TP.HCM – Vô sinh 8 năm, chị Thanh, 30 tuổi, sinh con trai khỏe mạnh từ một trong ba phôi bất thường nhiễm sắc thể (phôi khảm) sau thụ tinh ống nghiệm.

Kết hôn năm 2017, vợ chồng chị Thanh không có con nhưng không đi khám hiếm muộn vì nghĩ “con cái là duyên trời cho”. Chỉ khi chậm con kéo dài 4 năm, anh chị mới đến Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh – Quận 8 (IVF Tâm Anh – Quận 8) thăm khám. Kết quả chụp tử cung – vòi trứng cho thấy chị bị tắc cả hai vòi trứng, không thể thụ thai tự nhiên. Người chồng sức khỏe bình thường. Bác sĩ chỉ định thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) để có con.

Ở chu kỳ đầu, chị Thanh thu được 25 trứng, tạo được 18 phôi ngày 3 và nuôi lên ngày 5 còn 2 phôi. Sau chuyển phôi, chị đậu thai đôi. Tuy nhiên, một thai làm tổ ngoài tử cung phải can thiệp phẫu thuật, thai còn lại ngừng phát triển ở tuần thứ 9.

ThS.BS Phan Hà Minh Hạnh, IVF Tâm Anh – Quận 8, nhận định dù chị Thanh thu được nhiều trứng, song số phôi phát triển đến giai đoạn phôi nang ít, đồng thời sảy thai sớm. Điều này khiến bác sĩ nghi ngờ phôi có bất thường nhiễm sắc thể (NST). Do đó, bác sĩ tư vấn anh chị sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGT-A) ở chu kỳ tiếp theo nhằm tăng cơ hội chọn phôi tối ưu.

Lần hút trứng thứ 2, chị Thanh được 20 trứng, tạo được 10 phôi ngày 3. Tuy nhiên, khi nuôi lên ngày 5 chỉ còn một phôi phát triển. Do không đủ số lượng phôi nang để sàng lọc, bệnh nhân quyết định chuyển phôi với hy vọng tận dụng cơ hội. Kết quả chị đậu thai, nhưng sau đó thai cũng sinh hóa.

Đầu năm 2025, chị Thanh tiếp tục hút trứng, được 15 noãn, tạo được 3 phôi ngày 5 thực hiện sàng lọc tiền làm tổ. Kết quả cả 3 phôi đều bất thường NST, dạng thể khảm. Trong đó, tỷ lệ khảm lần lượt là 70%, 55% và 35%.

Theo bác sĩ Hạnh, phôi thể khảm là trường hợp trong cùng một phôi tồn tại song song tế bào bình thường và tế bào bất thường NST. Tình trạng này xuất hiện do sai sót trong quá trình phân chia tế bào ở giai đoạn phôi sớm. Mức độ khảm càng thấp, khả năng phát triển thai kỳ càng khả quan. Thông thường, phôi có mức khảm dưới 50% được xếp vào nhóm khảm thấp, vẫn có khả năng làm tổ, phát triển và sinh con khỏe mạnh khi chuyển vào tử cung. Tuy nhiên, nguy cơ sảy thai hoặc thất bại thai kỳ vẫn cao hơn so với các phôi không có bất thường nhiễm sắc thể.

“Trường hợp của chị Thanh, dù một phôi chỉ ghi nhận mức khảm thấp 35% nhưng đây vẫn không phải lựa chọn tối ưu để chuyển”, bác sĩ Hạnh nói và tư vấn vợ chồng chị cân nhắc kỹ, nếu còn điều kiện nên tiếp tục thực hiện thêm chu kỳ IVF nhằm tạo và sàng lọc phôi có bộ NST bình thường để tăng cơ hội sinh con khỏe mạnh.

Tuy nhiên, sau nhiều lần thất bại và áp lực kéo dài, vợ chồng chị quyết định chuyển phôi khảm 35%.

Trước chuyển phôi, bác sĩ Hạnh tiến hành nội soi buồng tử cung nhằm tối ưu môi trường làm tổ cho phôi. Kết quả ghi nhận chị Thanh bị viêm nội mạc tử cung nhẹ nên được điều trị kháng viêm. Sau khi nội mạc đạt độ dày phù hợp, bác sĩ thực hiện chuyển phôi. Kết quả, chị Thanh đậu thai.

Thai kỳ tiến triển thuận lợi, chị Thanh thành công hạ sinh bé trai nặng 3,3 kg sau 8 năm kiên trì. Hiện anh chị vẫn còn trữ một phôi khảm 55% với hy vọng dự phòng sinh con trong tương lai.

“Có lúc vợ chồng tôi nghĩ chắc mình không thể có con. Ngày ôm con trên tay, tôi mới tin mình đã làm mẹ”, chị Thanh chia sẻ.

Bác sĩ Hạnh nhấn mạnh, các cặp vợ chồng trẻ nên đi khám sớm nếu sau một năm quan hệ đều đặn, không sử dụng biện pháp tránh thai nhưng chưa có con. Với phụ nữ trên 35 tuổi, thời gian này rút ngắn còn 6 tháng do tuổi càng lớn, dự trữ buồng trứng càng giảm, chất lượng noãn kém, khiến nguy cơ tạo phôi bất thường nhiễm sắc thể cao.

Tại IVF Tâm Anh, bệnh nhân được xây dựng phác đồ điều trị cá thể hóa sau khi đánh giá toàn diện nhiều yếu tố như dự trữ buồng trứng, chất lượng tinh trùng, nội tiết, tử cung, nội mạc và chất lượng phôi.

Với những trường hợp có tiền sử thất bại chuyển phôi, sảy thai liên tiếp hoặc phụ nữ lớn tuổi, khi đến với IVF Tâm Anh, bác sĩ có thể chỉ định sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGT-A) phát hiện bất thường số lượng nhiễm sắc thể. Ngoài ra, phương pháp sàng lọc PGT-M được áp dụng cho các cặp vợ chồng mang gen bệnh di truyền đơn gen, PGT-SR dành cho trường hợp có bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể hoặc sảy thai liên tiếp chưa rõ nguyên nhân.

Bên cạnh các kỹ thuật di truyền, hệ thống nuôi cấy phôi Time-lapse tích hợp trí tuệ nhân tạo (AI) hỗ trợ theo dõi liên tục quá trình phát triển của phôi trong môi trường ổn định mà không cần mang phôi ra ngoài nhiều lần để quan sát. Công nghệ này giúp bác sĩ và chuyên viên phôi học đánh giá chính xác hơn tiềm năng phát triển của phôi, từ đó hỗ trợ lựa chọn phôi tối ưu để chuyển, tăng tỷ lệ đậu thai cho người bệnh.

* Tên nhân vật đã được thay đổi