TP HCM – Chị Phương, 41 tuổi, cạn kiệt buồng trứng, sảy thai liên tiếp, bác sĩ phát hiện đột biến gene liên quan tăng đông máu, nay thành công sinh con từ trứng hiến tặng sau 5 năm mãn kinh.

Vợ chồng chị Phương là giáo viên, sớm lên kế hoạch sinh con sau khi kết hôn. Năm 2014, chị mang thai tự nhiên hai lần nhưng đều sảy ở tháng thứ ba và thứ tư.

Năm 2016, sau thời gian tích góp, vợ chồng chị quyết định thực hiện thụ tinh ống nghiệm (IVF). Do dự trữ buồng trứng suy giảm, chị phải gom noãn qua hai chu kỳ, thu được 9 trứng và tạo được 3 phôi ngày 3. Lần chuyển phôi đầu tiên giúp chị mang song thai nhưng đều lưu ở tuần 24 không rõ nguyên nhân. 2 lần chuyển phôi tiếp theo không thành công.

Những năm sau đó, chu kỳ kinh nguyệt của chị ngày càng thưa dần, vài tháng mới xuất hiện một lần rồi mất hẳn. Điều kiện kinh tế hạn chế khiến việc điều trị hiếm muộn phải gián đoạn trong thời gian dài.

Năm 2025, anh chị đến Trung tâm Hỗ trợ Sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh (IVF Tâm Anh TP HCM) tiếp tục tìm con. Lúc này chị Phương mãn kinh đã  5 năm.

Xét nghiệm ghi nhận chị Phương mang đột biến gene MTHFR – một bất thường di truyền liên quan đến tình trạng tăng đông máu. Khi mang thai, máu có xu hướng hình thành các cục đông nhỏ trong hệ mạch nuôi nhau thai, làm cản trở quá trình vận chuyển oxy và dưỡng chất từ mẹ sang thai nhi. Đây được xem là một trong những nguyên nhân có thể liên quan đến sảy thai, thai chậm phát triển hoặc thai lưu ở một số phụ nữ.

Bên cạnh đó, chị còn mắc ban xuất huyết Schonlein-Henoch (còn gọi là viêm mạch IgA). Bệnh lý này có thể ảnh hưởng đến mạch máu và chức năng thận. Khi mang thai, tình trạng này làm tăng nguy cơ sảy thai, thai chậm phát triển, sinh non cũng như các biến chứng như tăng huyết áp thai kỳ và tiền sản giật.

Với chị Phương, phát hiện này phần nào lý giải cho hành trình tìm con nhiều trắc trở suốt hơn 10 năm qua.

Kiểm tra sức khỏe sinh sản cho thấy người chồng hoàn toàn bình thường. Trong khi dự trữ buồng trứng của chị Phương đã cạn kiệt, AMH chỉ còn 0,02 ng/mL (AMH bình thường của phụ nữ 40 tuổi từ 1,0 – 1,5 ng/mL).

“Hình ảnh siêu âm buồng trứng cũng không ghi nhận nang noãn nào, đồng nghĩa chị Phương không thể có con bằng trứng của mình”, BS.CKI Châu Hoàng Phương Thảo, Trưởng Đơn vị Hỗ trợ sinh sản, Trưởng khoa Ngoại phụ sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh – Quận 8 đánh giá, khuyên anh chị nếu muốn có con nên tìm người hiến trứng.

Lời khuyên của bác sĩ khiến vợ chồng chị Phương trăn trở nhiều ngày, nhưng đây là phương án duy nhất để có con. Do đó, anh chị quyết định tìm người để xin trứng. Hiểu được hoàn cảnh của hai vợ chồng, người em họ 35 tuổi, đã trải qua 4 lần sinh nở tự nhiên, tình nguyện hiến trứng để anh chị được làm cha mẹ.

Sau khi chọc hút, bác sĩ thu được 10 noãn đem đi thụ tinh bằng phương pháp tiêm tinh trùng vào bào tương noãn (ICSI), kết quả nuôi được 4 phôi. Trong đó gồm 1 phôi ngày 3 loại tốt, 2 phôi ngày 5 loại 2 và 1 phôi ngày 6.

Sau khi có phôi, chị Phương được bác sĩ cho uống thuốc chuẩn bị tử cung, do tử cung của chị Phương ở thời điểm này đã bị teo nhỏ vì mãn kinh. Khi kích thước tử cung đạt, chị Phương được chuẩn bị nội mạc chuyển phôi trữ. Kết quả chị Phương đậu thai ngay lần đầu tiên chuyển phôi.

Sau khi chuyển phôi thành công, thách thức lớn nhất với chị Phương là duy trì thai kỳ an toàn đến ngày sinh. Với tiền sử sảy thai liên tiếp, thai lưu muộn cùng đột biến gene liên quan tăng đông máu và ban xuất huyết Schonlein-Henoch, thai kỳ của chị được xếp vào nhóm nguy cơ cao.

Ngay từ giai đoạn đầu thai kỳ, chị được theo dõi sát bởi bác sĩ Sản khoa và chuyên khoa Truyền máu – Huyết học. Ngoài việc tuân thủ đầy đủ các mốc khám thai, siêu âm đánh giá sự phát triển của thai nhi và chức năng bánh nhau, chị còn được kiểm soát nguy cơ hình thành huyết khối có thể ảnh hưởng đến quá trình nuôi thai. Các chỉ số sức khỏe của mẹ và thai nhi được theo dõi định kỳ để kịp thời phát hiện bất thường trong suốt thai kỳ.

Nhờ được bác sĩ theo dõi chặt chẽ, thai kỳ diễn tiến thuận lợi, tuần 40, chị Phương sinh con gái nặng 3 kg sau 12 năm chờ đợi. Số phôi còn lại hiện vẫn đang được trữ đông chờ sinh con trong tương lai.

Theo bác sĩ Thảo, sảy thai liên tiếp hoặc thai lưu không rõ nguyên nhân có thể liên quan đến bất thường di truyền, rối loạn đông máu hoặc các bệnh lý tự miễn tiềm ẩn. Theo một nghiên cứu công bố trên tạp chí khoa học Frontiers in Medicine năm 2026 tổng hợp dữ liệu trên gần 48.000 phụ nữ bị sảy thai liên tiếp, khoảng 37% trường hợp không tìm được nguyên nhân dù đã trải qua nhiều xét nghiệm chuyên sâu. Trong số các trường hợp xác định được nguyên nhân, nhóm rối loạn miễn dịch và rối loạn đông máu là một trong những nhóm phổ biến, chiếm khoảng 12%.

Tại IVF Tâm Anh, những trường hợp sảy thai liên tiếp, thai lưu hoặc thất bại hỗ trợ sinh sản nhiều lần được đánh giá toàn diện các yếu tố di truyền, nội tiết, miễn dịch, đông máu và sức khỏe sinh sản nhằm tìm nguyên nhân, từ đó xây dựng phác đồ điều trị và theo dõi phù hợp.

Bác sĩ Thảo khuyến cáo phụ nữ không nên trì hoãn kế hoạch sinh con, đặc biệt khi có dấu hiệu rối loạn kinh nguyệt hoặc tiền sử sảy thai. Việc thăm khám sớm giúp phát hiện các yếu tố ảnh hưởng đến khả năng sinh sản và thai kỳ, từ đó tăng cơ hội điều trị thành công.

* Tên nhân vật đã được thay đổi