Hai năm không có con, anh Thái, 28 tuổi, được chẩn đoán đột biến mất đoạn AZFbc trên nhánh dài của nhiễm sắc thể Y, trên y văn tỷ lệ mắc chỉ 1-13,5% trong các trường hợp vô sinh nam do không có tinh trùng.

Ở nam giới, vùng AZF trên nhánh dài của nhiễm sắc thể giới tính Y được chia làm 3 đoạn nhỏ thứ tự từ AZFa, AZFb và AZFc. Mỗi đoạn chứa các gene quy định khả năng sản xuất tinh trùng. AZFc ở vị trí cuối thường dễ xảy ra đột biến mất đoạn trong quá trình phân ly, tỷ lệ nam giới gặp tình trạng này khá phổ biến, lên đến 60-80% trong các trường hợp vô sinh nam do không có tinh trùng; khả năng tìm thấy tinh trùng khoảng 60-70%.

Trường hợp anh Thái, đột biến mất đoạn tiến sâu hơn vào trong, mất đoạn AZFbc, tỷ lệ mắc phải chỉ khoảng 1-13%. Số lượng gene bị mất nhiều hơn dẫn đến khả năng sinh tinh càng giảm mạnh, xét nghiệm tinh dịch đồ không có tinh trùng, tiên lượng tỷ lệ tìm thấy tinh trùng trong tinh hoàn chỉ dưới 10%.

Cuối năm ngoái, anh Thái được phẫu thuật ở một bệnh viện nhưng không tìm thấy tinh trùng, khiến chu kỳ thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) phải hủy bỏ. Bác sĩ khuyên xin tinh trùng hiến tặng để có con nhưng vợ chồng từ chối.

“Tôi không bỏ cuộc, chỉ mong mỏi có một đứa con của chính mình”, anh Thái nói với bác sĩ Nguyễn Quang Vinh, đơn vị Nam học, Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh (IVF Tâm Anh TP.HCM) khi đến khám vào cuối tháng 5.

Bác sĩ Vinh cho biết, phương pháp vi phẫu micro-TESE là hy vọng cuối cùng giúp người bệnh tăng cơ hội có con của chính mình. Tại IVF Tâm Anh, các bác sĩ đã thành công tìm thấy tinh trùng cho nhiều nam giới vô sinh hiếm muộn do bất thường nhiễm sắc thể.

Với hệ thống kính vi phẫu cao cấp, độ phóng đại gấp 30 lần, bác sĩ Vinh cùng êkíp soi tìm mọi ngóc ngách trong tinh hoàn siêu nhỏ. Đến cuối cuộc vi phẫu, các bác sĩ mới thành công tìm thấy vài ống sinh tinh tiềm năng chuyển vào phòng lab. Chuyên viên phôi học áp dụng hệ thống kính hiển vi đảo ngược có độ phóng đại gấp 200 lần để xé mô, tìm thấy gần 30 tinh trùng đủ điều kiện chia làm hai mẫu để trữ đông.

Có “vốn liếng”, vợ chồng anh Thái vui mừng bước vào quá trình điều trị IVF. Chị Liên, 26 tuổi, vợ anh Thái được bác sĩ xây dựng phác đồ kích thích buồng trứng với liều lượng thuốc phù hợp. Chị Liên ở độ tuổi trẻ, sức khỏe sinh sản tốt, mọi quá trình chọc hút noãn (noãn) diễn ra thuận lợi, thu được 15 noãn trưởng thành chất lượng tốt.

Chuyên viên phôi học rã đông một mẫu tinh trùng của người chồng, lựa chọn tinh binh đủ điều kiện tiêm vào mỗi bào tương noãn. Phôi được nuôi cấy trong hệ thống tủ động học time-lapse tích hợp phần mềm trí tuệ nhân tạo (AI) thu được 6 phôi ngày 5 loại tốt.

Tình trạng đột biến mất đoạn AZF có thể di truyền cho bé trai, gây ảnh hưởng đến khả năng sinh sản giống bố. Vợ chồng anh Thái được tư vấn kỹ thuật sinh thiết sàng lọc phôi tiền làm tổ, ghi nhận có hai phôi mang bất thường di truyền.

Cuối tháng 7, bác sĩ chuẩn bị niêm mạc tử cung đủ điều kiện cho chị Liên và chuyển một phôi loại tốt không mang bất thường di truyền vào buồng tử cung giúp đậu thai. Thai nhi hiện 5 tuần phát triển khỏe mạnh. Mẫu tinh trùng quý giá còn lại được trữ đông giúp vợ chồng anh có thêm con trong tương lai.

“Tôi hạnh phúc vì được làm bố. Vợ chồng tôi biết ơn các bác sĩ IVF Tâm Anh”, anh Thái chia sẻ. Ngoài ra, anh Thái còn mắc bệnh lý giãn tĩnh mạch thừng tinh, may mắn chưa cần can thiệp phẫu thuật. Anh được bác sĩ hướng dẫn cách giảm nguy cơ bệnh trở nặng, theo dõi tình trạng bệnh lý để điều trị trong trường hợp cần thiết.

Theo bác sĩ Vinh, tình trạng đột biến mất đoạn AZF trên nhánh dài nhiễm sắc thể Y của nam giới có thể do di truyền hoặc đột biến đơn lẻ. Tình trạng này không có triệu chứng rõ ràng, phương pháp chẩn đoán hiệu quả là xét nghiệm tinh dịch đồ ghi nhận không có tinh trùng và xét nghiệm di truyền. Vợ chồng kết hôn một năm không có thai nên đến khám toàn diện cặp đôi giúp phát hiện và điều trị sớm, tăng tỷ lệ thành công, sớm có con với chi phí tiết kiệm.

Tình trạng đột biến mất đoạn AZF diễn tiến âm thầm, nặng dần theo thời gian đến khi khả năng sinh tinh cạn kiệt hoàn toàn. Trường hợp sau 35 tuổi, tiên lượng khả năng tìm thấy tinh trùng từ tinh hoàn rất thấp. Do đó, từ sau tuổi dậy thì, nam giới nên khám sức khỏe sinh sản ít nhất một lần, lý tưởng là khám định kỳ hàng năm. Nếu chưa kết hôn, người bệnh nên cân nhắc trữ đông tinh trùng để bảo tồn khả năng sinh sản.

*Tên người bệnh đã được thay đổi