinh ống nghiệm cho vợ chồng anh Minh. Dù số lượng cực kỳ ít ỏi nhưng đủ mở ra cơ hội để anh Minh có con bằng tinh trùng của mình mà không phải trải qua thêm một cuộc phẫu thuật lấy tinh trùng hay phải xin tinh trùng.

“Việc không tìm thấy tinh trùng ở một thời điểm không đồng nghĩa tinh hoàn hoàn toàn mất khả năng sinh tinh, nhất là ở người trước đó từng ghi nhận có tinh trùng”, bác sĩ Danh nói. Với trường hợp tinh trùng cực kỳ ít, việc xử lý và rà soát kỹ mẫu xuất tinh có thể giúp tìm được những tinh trùng hiếm còn sót lại để sử dụng cho ICSI (tiêm tinh trùng vào bào tương noãn của người vợ), qua đó hạn chế phải tiếp tục can thiệp lấy tinh trùng từ tinh hoàn.

Đồng thời khi xét nghiệm di truyền tìm nguyên nhân không có tinh trùng, phát hiện anh Minh mang mất đoạn AZFc trên nhiễm sắc thể Y, trong khi bộ nhiễm sắc thể có dạng 46,XY. “Đây là một trong những nguyên nhân di truyền có thể gây suy giảm nghiêm trọng quá trình sinh tinh, khiến số lượng tinh trùng trong tinh dịch rất ít hoặc không có”, bác sĩ Danh lý giải, cho biết thêm xét nghiệm di truyền như AZF và Karyotype (nhiễm sắc thể đồ) được chỉ định khi kết quả tinh dịch đồ bất thường nặng như trường hợp của anh Minh.

Theo bác sĩ Danh, vùng AZF trên nhiễm sắc thể Y chứa các gene liên quan đến quá trình sinh tinh. Mất đoạn AZFc có thể khiến số lượng tinh trùng giảm nghiêm trọng, thậm chí không tìm thấy tinh trùng trong tinh dịch. Mức độ ảnh hưởng rất khác nhau ở từng người, từ giảm số lượng tinh trùng đến vô tinh. Một số nam giới mang bất thường này vẫn có thể tìm thấy tinh trùng trong tinh dịch hoặc mô tinh hoàn để hỗ trợ sinh sản.

Tuy nhiên, người bệnh cần được tư vấn di truyền trước khi điều trị, bởi mất đoạn AZFc trên nhiễm sắc thể Y có khả năng được truyền từ cha sang con trai nếu sử dụng tinh trùng của người bệnh. Con gái không nhận nhiễm sắc thể Y từ cha nên không mang bất thường AZFc theo cơ chế này.

Bên cạnh đó, kết quả công thức máu của anh Minh ghi nhận thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc, tiếp tục xét nghiệm chuyên sâu phát hiện anh mang gene gây bệnh thiếu máu tán huyết beta-thalassemia. Người vợ cũng có tiền sử gia đình bên ngoại ghi nhận em gái từng thiếu máu và phải truyền máu. Do đó, bác sĩ tư vấn người vợ thực hiện thêm xét nghiệm đánh giá tình trạng mang gen beta-thalassemia trước khi lựa chọn phôi để chuyển. Sau khi đánh giá di truyền của cả hai vợ chồng, bác sĩ tư vấn về nguy cơ di truyền và các lựa chọn sinh sản để giúp anh chị chọn được phôi khỏe mạnh trước khi quyết định chuyển phôi.

Theo bác sĩ Danh, có khoảng 40-50% trường hợp vô sinh liên quan đến nam giới, trong đó các bất thường di truyền là nhóm cần lưu ý ở những trường hợp thiểu tinh nặng hoặc vô tinh.

Tại IVF Tâm Anh, những trường hợp vô tinh hoặc thiểu tinh nặng được phối hợp giữa bác sĩ Nam khoa, bác sĩ hỗ trợ sinh sản và chuyên viên phôi học đánh giá toàn diện từ tiền sử điều trị, xét nghiệm tinh dịch đồ, nội tiết, khả năng sinh tinh và xét nghiệm di truyền để lựa chọn phương pháp thu nhận tinh trùng, thời điểm chọc hút noãn và ICSI phù hợp, tối ưu cơ hội mang thai cho người bệnh. Bên cạnh hệ thống phòng lab đạt chuẩn ISO 5 hiện đại, trung tâm ứng dụng kỹ thuật lọc rửa mẫu và bảo quản giao tử tối ưu giúp bảo toàn chất lượng tinh trùng khi rã đông làm IVF/ICSI.

“Với những trường hợp khả năng sinh tinh còn rất ít, chúng tôi phải chắt chiu từng cơ hội, tìm kiếm và tận dụng từng tinh binh còn lại để giúp người bệnh có cơ hội sinh con chính chủ”, bác sĩ Danh nói.

* Tên người bệnh đã được thay đổi