Bà Hiên, 56 tuổi, vàng mắt từng đợt kéo dài, lo mắc bệnh gan song xét nghiệm chuyên sâu xác định hội chứng Gilbert – một dạng rối loạn di truyền.

Bà Hiên (TP HCM) không có các triệu chứng thường gặp của bệnh gan như đau bụng, sốt, ngứa da, buồn nôn hay sụt cân.

BS.CKII Huỳnh Văn Trung, Phó trưởng khoa Nội tiêu hóa, Trung tâm Nội soi và Phẫu thuật Nội soi Tiêu hóa, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, cho biết các xét nghiệm nhiều lần ghi nhận bilirubin máu của bệnh nhân tăng nhẹ, khoảng 45–50 µmol/L, chủ yếu là bilirubin gián tiếp. Trong khi đó, các chỉ số men gan như AST, ALT, GGT và phosphatase kiềm đều trong giới hạn bình thường.

Để tìm nguyên nhân, bác sĩ chỉ định thực hiện nhiều xét nghiệm nhằm loại trừ các bệnh lý gan mật thường gặp. Kết quả tầm soát viêm gan virus B, C âm tính; các xét nghiệm đánh giá bệnh gan tự miễn, bệnh lý đường mật và dấu hiệu tán huyết đều không ghi nhận bất thường. Chụp cộng hưởng từ (MRI) gan mật cho thấy nhu mô gan và hệ thống đường mật bình thường, không có dấu hiệu tắc mật hay tổn thương cấu trúc.

Sau khi loại trừ các nguyên nhân phổ biến, bác sĩ nghi ngờ bà Hiên mắc rối loạn chuyển hóa bilirubin bẩm sinh và chỉ định xét nghiệm gene UGT1A1 – gene liên quan trực tiếp đến quá trình chuyển hóa bilirubin tại gan.

ThS.BS.CKI Đoàn Hoàng Long, bác sĩ tham gia điều trị, khoa Nội tiêu hóa, cho biết kết quả phân tích di truyền phát hiện biến thể tại gen UGT1A1, gồm một biến thể vùng promoter liên quan đến kiểu hình Gilbert và một biến thể vùng splice. Các biến thể này làm giảm hoạt tính của enzyme UGT1A1 – enzyme chịu trách nhiệm chuyển hóa bilirubin trong tế bào gan để đào thải ra ngoài qua mật và phân.

Khi enzyme hoạt động kém, bilirubin gián tiếp có thể tích tụ trong máu, gây vàng da hoặc vàng mắt nhẹ, đặc biệt khi cơ thể mệt mỏi, căng thẳng hoặc nhịn ăn kéo dài.

Bác sĩ Trung cho biết, hội chứng Gilbert là rối loạn di truyền lành tính ảnh hưởng đến quá trình chuyển hóa bilirubin tại gan, gặp ở khoảng 3–10% dân số. Người mắc hội chứng này thường có vàng mắt nhẹ từng đợt nhưng không gây tổn thương gan, men gan và chức năng gan vẫn bình thường.

Hội chứng Gilbert là bệnh lý lành tính không ảnh hưởng đến sức khỏe cũng như tuổi thọ của người bệnh. “Việc nhận biết hội chứng Gilbert giúp tránh các xét nghiệm không cần thiết và giảm lo lắng cho người bệnh khi thấy vàng mắt tái phát”, theo bác sĩ Trung.

Bà Hiên không cần điều trị bằng thuốc, chỉ theo dõi định kỳ và hạn chế các yếu tố có thể làm bilirubin tăng cao như căng thẳng, nhịn ăn kéo dài, mất nước hoặc làm việc, tập thể dục quá sức, sử dụng thức uống có cồn.

Do đây là bệnh di truyền, nên không có phương pháp để phòng ngừa. Bác sĩ Trung khuyến cáo khi người bệnh có vàng da hoặc vàng mắt nhẹ kéo dài nhưng men gan bình thường, cần nghĩ đến các rối loạn chuyển hóa bilirubin bẩm sinh như hội chứng Gilbert. Trong một số trường hợp, xét nghiệm gene có thể giúp xác định chẩn đoán.

(*) Tên người bệnh đã được thay đổi.