Anh Hùng, 32 tuổi, vô sinh do teo tinh hoàn hai bên kèm bất thường nhiễm sắc thể di truyền, được phẫu thuật “2 trong 1” tìm thấy tinh trùng để thực hiện IVF.

Bác sĩ Nguyễn Công Danh, Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM (IVF Tâm Anh TP HCM) cho biết, người bệnh từng bị quai bị cách đây 10 năm gây biến chứng viêm và teo tinh hoàn hai bên. Kết quả xét nghiệm cho thấy, chỉ số hormone tuyến yên FSH lên đến 48,8 mIU/mL (bình thường dưới 12,4 mIU/mL) và LH 23,5 mIU/mL (bình thường dưới 8,6 mIU/mL), cho thấy tuyến yên liên tục phát tín hiệu kích thích tinh hoàn hoạt động, nhưng cơ quan này đã bị tổn thương nặng, gần như mất chức năng.

Bác sĩ Danh lý giải, virus quai bị có thể tấn công trực tiếp vào tinh hoàn gây viêm và tổn thương các ống sinh tinh, đồng thời cản trở lưu thông máu nuôi dưỡng mô tinh hoàn. Sau đó, nhiều tế bào sinh tinh bị phá hủy và thay thế bằng mô xơ, khiến tinh hoàn teo nhỏ, suy giảm chức năng sản xuất tinh trùng và dẫn đến vô sinh.

Anh Hùng còn bị mất đoạn vùng AZFc trên nhiễm sắc thể Y. AZF gồm các tiểu vùng AZFa, AZFb, AZFc, chứa các gene quyết định khả năng sản xuất tinh trùng. Mất đoạn AZFc là một trong những bất thường di truyền thường gặp ở nam giới vô tinh hoặc thiểu tinh nặng. Ngoài ra, anh Hùng còn bị giãn tĩnh mạch thừng tinh 2 bên, tinh hoàn teo nhỏ, còn khoảng 1/3 kích thước bình thường.

“Đây là trường hợp khá phức tạp, bệnh nhân mắc nhiều bệnh lý cùng lúc ảnh hưởng đến khả năng sinh tinh, khiến khả năng tìm thấy tinh trùng rất khó so với những trường hợp chỉ mắc một bệnh lý đơn lẻ”, bác sĩ Danh nói, thêm rằng 2 bên tinh hoàn của bệnh nhân teo nhỏ, ống sinh tinh có thể đã bị xơ hóa nặng sau 10 năm.

Anh Hùng được điều trị bằng phương pháp phẫu thuật “2 trong 1”. Đầu tiên, bác sĩ thực hiện vi phẫu micro-TESE tìm tinh trùng từ tinh hoàn. Dưới kính hiển vi có độ phóng đại lên đến 30 lần, bác sĩ tỉ mỉ khảo sát từng vùng mô tinh hoàn để tìm kiếm những ống sinh tinh tiềm năng còn sót lại có khả năng chứa tinh trùng và chuyển vào phòng lab.

Song song đó, bệnh nhân được thắt tĩnh mạch thừng tinh để cải thiện môi trường nuôi dưỡng tinh hoàn. Nếu không điều trị, tình trạng này có thể làm tăng nhiệt độ quanh tinh hoàn, cản trở quá trình sinh tinh và khiến chức năng tinh hoàn tiếp tục suy giảm theo thời gian.

Do cả hai tinh hoàn của anh Hùng đã bị teo nhỏ sau nhiều năm, phần lớn các ống sinh tinh đã xơ hóa và mất chức năng, sau gần 190 phút, êkíp chỉ tìm thấy số lượng tinh trùng đủ cho một chu kỳ IVF (thông thường cần tìm thêm đủ tinh trùng cho một chu kỳ nữa để trữ đông). Các chuyên viên phôi học sử dụng kỹ thuật tiêm tinh trùng vào bào tương trứng (ICSI), đưa trực tiếp từng tinh trùng vào noãn thụ tinh và nuôi được 7 phôi nang ngày 5 chất lượng tốt. Vợ anh Hùng được chuẩn bị nội mạc tử cung, dự kiến sẽ chuyển phôi trong thời gian tới.

Quai bị là bệnh truyền nhiễm do virus gây ra, thường biểu hiện bằng tình trạng sưng đau tuyến nước bọt mang tai. Dù đa số trường hợp hồi phục hoàn toàn, bệnh vẫn có thể gây biến chứng ở cơ quan sinh sản, đặc biệt là viêm tinh hoàn ở nam giới sau tuổi dậy thì.

Khi mắc quai bị, người bệnh cần được theo dõi và điều trị đúng cách, đồng thời tái khám khi xuất hiện các dấu hiệu bất thường như đau, sưng tinh hoàn nhằm phát hiện sớm và hạn chế nguy cơ biến chứng lâu dài. Bên cạnh đó, cần chủ động tiêm vaccine phòng quai bị đầy đủ theo khuyến cáo. Những người chưa từng mắc bệnh hoặc chưa được tiêm chủng nên đến các cơ sở y tế để được tư vấn lịch tiêm phù hợp.

Bác sĩ Danh, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, khuyến cáo, nam giới sau khi mắc các bệnh viêm nhiễm cơ quan sinh dục, đặc biệt là quai bị, cần đi khám kiểm tra chất lượng tinh trùng sớm để có biện pháp can thiệp hoặc trữ lạnh tinh trùng trước khi tinh hoàn teo hoàn toàn.

Với các trường hợp tinh trùng ít hoặc vô tinh cần xét nghiệm AZF nhằm tiên lượng khả năng tìm thấy tinh trùng và tư vấn di truyền cho thế hệ sau. Nếu người cha mang đột biến AZFc như anh Hùng, cần được tư vấn di truyền trước điều trị bởi bất thường này có thể truyền cho con trai. Đồng thời bé trai được sinh ra cũng cần được theo dõi sức khỏe sinh sản khi trưởng thành.

* Tên nhân vật trong bài đã được thay đổi