Hà Nội – Chị Lan, 36 tuổi, đang ngồi dưới sàn nhà đứng dậy thì khuỵu chân trái, gãy cổ xương đùi vì u tế bào khổng lồ phá hủy xương.

Trước đó ba tháng, chị còn là người chơi thể thao năng động, tập gym hàng ngày, chạy bộ thường xuyên và hoàn thành cự ly half marathon (21 km) tại một giải chạy. Sau đó, chị thỉnh thoảng thấy đau, tức buốt chân trái, đi khám tại một bệnh viện được bác sĩ chẩn đoán chèn ép dây thần kinh cột sống, kê thuốc uống, vật lý trị liệu nhưng không đỡ.

Chị Lan tới nhà bạn chơi thì tai nạn đột nhiên xảy ra, gây đau dữ dội vùng háng. Chị được đưa đi cấp cứu tại bệnh viện gần nhất, chẩn đoán gãy xương do nang xương, mổ cấp cứu kết hợp xương – dùng ba vít xốp cố định lại cổ xương đùi. Sau mổ, tập vật lý trị liệu 4 tháng chị Lan vẫn còn đau, háng trái không phục hồi, phải dùng nạng và xe lăn để di chuyển, chị Lan tới Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh để khám và điều trị chuyên sâu.

ThS.BS Nguyễn Quang Tôn Quyền, Phó trưởng Khoa Chấn thương Chỉnh hình chỉ định chị Lan chụp X-quang và cắt lớp vi tính (CT) phát hiện cổ xương đùi trái có vết gãy chưa liền, trên nền tổn thương dạng tiêu xương lan tỏa với thành xương mỏng, không giống nang xương đơn độc (vốn kín, không làm tiêu xương và mỏng thành).

Bác sĩ Quyền sinh thiết xương cho chị Lan dưới máy chụp X-quang di động C-arm, lấy mẫu xương đúng vị trí cổ xương đùi và mấu chuyển, gửi Trung tâm Giải phẫu bệnh – Tế bào, làm xét nghiệm hóa mô miễn dịch phát hiện tế bào khổng lồ đa nhân, khẳng định chị Lan mắc u tế bào khổng lồ tại xương.

U tế bào khổng lồ tại xương là bệnh hiếm gặp, tỷ lệ mắc chỉ 1-2 ca trên một triệu người. Bệnh xảy ra do đột biến gen H3F3A khiến một lượng rất lớn tế bào hủy xương (osteoclast) hợp nhất thành tế bào khổng lồ đa nhân, tập trung thành khối u, thường gặp ở khu vực đầu xương, cận khớp như đầu xương đùi, xương chày…

“Khối u này không phải ung thư nhưng tế bào khổng lồ đa nhân rất hung hãn”, bác sĩ Quyền cho biết, thêm rằng với bản chất là tế bào hủy xương, u tế bào khổng lồ gây tiêu xương tại chỗ rất mạnh, làm yếu, biến dạng xương cục bộ, phá hủy khớp thứ phát, gây nguy cơ gãy xương rất cao ngay cả khi không có chấn thương.

Bệnh thường diễn tiến âm thầm, không có triệu chứng điển hình, dễ nhầm lẫn với các bệnh lý cơ xương khớp khác. Nhiều bệnh nhân tới khi đột nhiên bị gãy xương như chị Lan mới phát hiện bệnh.

Chị Lan có u tế bào khổng lồ ở cổ xương đùi và khối mấu chuyển xương đùi trái, gây gãy xương, phẫu thuật kết hợp xương vằng vít xốp nhưng không lấy bỏ khối u làm khối u vẫn tiếp tục tiến triển, cản trở quá trình liền xương, dẫn đến biến dạng đầu trên xương đùi.

Sau khi có kết quả sinh thiết, chị Lan được chỉ định phẫu thuật loại bỏ triệt để khối u tế bào khổng lồ, ghép xương tự thân và thay khớp háng nhân tạo toàn phần để phục hồi vận động sớm. Bác sĩ Quyền làm rõ thêm, trong trường hợp của chị Lan, do khối u đã phát triển rộng, nếu chỉ lấy bỏ khối u, ghép xương và kết hợp xương vẫn có nguy cơ thất bại cao, vì vậy thay khớp là lựa chọn an toàn hơn, giúp bệnh nhân phục hồi sớm.

Ngày mổ, chị Lan được gây mê, bác sĩ Quyền bộc lộ khớp háng trái, tháo bỏ 3 vít xốp từ ca mổ trước, nạo vét triệt để tổ chức u và ghép xương tự thân. Sau cùng, bác sĩ Quyền cấy ghép khớp nhân tạo theo kế hoạch, đảm bảo khớp háng vững và cân bằng chiều dài chi.

Ca mổ diễn ra trong hơn 2 tiếng, hậu phẫu, chị Lan tỉnh táo, được kiểm soát đau đa mô thức. Sau một ngày, chị bắt đầu tập phục hồi chức năng với máy gấp duỗi thụ động để tránh co cơ, cứng khớp. Ngày thứ hai sau mổ, chị Lan đã đi được bằng công cụ hỗ trợ, lần đầu tiên tỳ đè được chân trái sau hơn 5 tháng kể từ khi gặp tai nạn.

Bốn ngày sau mổ, chị Lan không còn đau buốt, đi lại vững vàng, được xuất viện về nhà, tiếp tục tập phục hồi chức năng.

Bác sĩ Quyền cho biết u tế bào khổng lồ là bệnh lành tính, không gây tử vong, nhưng có tỷ lệ tái phát rất cao. Một tỷ lệ nhỏ bệnh nhân bị di căn, thường là di căn đến phổi, mặc dù nốt phổi lành tính nhưng cũng có thể gây suy hô hấp.

Chị Lan được hẹn tái khám thường xuyên, mỗi 3 tháng trong 2 năm đầu, sau đó có thể giãn 6-12 tháng/lần trong những năm tiếp theo nếu không có bất thường. Ngược lại, u tế bào khổng lồ tái phát, bệnh nhân phải phẫu thuật lại để loại bỏ u, có người phải phẫu thuật nhiều lần.

Bác sĩ Quyền cho biết u tế bào khổng lồ thường gặp ở người trẻ, trong độ tuổi 20-40, hay gặp ở nữ nhiều hơn nam. Bệnh thường diễn biến âm thầm, gây ra triệu chứng không điển hình như đau, sưng, tràn dịch khớp, dễ nhầm lẫn với các bệnh lý cơ xương khớp khác. Khi khối u lớn có thể sờ được cục hoặc khối nhô ra, thường ở vị trí đầu các xương dài như xương đùi, xương chày, xương quay…

Khi có các triệu chứng trên hoặc gãy xương bệnh lý, dù không gặp tai nạn hay chấn thương nặng, bệnh nhân nên tới bệnh viện đa chuyên khoa để được khám và chẩn đoán chính xác. Phát hiện u tế bào khổng lồ kịp thời giúp điều trị dứt điểm, giảm nguy cơ tái phát, xương không liền gây đau đớn, mất khả năng vận động kéo dài, bệnh nhân phải phẫu thuật nhiều lần, thậm chí đối mặt nguy cơ tàn phế.