Sau 13 năm chữa vô sinh với 10 lần chuyển phôi thất bại, lần cuối điều trị IVF, chị Ngân được sàng lọc phát hiện 4 phôi bất thường nhiễm sắc thể, chỉ còn một phôi khỏe.

Chị Ngân (46 tuổi, ngụ Long An) sinh con gái đầu lòng vào tháng trước. Bé gái nặng 3,2 kg, chào đời khỏe mạnh tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM. Người mẹ U50, tóc pha sương vừa trải qua chặng đường dài tìm con, nói trong hạnh phúc: “Làm mẹ là ước mơ lớn nhất của đời tôi, dù chỉ có một phôi, tôi vẫn đặt hy vọng. Phép màu thực sự đến với gia đình”.

Năm 2011 chị Ngân và anh Dũng kết hôn, thả tự nhiên một năm nhưng không có con, họ bắt đầu uống thuốc nam, thuốc bắc.

Không có kết quả, ba năm sau hai vợ chồng dành dụm tiền, đến TP.HCM khám hiếm muộn. Xét nghiệm tinh dịch đồ của anh Dũng cho thấy tinh trùng yếu, còn chị Ngân bị cường giáp, hen suyễn, kinh nguyệt thất thường. Bác sĩ chỉ định điều trị thụ tinh ống nghiệm (IVF), nhưng chuyển phôi không thành công. Họ đổi bệnh viện điều trị, thực hiện thêm 2 chu kỳ IVF vẫn trắng tay.

Không bỏ cuộc, năm 2022 hai vợ chồng bàn nhau bán đất, từ miền Nam ngược ra Bắc tìm con. Chị được chỉ định tiêm kích trứng làm IVF ngay. Tuy nhiên, sau nhiều ngày chờ đợi, bác sĩ chỉ thông báo trứng chậm phát triển, chỉ chọc hút được vài trứng, tạo ra 3 phôi kém.

Một thập kỷ trôi qua, vợ chồng đã chi gần một tỷ đồng điều trị nhưng đổ sông đổ bể. Bác sĩ khuyên chị nên xin trứng, vì chị đã lớn tuổi, nhiều bệnh nền, chuyển phôi 10 lần thất bại thì cơ hội có con bằng trứng tự thân chỉ còn 5-10 %.

“Mang theo cả gia tài ra miền Bắc nhưng trở về tay không, tôi thực sự suy sụp” chị kể. Lúc về tới nhà, chị Ngân đóng cửa phòng, khóc, chẳng màng tới chuyện làm ăn, buôn bán. Chị tự nhốt mình trong nhà cả tháng, không ra ngoài vì ngại hàng xóm hỏi chuyện con cái.

Quyết định nghỉ hẳn một năm, cả hai dần xốc lại tinh thần, tiếp tục chắt chiu từng đồng bạc để tìm con. Cuối năm 2023, vợ chồng đến Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM điều trị với tâm niệm “thử vận may cuối cùng” nếu lần này thất bại mới chấp nhận xin trứng hoặc xin con nuôi.

Trải qua hai lần kích trứng, chị chọc hút được 9 noãn, tạo được 5 phôi. Vì thất bại liên tục, bác sĩ nghi ngờ phôi có bất thường về nhiễm sắc thể, chỉ định xét nghiệm sàng lọc phôi. Không ngoài dự đoán, 4 phôi của chị bị đột biến nhiễm sắc thể 17.

Nhiễm sắc thể 17 có thể chứa khoảng 1.100 đến 1.200 gen hoạt hóa tạo ra protein. Các protein này thực hiện nhiều vai trò khác nhau trong cơ thể. Đột biến nhiễm sắc thể 17 có liên quan đến cấu trúc nhiễm sắc thể hoặc số lượng bản sao thường gây ra các bệnh: hội chứng Koolen – de Vries, hội chứng Miller – Dieker, Hội chứng Smith – Magenis, bạch cầu nguyên bào cấp tính, ung thư… Những thay đổi khác về số lượng hoặc cấu trúc của nhiễm sắc thể 17 có thể gây ra nhiều biểu hiện khác nhau, bao gồm thiểu năng trí tuệ, chậm phát triển, khuôn mặt dị biệt, yếu cơ và tầm vóc thấp.

Bác sĩ tư vấn cho vợ chồng chị Ngân xét nghiệm di truyền để tìm bất thường gene tương tự, nhưng kết quả đều bình thường. Điều này cho thấy đột biến trên phôi có thể bắt nguồn từ quá trình hình thành giao tử.

Theo các nghiên cứu, sau 38 tuổi, chức năng sinh sản của phụ nữ giảm dần, số lượng và chất lượng trứng đều giảm. Đặc biệt khi trứng kết hợp với tinh trùng tạo phôi sẽ có nhiều đột biến về bộ nhiễm sắc thể hơn so với khi còn trẻ.

Chị Ngân chỉ một phôi, nhưng chỉ đạt chất lượng trung bình, khả năng thành công rất thấp. Với phụ nữ ngoài 45 tuổi như chị, khả năng mang thai thành công chỉ còn dưới 5%. Gia tài chỉ còn một phôi, vì vậy, bác sĩ phải chuẩn bị thật kỹ – đặc biệt là theo dõi niêm mạc tử cung, để tránh cảnh “xôi hỏng bỏng không”.

Đến khi được bác sĩ đặt phôi vào tử cung, chị thì thầm “em bé hãy đến với mẹ”. Mấy ngày sau chuyển phôi, người chị vẫn nhẹ bẫng, không có biểu hiện gì. Tuy hồi hộp nhưng chị không dám lấy que thử thai vì sợ thất bại lần nữa. Sau 10 ngày chuyển phôi, chị xét nghiệm Beta, bác sĩ báo tin đậu thai, hai vợ chồng cùng khóc nức nở.

Thai kỳ của người mẹ lớn tuổi không hề dễ dàng. Dù đã sàng lọc phôi, chị tiếp tục được sàng lọc dị tật như xét nghiệm NIPT, siêu âm đo độ mờ da gáy khi thai 12 tuần. “Bước vào phòng siêu âm, tôi nín thở, chỉ khi nghe bác sĩ báo “bé bình thường” mới an tâm, chị kể. Tuy vậy, thai kỳ phía trước chị phải đối mặt với cả cường giáp và tiểu đường thai kỳ.

TS.BS Nguyễn Thị Yến Thu, Trung tâm Sản Phụ khoa, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP. HCM cho biết, chị Ngân mắc cường giáp. Bệnh này thường gây tim đập nhanh hơn và không đều, không chịu được nhiệt độ nóng và lạnh, thường xuyên cảm thấy mệt mỏi, run tay. Khi mang thai có một số nguy cơ cho mẹ và thai, người mẹ có thể tiền sản giật, rau bong non, suy tim. Đối với thai nhi có thể sinh non, nhẹ cân, sảy thai.

Mỗi tháng chị Ngân phải khám thai với bác sĩ sản và theo dõi bệnh tuyến giáp với bác sĩ nội tiết, để phòng biến chứng. Đến tuần thai 24, chị Ngân xét nghiệm mắc đái tháo đường thai kỳ, phải điều trị nghiêm ngặt. Cuối cùng, khi thai đạt gần 39 tuần, chị được mổ lấy thai. Ở tuổi U50 vợ chồng chị mới được tận hưởng niềm hạnh phúc có con chào đời.

TS.BS Nguyễn Thị Yến Thu cho biết, trước đây khi kỹ thuật hỗ trợ sinh sản chưa phát triển, nhóm phụ nữ hiếm muộn từ 45 tuổi muốn có con thường có chỉ định xin trứng. Ngày nay, nhờ sự tiến bộ y học trong hỗ trợ sinh sản, phác đồ gom trứng kết hợp kỹ thuật sàng lọc phôi cho phép phụ nữ ở tuổi 45, 50 vẫn có thể sinh con khỏe mạnh.

Tuy nhiên, bác sĩ cũng khuyến cáo, sau 45 tuổi cơ quan sinh sản và sức khỏe toàn diện của người phụ nữ không còn sẵn sàng cho việc thụ thai, mang thai và sinh nở. Lúc này, tình trạng chức năng buồng trứng suy giảm ở phụ nữ khi bước vào giai đoạn tiền mãn kinh, mãn kinh; số lượng trứng có khả năng thụ thai rất thấp. Hơn nữa, nhiều khả năng trứng có bất thường nhiễm sắc thể như chị Ngân, gây khó khăn cho việc thụ thai khỏe mạnh.

Do đó, để hạn chế nguy cơ sinh con dị tật, bất thường nhiễm sắc thể, phụ nữ nên có kế hoạch sinh đủ con trước 35 tuổi. Vợ chồng sau một năm kết hôn chưa có con, nên đi khám toàn diện cơ quan sinh sản để tìm nguyên nhân, từ đó có phương pháp điều trị hiệu quả, giảm thời gian và chi phí.