Anh Tiến, 32 tuổi, từng phẫu thuật hạ tinh hoàn ẩn trong ổ bụng khiến tinh hoàn teo nhỏ, đồng thời bị đột biến vi mất đoạn AZFc, được vi phẫu micro-TESE tìm tinh trùng.

Anh Tiến cho biết bị tinh hoàn ẩn bẩm sinh ở hai bên, từng được phẫu thuật điều trị cách đây khoảng 15 năm, khi đang học cấp 2. Người bệnh đồng thời 3 lần can thiệp chỉnh sửa lỗ tiểu đóng thấp (một bất thường bẩm sinh của cơ quan sinh dục nam). Cách đây 6 tháng anh hết hôn, khám tiền hôn nhân ghi nhận kết quả xét nghiệm tinh dịch đồ không có tinh trùng.

Bác sĩ Nguyễn Công Danh, Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh cho biết, thể tích tinh hoàn bệnh nhân còn khoảng 2-4 ml (bình thường 12-30ml), tức nhỏ bằng hạt lạc. Bác sĩ chỉ định các xét nghiệm chuyên sâu để tìm nguyên nhân cũng như tiên lượng cơ hội điều trị.

Kết quả cho thấy anh Tiến bị bất thường nội tiết tố nặng, chỉ số FSH trên 40 lU/L, gấp 4-5 lần giới hạn bình thường, nồng độ nội tiết tố nam Testosterone suy giảm. Xét nghiệm di truyền phát hiện anh bị mất đoạn AZFc. Vùng AZF (Azoospermia Factor Region) nằm trên nhiễm sắc thể Y, là một tổ hợp chứa các gen thiết yếu cho quá trình sản xuất tinh trùng trong tinh hoàn của nam giới.

Chúng được chia thành ba tiểu vùng chính là AZFa, AZFb và AZFc chứa các gen khác nhau với vai trò riêng. Mất đoạn AZFc là loại phổ biến nhất, khiến nam giới bị giảm số lượng hoặc không có tinh trùng trong tinh dịch, gây vô sinh.

Bác sĩ Danh cho biết đây là trường hợp phức tạp bởi người bệnh chịu gánh nặng “bệnh tật kép”, đồng thời có tiền sử can thiệp cơ quan sinh dục nhiều lần khiến khu vực này có nhiều mô sẹo, xơ dính.

“Anh Tiến có ba vấn đề là tinh hoàn vừa bị tổn thương về mặt vật lý (do nhiệt độ), vừa thiếu đi các gen quan trọng trong quá trình sinh tinh, kích thước tinh hoàn quá nhỏ nên tiên lượng tìm thấy tinh trùng thấp hơn rất nhiều”, bác sĩ Danh nói.

Thay vì tiếp cận ở đường giữa bìu như bình thường, êkíp bác sĩ đi trực tiếp vào tinh hoàn, dưới hỗ trợ của kính vi phẫu với độ phóng đại lên đến 30 lần, bác sĩ tìm kiếm các ống sinh tinh tiềm năng, chuyển vào phòng lab. Tại đây, các chuyên viên phôi học xé các mẫu mô, tìm thấy tinh trùng đủ để kết hợp tạo phôi với trứng của vợ được chọc hút cùng ngày. Bác sĩ nuôi cấy được 4 phôi ngày 5, chuyển một phôi vào tử cung người vợ.

Bác sĩ Danh cho biết, đối với một tinh hoàn đã bị xơ dính do sẹo mổ cũ như trường hợp anh Tiến, việc phẫu tích tỉ mỉ dưới kính vi phẫu là cách tối ưu để bóc tách mà không gây thêm tổn hại nghiêm trọng. Vì vậy vi phẫu micro-TESE là lựa chọn tối ưu bởi sẽ lấy ít mô hơn, tránh gây ảnh hưởng đến mạch máu và giảm thiểu tổn thương, bảo vệ tối đa khả năng sản xuất testosterone còn lại của tinh hoàn, điều rất quan trọng cho sức khỏe của bệnh nhân sau này.

Tinh hoàn ẩn là một dị tật bẩm sinh khá phổ biến ở các bé trai, xảy ra khi một hoặc cả hai tinh hoàn không di chuyển xuống đúng vị trí bình thường của nó trong bìu. Bìu có chức năng như một hệ thống làm mát tự nhiên, giữ cho nhiệt độ của tinh hoàn luôn thấp hơn nhiệt độ cơ thể khoảng 2-3°C để sản xuất tinh trùng. Nếu tinh hoàn nằm trong ổ bụng hoặc ống bẹn, nơi có nhiệt độ cao, các tế bào sinh tinh sẽ bị tổn thương vĩnh viễn, dẫn đến giảm chất lượng, số lượng tinh trùng và gây vô sinh khi trưởng thành.

Theo bác sĩ Danh, đối với những trường hợp tinh hoàn ẩn hai bên, khả năng bị vô sinh cao hơn gấp 6 lần bình thường, đồng thời có nguy cơ bị ung thư tinh hoàn nhiều hơn. Trẻ được chẩn đoán tinh hoàn ẩn nên phẫu thuật trong 6-12 tháng đầu để hồi phục chức năng sinh tinh trong tương lai. Nếu phẫu thuật quá muộn, dù tinh hoàn đã được đưa xuống bìu, số lượng và chất lượng tế bào mầm sinh tinh đã bị suy giảm nghiêm trọng, làm tăng nguy cơ giảm khả năng sinh sản hoặc vô sinh khi trưởng thành.

Can thiệp phẫu thuật sớm cũng giúp việc tự kiểm tra hoặc thăm khám để phát hiện sớm các khối u cũng dễ dàng hơn, đồng thời ngăn ngừa các biến chứng đi kèm. Trái với những quan niệm cũ, nam giới sau phẫu thuật hạ tinh hoàn ẩn vẫn có thể có con “chính chủ”.

Giải thích thêm về đột biến vi mất đoạn AZFc, bác sĩ Danh cho biết khi nam giới bị bất thường này sẽ bị ảnh hưởng dẫn đến tình trạng thiểu tinh nặng hoặc vô tinh. Tình trạng này được chẩn đoán bằng xét nghiệm di truyền từ mẫu máu, để phân tích các vi mất đoạn trên nhiễm sắc thể Y.

Dù không thể sửa chữa được lỗi gen này, người bị mất đoạn AZFc vẫn có cơ hội có con chính chủ bằng vi phẫu thuật tìm tinh trùng từ tinh hoàn micro-TESE. Người bị mất đoạn AZFc nếu sinh con trai sẽ bị ảnh hưởng di truyền từ cha, vì vậy cần tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn lên kế hoạch sau khi trẻ đủ 18 tuổi sẽ thực hiện xét nghiệm tinh dịch đồ. Nếu có tinh trùng, nên trữ đông để đảm bảo vấn đề sinh sản trong tương lai bởi chất lượng và số lượng tinh trùng có thể suy giảm theo thời gian.