TP.HCM- Anh Tuấn, 35 tuổi, 6 năm kết hôn không có con mới phát hiện mắc hội chứng Klinefelter, mất khả năng sinh sản, phải xin tinh trùng hiến tặng để có con.

Trước kết hôn, anh Tuấn có tinh hoàn nhỏ nhưng chủ quan và ngại ngần không đi khám. Kết hôn 6 năm không có con, gia đình thúc giục, giữa năm 2024 vợ chồng đến khám tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM (IVF Tâm Anh TP.HCM). Anh sốc khi kết quả xét nghiệm tinh dịch đồ không có tinh trùng, vô sinh.

Bác sĩ Nguyễn Quang Vinh, Đơn vị Nam học, Trung tâm IVF Tâm Anh TP.HCM, cho biết, thể tích tinh hoàn của người bệnh rất nhỏ, bên trái khoảng 3ml, bên phải chỉ bằng một nửa bên trái (thể tích tinh hoàn ở nam giới bình thường từ 15ml trở lên). Xét nghiệm nội tiết FSH tăng cao, gần 60 mIU/mL (bình thường dưới 7.6 mIU/mL), nồng độ hormone testosterone suy giảm. Xét nghiệm di truyền ghi nhận bất thường nhiễm sắc thể giới tính (47XXY), chẩn đoán mắc hội chứng Klinefelter, tình trạng bất thường nhiễm sắc thể gây thiểu năng sinh dục và vô sinh ở nam giới.

Ở người bình thường, mỗi tế bào sẽ chứa 23 cặp NST tổng cộng có 46 NST, trong đó có 1 cặp NST giới tính. Cặp NST giới tính ở nữ là XX và ở nam là XY. Hội chứng Klinefelter là một rối loạn nhiễm sắc thể giới tính ở nam, khiến người bệnh có một cặp nhiễm sắc thể giới tính X thay vì chỉ có một nhiễm sắc thể X. Nhiễm sắc thể X bị thừa can thiệp vào sự phát triển bình thường của nam giới trong bào thai và ở giai đoạn dậy thì.

Nam giới mắc hội chứng Klinefelter có tinh hoàn kém phát triển, bộ phận sinh dục nhỏ so với người bình thường, lượng hormone testosterone giảm làm tăng nguy cơ mắc các bệnh chuyển hóa, tim mạch.

Nam giới trưởng thành mắc hội chứng này có có ít hoặc không có tinh trùng, gây rối loạn tạo ống sinh tinh, chức năng của tinh hoàn (tạo ra hormone testosterone và tạo ra tinh trùng) bị suy giảm khiến việc sản xuất tinh trùng cực thấp hoặc không có tinh trùng, gây ra tình trạng hiếm muộn. Ở người có đa nhiễm NST X có dị dạng và thiểu sản cơ quan sinh dục, giảm khoái cảm tình dục.

“Nam giới mắc hội chứng Klinefelter nếu được áp dụng kỹ thuật vi phẫu micro-TESE trước 30 tuổi, lý tưởng nhất là độ tuổi sau dậy thì, tỷ lệ thành công tìm thấy tinh trùng khoảng 40-60%”, bác sĩ Vinh nói, cho biết thêm tại IVF Tâm Anh TP.HCM, các bác sĩ đã áp dụng kỹ thuật này thành công tìm thấy tinh trùng cho nhiều trường hợp mắc hội chứng Klinefelter phát hiện ở độ tuổi trẻ.

Riêng trường hợp anh Tuấn phát hiện ở giai đoạn trễ, kích thước tinh hoàn quá nhỏ, tinh hoàn bên phải thêm tình trạng di động vào bẹn khiến tiên lượng tìm thấy tinh trùng rất thấp.

Anh Tuấn được tư vấn nhiều hướng điều trị đồng thời, gồm vi phẫu micro-TESE song song cùng ngày chọc hút noãn của người vợ. Trường hợp không tìm thấy tinh trùng sẽ thụ tinh ống nghiệm cùng tinh trùng hiến tặng để có con.

Vợ chồng anh Tuấn vận động người bạn thân đến bệnh viện để xét nghiệm, kiểm tra sức khỏe qua nhiều bước nghiêm ngặt trong vòng 3 tháng. Kết quả mẫu tinh trùng hiến tặng đạt tiêu chuẩn được hoán đổi vào ngân hàng tinh trùng giúp anh Tuấn nhận lại mẫu vô danh.

Song song với quá trình chờ đợi nguồn tinh trùng hiến tặng, anh Tuấn được chỉ định sử dụng thuốc nội tiết giúp kích thích tinh hoàn, cải thiện khả năng sản xuất tinh trùng. Thời gian sử dụng thuốc cần kéo dài ít nhất 3-6 tháng, tuy nhiên người bệnh điều trị ngắt quãng khiến khả năng đáp ứng nội tiết kém.

Đầu tháng 3/2025, anh Tuấn được bác sĩ Vinh cùng êkíp vi phẫu micro-TESE song song cùng ngày chọc hút noãn của người vợ. Người bệnh mắc tình trạng thiểu năng sinh dục lâu năm, tinh hoàn 2 bên teo nhỏ, khiến cuộc phẫu thuật gặp nhiều khó khăn. Các bác sĩ quan sát trên hệ thống kính vi phẫu ghi nhận toàn bộ ống sinh tinh xơ hóa. Êkíp nỗ lực tìm kiếm, cắt lọc 13 mẫu ở tinh hoàn bên trái và 5 mẫu ở tinh hoàn “siêu nhỏ” bên phải, toàn bộ được chuyển vào phòng labo bên cạnh nhưng không tìm thấy tinh trùng.

“Trường hợp của người bệnh rất đáng tiếc bởi phát hiện và điều trị muộn. Nếu phát hiện bệnh từ sau độ tuổi dậy thì, tỷ lệ tìm thấy tinh trùng cao hơn”, bác sĩ Vinh chia sẻ.

Để giúp người bệnh có con, chuyên viên phôi học rã đông tinh trùng hiến tặng, thụ tinh trong ống nghiệm cùng noãn của người vợ, nuôi cấy phôi trong hệ thống tủ timelapse tối ưu mọi điều kiện thu được 7 phôi ngày 5 chất lượng tốt. Chị Hiền, 34 tuổi, vợ của anh Tuấn đang được chuẩn bị niêm mạc tử cung đủ điều kiện để chuyển phôi trong thời gian tới.

Theo bác sĩ Vinh, trên y văn, tỷ lệ nam giới mắc hội chứng Klinefelter khoảng 1/1.000 trẻ sinh sống. Người bệnh mắc hội chứng này thường có tầm vóc cao, quan sát tinh hoàn nhỏ, nữ hóa tuyến vú, không tìm thấy tinh trùng. Tuy nhiên nhiều trường hợp không có đầy đủ các kiểu hình lâm sàng, điển hình như anh Tuấn có chiều cao trung bình, không nữ hóa tuyến vú. Riêng dấu hiệu tinh hoàn nhỏ, nam giới thường khó nhận biết vì không rõ tiêu chuẩn chung.

Kích thước tinh hoàn bình thường ở nam giới, chiều dài trung bình khoảng 4,5cm; dày 2,5cm và rộng 3cm, thể tích trung bình khoảng 15-25ml. Bác sĩ Vinh khuyến cáo nam giới sau tuổi dậy thì có thể tự khám, đo kích thước vùng kín, những trường hợp dưới tiêu chuẩn trung bình được xem là nhỏ và nên đến khám càng sớm càng tốt.

Nam giới có mọi dấu hiệu bất thường khác như đau, rối loạn cương, suy giảm ham muốn, nữ hóa tuyến vú, hoặc chiều cao vượt trội cũng nên đến khám giúp tăng tỷ lệ điều trị thành công, có con của chính mình. Trường hợp chưa kết hôn nếu mắc hội chứng Klinefelter nên trữ đông tinh trùng bảo tồn khả năng sinh sản cho tương lai.

*Tên người bệnh đã được thay đổi