Thai nhi thừa một nhiễm sắc thể giới tính Y, không kèm bất thường khác, được bác sĩ theo dõi sát đến khi chào đời an toàn.

Thai phụ, 33 tuổi, khám thai định kỳ tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM (Cơ sở P.Tân Hưng – Quận 7 cũ). TS.BS Nguyễn Hoàng Long, Đơn vị Y học bào thai, siêu âm ba tháng đầu chưa ghi nhận bất thường. Kết quả xét nghiệm không xâm lấn trước sinh (NIPT) ở tuần thai 12 cho thấy thai nhi nguy cơ cao mắc hội chứng 47 XYY còn gọi là hội chứng Jacobs. Đây là một dạng rối loạn di truyền chỉ xảy ra ở nam giới, với tỷ lệ mắc khoảng 1/1.000 trẻ nam.

Nam giới bình thường có 46 nhiễm sắc thể (NST), trong đó gồm 44 NST thường và một cặp NST giới tính XY. Người mắc hội chứng Jacobs có bộ NST là 47 XYY, tức thừa một NST giới tính Y.

Bác sĩ Long cho biết khoảng 85% người mắc hội chứng này không xuất hiện triệu chứng, đa số đều phát triển bình thường. Tuy nhiên, một số nam giới có tầm vóc cao hơn mức trung bình, tật đầu to, hai mắt xa nhau, cong ngón tay út, giảm trương lực cơ (yếu cơ). Trẻ mắc hội chứng này có thể bị rối loạn phổ tự kỷ, tăng động giảm chú ý (ADHD), chậm nói, giảm khả năng học tập.

Trong năm đầu đời, trẻ có nguy cơ cao khó bú, vẹo cổ, chàm da, bất thường nhẹ về tim hoặc thận. Khi trưởng thành, nam giới có thể gặp vấn đề rối loạn tinh hoàn, song chức năng sinh sản gần như vẫn được bảo tồn.

Để chẩn đoán chính xác thai nhi có mắc hội chứng Jacobs hay không, thai phụ được khuyến nghị chọc ối tìm nguyên nhân. Tuy nhiên, hai vợ chồng từ chối vì lý do cá nhân. Bác sĩ Long theo dõi sát diễn tiến thai kỳ, siêu âm chuyên sâu đánh giá cấu trúc các cơ quan của thai nhi, nhằm phát hiện bất thường nếu có.

Thai phụ sàng lọc tiền sản giật ở tuần 12 thuộc nhóm nguy cơ cao, được dự phòng bằng Aspirin nhằm chống kết tập tiểu cầu, giãn mạch, cải thiện dòng máu đến bánh nhau. Bác sĩ cũng hướng dẫn chị chế độ ăn uống phù hợp giúp kiểm soát nguy cơ tiền sản giật như tăng cường đạm chất lượng cao (thịt, cá, trứng, sữa), giảm ăn mặn, đồ ngọt, chất béo có hại, uống nhiều nước, ăn nhiều rau xanh và trái cây. Vận động và làm việc theo khả năng, tránh căng thẳng để duy trì huyết áp, đường huyết ổn định.

Đến tuần thai 40, sản phụ sinh thường, bé trai chào đời với cân nặng khoảng 3,6 kg. Bác sĩ khám ngay tại phòng sinh chưa ghi nhận bất thường, bé được da kề da với mẹ. 48 giờ sau sinh, bé được làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ, kết quả sau đó xác định thừa một NST giới tính Y.

Bác sĩ khuyến nghị phụ huynh đưa bé khám sức khỏe định kỳ theo độ tuổi nhằm đánh giá chức năng vận động, ngôn ngữ, tâm lý. Tùy trường hợp, bé được can thiệp điều trị hoặc hỗ trợ giáo dục đặc biệt ở giai đoạn phù hợp, giúp phát huy tối đa tiềm năng, phát triển ổn định.

Hội chứng 47 XYY phần lớn xảy ra ngẫu nhiên do lỗi phân chia tế bào trong quá trình hình thành tinh trùng của người bố trước khi thụ tinh. Do đó, tỷ lệ tái phát ở những lần mang thai tiếp theo thường rất thấp.

Đây là bất thường di truyền có biểu hiện đa dạng, với mức độ khác nhau. Một số người hầu như không có triệu chứng nào hoặc rất nhẹ, chỉ tình cờ phát hiện khi đã trưởng thành. Trường hợp khác gặp khó khăn về phát triển thần kinh và hành vi ngay từ nhỏ, trong đó kỹ năng ngôn ngữ bị ảnh hưởng nhiều hơn so với khả năng vận động.

Người mắc hội chứng này còn có tỷ lệ mắc một số bệnh cao hơn gồm hen suyễn, rối loạn co giật, run rẩy. Ngoài ra, số ít nam giới có thể xuất hiện bất thường hệ tiết niệu – sinh dục như dương vật nhỏ, bìu kém phát triển, tinh hoàn ẩn, lỗ tiểu lệch thấp.

Hội chứng 47 XYY có thể được tầm soát sớm từ giai đoạn trước sinh thông qua xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn (NIPT), bằng cách phân tích DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ. Tuy nhiên, chọc ối vẫn là phương pháp chẩn đoán chính xác để khẳng định kết quả.

Bác sĩ Long, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, khuyến nghị thai phụ tuân thủ lịch khám thai định kỳ tại trung tâm y tế chuyên sâu để sàng lọc di truyền, phát hiện sớm bất thường thai nếu có. Từ đó, bác sĩ theo dõi sát sự phát triển của thai nhi, có kế hoạch can thiệp, điều trị trước hoặc sau sinh phù hợp, đảm bảo an toàn cho mẹ và bé.